Caratterizzazione clinica, genetica, comportamentale, di laboratorio ed epidemiologica di individui e famiglie ad alto rischio di carcinoma mammario/ovarico

Individui e famiglie con sindromi note o sospette che includono tumori al seno, alle ovaie o geneticamente correlati sono arruolati in questo studio familiare, che è un sottoinsieme specifico della sindrome del protocollo di studi familiari a ombrello del DCEG Human Genetics Program (78- C-0039). Gli esiti del cancro sono documentati attraverso la revisione delle cartelle cliniche, vitali e patologiche. A individui e membri della famiglia selezionati viene chiesto di compilare questionari per valutare i fattori di rischio eziologici e di sottoporsi a valutazioni cliniche specificamente adattate alla sindrome familiare pertinente. I partecipanti allo studio vengono monitorati in modo prospettico per lo sviluppo dei risultati di interesse, in genere tramite posta periodica o contatto telefonico. In casi selezionati, i soggetti possono tornare periodicamente al Centro Clinico per esami di follow-up specifici dello studio. Ai partecipanti allo studio viene chiesto di donare campioni biologici da utilizzare nella ricerca di laboratorio dell'eziologia del cancro e dei meccanismi di cancerogenesi. Saranno raccolti campioni di DNA e siero seriale. Il tessuto tumorale sarà ottenuto quando possibile.

I test genetici clinici per le mutazioni dei geni di suscettibilità al tumore e la notifica del rischio saranno offerti in linea con le linee guida ASCO quando possono essere fornite stime ragionevoli del rischio individuale di cancro e solo a quei partecipanti che scelgono di conoscere il proprio stato genetico individuale dopo un'adeguata istruzione e consulenza. I test saranno condotti esclusivamente in laboratori con licenza CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). I test genetici clinici e la notifica del rischio sono del tutto facoltativi e non pregiudicano l'ammissibilità del soggetto per altri aspetti del protocollo. Per i test genetici e la notifica dei rischi verranno utilizzati una procedura di consenso e un modulo di consenso separati.

Questo protocollo, sviluppato in risposta alle raccomandazioni sviluppate dal Centro Clinico IRB, ha lo scopo di:

1. Fornire un meccanismo in base al quale il ramo di genetica clinica possa onorare l'impegno assunto nei confronti dei membri di oltre 60 famiglie ereditarie di carcinoma mammario/ovarico che hanno partecipato a vari studi di ricerca del programma di genetica umana condotti negli ultimi 3 decenni per fornire consulenza genetica,

   test di mutazione clinica della linea germinale e servizi di consulenza ora che sono stati identificati molti dei principali geni di suscettibilità al cancro al seno/ovaio;

2. Fornire un meccanismo attraverso il quale è possibile studiare nuove famiglie con varie sindromi familiari associate a un aumentato rischio di cancro al seno e alle ovaie, poiché gli interessi di ricerca in queste sindromi si evolvono nel tempo; e
3. Creare una risorsa di famiglie ad alto rischio ben caratterizzate e accuratamente documentate per facilitare lo sviluppo di nuovi studi di ricerca eziologica e traslazionale in futuro.

Sebbene non offriamo una terapia antitumorale specifica come parte di questo protocollo, forniamo assistenza per garantire che i partecipanti allo studio che richiedono un trattamento per problemi che si sviluppano durante il corso dello studio siano indirizzati a operatori sanitari appropriati. Noi

rimanere a disposizione per fornire consigli e consulenze relative alla gestione della sindrome del cancro familiare ai partecipanti allo studio e ai loro operatori sanitari.

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