乳がん/卵巣がんのリスクが高い個人および家族の臨床的、遺伝的、行動的、検査的および疫学的特徴付け

乳がん、卵巣がん、または遺伝的に関連するがんを含む、既知または疑われる症候群を持つ個人および家族は、この家族研究に登録されます。 C-0039)。 がんの転帰は、医療記録、バイタル記録、および病理記録のレビューを通じて文書化されます。 選択された個人と家族は、病因の危険因子を評価し、関連する家族性症候群に合わせて特別に調整された臨床評価を受けるために質問票に記入するよう求められます。 研究参加者は、通常、定期的なメールまたは電話による連絡によって、関心のある結果の進展について前向きに監視されます。 選択された例では、被験者は定期的に臨床センターに戻って研究固有のフォローアップ検査を受ける場合があります。 研究参加者は、がんの病因と発がんメカニズムの実験室検索に使用される生物学的標本を寄付するよう求められます。 DNAおよび連続血清サンプルが収集されます。 可能な限り、腫瘍組織が得られます。

腫瘍感受性遺伝子変異の臨床遺伝子検査とリスク通知は、合理的な個々のがんリスク推定値を提供できる場合、ASCO ガイドラインに従って提供され、適切な教育とカウンセリングの後に自分の遺伝子状態を知ることを選択した参加者にのみ提供されます。 この試験は、Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) の認可を受けた検査室でのみ実施されます。 臨床遺伝子検査とリスク通知は完全にオプションであり、プロトコルの他の側面に対する被験者の適格性には影響しません。 遺伝子検査とリスク通知には、別の同意手順と同意書が使用されます。

このプロトコルは、Clinical Center IRB によって作成された推奨事項に対応して作成されたもので、次のことを目的としています。

1. 遺伝カウンセリングを提供するために、過去 30 年間に実施されたさまざまなヒト遺伝学プログラムの研究に参加した 60 を超える遺伝性乳がん/卵巣がんの家族のメンバーに対してなされたコミットメントを、臨床遺伝部門が尊重できるメカニズムを提供します。

   主要な乳がん/卵巣がん感受性遺伝子のいくつかが特定された現在、臨床生殖細胞変異検査、およびコンサルティングサービス。

2. 乳癌および卵巣癌のリスク増加に関連するさまざまな家族性症候群を持つ新しい家族を研究できるメカニズムを提供する。と
3. 十分に特徴付けられ、慎重に文書化された高リスク家族のリソースを作成して、将来の新しい病因およびトランスレーショナル研究の開発を促進します。

このプロトコルの一部として特定の抗がん療法を提供することはありませんが、研究の過程で発生した問題の治療を必要とする研究参加者が適切な医療提供者に紹介されるように支援を提供します. 私たち

研究参加者とその医療提供者に、家族性がん症候群の管理に関連するアドバイスと相談を提供するために引き続き利用できます。

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