Caractérisation clinique, génétique, comportementale, de laboratoire et épidémiologique des personnes et des familles à haut risque de cancer du sein/de l'ovaire

Les personnes et les familles atteintes de syndromes connus ou suspectés, notamment les cancers du sein, de l'ovaire ou d'origine génétique, sont inscrites à cette étude familiale, qui est un sous-ensemble spécifique au syndrome du protocole d'études familiales parapluie du DCEG Human Genetics Program (78- C-0039). Les résultats du cancer sont documentés par l'examen des dossiers médicaux, vitaux et pathologiques. Des individus sélectionnés et des membres de la famille sont invités à remplir des questionnaires pour évaluer les facteurs de risque étiologiques et à subir des évaluations cliniques spécifiquement adaptées au syndrome familial concerné. Les participants à l'étude sont suivis de manière prospective pour le développement des résultats d'intérêt, généralement au moyen d'un courrier périodique ou d'un contact téléphonique. Dans certains cas, les sujets peuvent retourner périodiquement au centre clinique pour des examens de suivi spécifiques à l'étude. Les participants à l'étude sont invités à faire don d'échantillons biologiques à utiliser dans la recherche en laboratoire de l'étiologie du cancer et des mécanismes de la carcinogenèse. Des échantillons d'ADN et de sérum en série seront prélevés. Le tissu tumoral sera obtenu chaque fois que possible.

Des tests génétiques cliniques pour les mutations des gènes de susceptibilité aux tumeurs et la notification des risques seront proposés conformément aux directives de l'ASCO lorsque des estimations raisonnables du risque de cancer individuel peuvent être fournies, et uniquement aux participants qui choisissent de connaître leur statut génétique individuel après une éducation et des conseils appropriés. Les tests seront effectués exclusivement dans des laboratoires agréés CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Les tests génétiques cliniques et la notification des risques sont entièrement facultatifs et n'affectent pas l'admissibilité du sujet aux autres aspects du protocole. Une procédure de consentement et un formulaire de consentement distincts seront utilisés pour les tests génétiques et la notification des risques.

Ce protocole, élaboré en réponse aux recommandations élaborées par le Centre Clinique IRB, vise à :

1. Fournir un mécanisme en vertu duquel la Direction de la génétique clinique peut honorer l'engagement pris envers les membres de plus de 60 familles de cancer héréditaire du sein/de l'ovaire qui ont participé à diverses études de recherche du programme de génétique humaine menées au cours des 3 dernières décennies pour fournir des conseils génétiques,

   tests cliniques de mutation germinale et services de consultation maintenant que plusieurs des principaux gènes de susceptibilité au cancer du sein/de l'ovaire ont été identifiés;

2. Fournir un mécanisme par lequel de nouvelles familles atteintes de divers syndromes familiaux associés à un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire peuvent être étudiées, à mesure que les intérêts de recherche sur ces syndromes évoluent au fil du temps ; et
3. Créer une ressource de familles à haut risque bien caractérisées et soigneusement documentées pour faciliter le développement de nouvelles études de recherche étiologiques et translationnelles à l'avenir.

Bien que nous n'offrions pas de thérapie anticancéreuse spécifique dans le cadre de ce protocole, nous fournissons une assistance pour garantir que les participants à l'étude qui nécessitent un traitement pour des problèmes qui se développent au cours de l'étude sont référés aux prestataires de santé appropriés. Nous

restent disponibles pour fournir des conseils et des consultations liés à la gestion du syndrome de cancer familial aux participants à l'étude et à leurs fournisseurs de soins de santé.

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