Klinisk, genetisk, atferdsmessig, laboratoriemessig og epidemiologisk karakterisering av individer og familier med høy risiko for bryst-/ovariekreft

Individer og familier med kjente eller mistenkte syndromer som inkluderer brystkreft, eggstokkreft eller genetisk relaterte kreftformer er registrert i denne familiestudien, som er en syndromspesifikk undergruppe av den langvarige DCEG Human Genetics Program-protokollen for paraplyfamiliestudier (78- C-0039). Kreftutfall dokumenteres gjennom gjennomgang av medisinske, vitale og patologiske journaler. Utvalgte individer og familiemedlemmer blir bedt om å fylle ut spørreskjemaer for å vurdere etiologiske risikofaktorer og for å gjennomgå kliniske evalueringer spesielt skreddersydd til det relevante familiære syndromet. Studiedeltakere overvåkes prospektivt for utvikling av resultater av interesse, vanligvis ved hjelp av periodisk post eller telefonkontakt. I utvalgte tilfeller kan forsøkspersonene returnere til Klinisk senter med jevne mellomrom for studiespesifikke oppfølgingsundersøkelser. Studiedeltakere blir bedt om å donere biologiske prøver som skal brukes i laboratoriesøket etter kreftetiologi og mekanismer for karsinogenese. DNA og serumprøver vil bli samlet inn. Tumorvev vil bli oppnådd når det er mulig.

Klinisk genetisk testing for mutasjoner av tumorfølsomhetsgen(er) og risikomelding vil bli tilbudt i samsvar med ASCO-retningslinjene når rimelige individuelle kreftrisikoestimater kan leveres, og kun til de deltakerne som velger å kjenne sin individuelle genetiske status etter passende opplæring og rådgivning. Testingen vil bli utført utelukkende i laboratorier som er lisensiert for Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Klinisk genetisk testing og risikomelding er helt valgfrie og påvirker ikke emnets kvalifisering for andre aspekter av protokollen. Det vil bli benyttet egen samtykkeprosedyre og samtykkeskjema for genetisk testing og risikomelding.

Denne protokollen, utviklet som svar på anbefalinger utviklet av Clinical Center IRB, er ment å:

1. Tilveiebringe en mekanisme der Clinical Genetics Branch kan respektere forpliktelsen til medlemmene av over 60 arvelige bryst-/ovariekreftfamilier som har deltatt i ulike forskningsstudier fra Human Genetics Program utført i løpet av de siste 3 tiårene for å gi genetisk rådgivning,

   klinisk kjønnscellemutasjonstesting og konsultasjonstjenester nå som flere av de viktigste generene for mottakelighet for bryst-/ovariekreftkreft er identifisert;

2. Gi en mekanisme der nye familier med ulike familiære syndromer assosiert med økt risiko for bryst- og eggstokkreft kan studeres, ettersom forskningsinteresser i disse syndromene utvikler seg over tid; og
3. Skap en ressurs av velkarakteriserte, nøye dokumenterte høyrisikofamilier for å lette utviklingen av nye etiologiske og translasjonsforskningsstudier i fremtiden.

Selv om vi ikke tilbyr spesifikk anti-kreftterapi som en del av denne protokollen, gir vi bistand for å sikre at studiedeltakere som trenger behandling for problemer som oppstår i løpet av studien, blir henvist til passende helsepersonell. Vi

forbli tilgjengelig for å gi råd og konsultasjon knyttet til håndtering av familiært kreftsyndrom til studiedeltakere og deres helsepersonell.

...