Клиническая, генетическая, поведенческая, лабораторная и эпидемиологическая характеристика лиц и семей с высоким риском рака груди/яичников

Индивидуумы и семьи с известными или подозреваемыми синдромами, которые включают рак молочной железы, яичников или генетически обусловленный рак, участвуют в этом семейном исследовании, которое представляет собой синдром-специфический подмножество давнего зонтичного протокола семейных исследований DCEG Human Genetics Program (78- С-0039). Исходы рака документируются посредством обзора медицинских, жизненно важных и патологоанатомических записей. Отобранных лиц и членов семьи просят заполнить анкеты для оценки этиологических факторов риска и пройти клиническую оценку, специально разработанную для соответствующего семейного синдрома. Участники исследования отслеживаются проспективно на предмет развития интересующих их результатов, как правило, с помощью периодической переписки или телефонных контактов. В отдельных случаях субъекты могут периодически возвращаться в Клинический центр для последующих обследований, связанных с исследованием. Участников исследования просят пожертвовать биологические образцы для использования в лабораторных исследованиях этиологии рака и механизмов канцерогенеза. Будут собраны образцы ДНК и серийные образцы сыворотки. Опухолевая ткань будет получена, когда это возможно.

Клиническое генетическое тестирование на мутации гена(ов) предрасположенности к опухолям и уведомление о риске будут предлагаться в соответствии с рекомендациями ASCO, когда могут быть предоставлены разумные индивидуальные оценки риска рака, и только тем участникам, которые решат узнать свой индивидуальный генетический статус после соответствующего обучения и консультирования. Тестирование будет проводиться исключительно в лабораториях, лицензированных в соответствии с Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA). Клиническое генетическое тестирование и уведомление о рисках являются совершенно необязательными и не влияют на право субъектов на другие аспекты протокола. Для генетического тестирования и уведомления о рисках будет использоваться отдельная процедура согласия и форма согласия.

Этот протокол, разработанный в соответствии с рекомендациями Клинического центра IRB, предназначен для:

1. Обеспечить механизм, в соответствии с которым Отделение клинической генетики может выполнять обязательства, взятые на себя членами более 60 семей с наследственным раком молочной железы / яичников, которые участвовали в различных исследованиях Программы генетики человека, проводившихся за последние 3 десятилетия, для предоставления генетического консультирования.

   клиническое тестирование мутации зародышевой линии и консультационные услуги теперь, когда были идентифицированы несколько основных генов предрасположенности к раку молочной железы/яичников;

2. Обеспечить механизм, с помощью которого можно изучать новые семьи с различными семейными синдромами, связанными с повышенным риском рака молочной железы и яичников, по мере развития научных интересов в этих синдромах с течением времени; и
3. Создайте ресурс хорошо охарактеризованных, тщательно задокументированных семей высокого риска, чтобы облегчить разработку новых этиологических и трансляционных исследований в будущем.

Хотя мы не предлагаем специфическую противораковую терапию в рамках этого протокола, мы помогаем гарантировать, что участники исследования, которым требуется лечение проблем, возникающих в ходе исследования, будут направлены к соответствующим поставщикам медицинских услуг. Мы

остаются доступными для предоставления рекомендаций и консультаций, связанных с лечением синдрома семейного рака, участникам исследования и их поставщикам медицинских услуг.

...