Klinická, genetická, behaviorální, laboratorní a epidemiologická charakterizace jedinců a rodin s vysokým rizikem rakoviny prsu/ovarií

Jednotlivci a rodiny se známými nebo suspektními syndromy, které zahrnují rakovinu prsu, vaječníků nebo geneticky související rakovinu, jsou zahrnuti do této rodinné studie, což je podskupina pro syndrom specifická pro dlouhodobý protokol rodinných studií zastřešujících program DCEG Human Genetics Program (78- C-0039). Výsledky rakoviny jsou dokumentovány prostřednictvím kontroly lékařských, vitálních a patologických záznamů. Vybraní jedinci a rodinní příslušníci jsou požádáni, aby vyplnili dotazníky k posouzení etiologických rizikových faktorů a podstoupili klinická hodnocení specificky přizpůsobená příslušnému familiárnímu syndromu. Účastníci studie jsou prospektivně sledováni z hlediska vývoje zájmových výstupů, obvykle prostřednictvím pravidelné pošty nebo telefonického kontaktu. Ve vybraných případech se subjekty mohou pravidelně vracet do Klinického centra na následná vyšetření specifická pro studii. Účastníci studie jsou požádáni, aby darovali biologické vzorky, které budou použity při laboratorním hledání etiologie rakoviny a mechanismů karcinogeneze. Budou odebrány vzorky DNA a sériového séra. Nádorová tkáň bude odebrána, kdykoli to bude možné.

Klinické genetické testování mutací genu (genů) nádorové citlivosti a upozornění na riziko bude nabídnuto v souladu s pokyny ASCO, pokud lze poskytnout přiměřené individuální odhady rizika rakoviny, a pouze těm účastníkům, kteří se rozhodnou znát svůj individuální genetický stav po odpovídajícím vzdělání a poradenství. Testování bude prováděno výhradně v laboratořích s licencí Clinical Laboratory Improvement Accessories (CLIA). Klinické genetické testování a oznámení o riziku jsou zcela volitelné a neovlivňují způsobilost subjektu pro další aspekty protokolu. Pro genetické testování a oznamování rizik bude použit samostatný postup souhlasu a formulář souhlasu.

Tento protokol, vyvinutý v reakci na doporučení vyvinutá klinickým centrem IRB, je určen k:

1. Poskytnout mechanismus, v jehož rámci může oddělení klinické genetiky ctít závazek vůči členům více než 60 rodin s dědičným karcinomem prsu/ovarií, které se účastnily různých výzkumných studií Programu lidské genetiky prováděných v průběhu posledních 3 desetiletí s cílem poskytnout genetické poradenství, klinickou zárodečnou linii testování mutací a konzultační služby nyní, když bylo identifikováno několik hlavních genů náchylnosti k rakovině prsu/ovarií;
2. Poskytnout mechanismus, jehož prostřednictvím lze studovat nové rodiny s různými familiárními syndromy spojenými se zvýšeným rizikem rakoviny prsu a vaječníků, protože výzkumné zájmy o tyto syndromy se v průběhu času vyvíjejí; a
3. Vytvořte zdroj dobře charakterizovaných, pečlivě zdokumentovaných vysoce rizikových rodin, abyste v budoucnu usnadnili vývoj nových etiologických a translačních výzkumných studií.

I když jako součást tohoto protokolu nenabízíme specifickou protirakovinnou terapii, poskytujeme pomoc, abychom zajistili, že účastníci studie, kteří vyžadují léčbu problémů, které se vyvinou v průběhu studie, budou odesláni k příslušným poskytovatelům zdravotní péče. Zůstáváme k dispozici, abychom účastníkům studie a jejich poskytovatelům zdravotní péče poskytovali rady a konzultace související s léčbou familiárního rakovinového syndromu.