Kliininen, geneettinen, käyttäytymis-, laboratorio- ja epidemiologinen karakterisointi henkilöille ja perheille, joilla on korkea rinta-/munasarjasyövän riski

Yksilöt ja perheet, joilla on tunnettuja tai epäiltyjä oireyhtymiä, joihin kuuluu rinta-, munasarja- tai geneettisesti liittyviä syöpiä, otetaan mukaan tähän perhetutkimukseen, joka on oireyhtymäkohtainen alaryhmä pitkäaikaisessa DCEG Human Genetics Program -sateenvarjoperhetutkimusprotokollassa (78- C-0039). Syövän tulokset dokumentoidaan tarkistamalla lääketieteellisiä, elintärkeitä ja patologisia tietoja. Valittuja henkilöitä ja perheenjäseniä pyydetään täyttämään kyselylomakkeet etiologisten riskitekijöiden arvioimiseksi ja läpäisemään kliiniset arvioinnit, jotka on räätälöity erityisesti asiaankuuluvan familiaalisen oireyhtymän mukaan. Tutkimukseen osallistujia seurataan tulevaisuuden kannalta kiinnostavien tulosten kehittymisen varalta, tyypillisesti säännöllisesti postitse tai puhelimitse. Valituissa tapauksissa koehenkilöt voivat palata Kliinisen keskuksen ajoittain tutkimuskohtaisiin seurantatutkimuksiin. Tutkimukseen osallistujia pyydetään luovuttamaan biologisia näytteitä käytettäväksi syövän etiologian ja karsinogeneesin mekanismien laboratoriossa. DNA- ja sarja seeruminäytteet kerätään. Kasvainkudosta hankitaan aina kun se on mahdollista.

Kliinistä geneettistä geenitestausta kasvainherkkyysgeenien (geenien) mutaatioiden varalta ja riskiilmoitusta tarjotaan ASCO:n ohjeiden mukaisesti, kun kohtuulliset yksilölliset syöpäriskiarviot voidaan toimittaa, ja vain niille osallistujille, jotka haluavat tietää yksilöllisen geneettisen tilansa asianmukaisen koulutuksen ja neuvonnan jälkeen. Testaus suoritetaan yksinomaan Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -lisensoiduissa laboratorioissa. Kliininen geneettinen testaus ja riskin ilmoittaminen ovat täysin valinnaisia, eivätkä ne vaikuta tutkittavien kelpoisuuteen protokollan muihin näkökohtiin. Geenitestaukseen ja riskien ilmoittamiseen käytetään erillistä suostumusmenettelyä ja suostumuslomaketta.

Tämä protokolla, joka on kehitetty vastauksena Clinical Center IRB:n kehittämiin suosituksiin, on tarkoitettu:

1. Tarjoaa mekanismin, jonka avulla Clinical Genetics Branch voi kunnioittaa sitoumusta, joka on tehty yli 60:lle perinnöllisen rinta-/munasarjasyöpäperheen jäsenille, jotka ovat osallistuneet erilaisiin Human Genetics Programme -ohjelman tutkimustutkimuksiin viimeisen kolmen vuosikymmenen aikana tarjotakseen geneettistä neuvontaa, kliinistä sukusolua mutaatiotestaukset ja neuvontapalvelut nyt, kun useat tärkeimmistä rinta-/munasarjasyöpäalttiusgeenejä on tunnistettu;
2. Tarjoa mekanismi, jonka avulla voidaan tutkia uusia perheitä, joilla on erilaisia ​​familiaalisia oireyhtymiä, joihin liittyy lisääntynyt rinta- ja munasarjasyövän riski, kun näitä oireyhtymiä koskevat tutkimusintressit kehittyvät ajan myötä. ja
3. Luo resurssi hyvin karakterisoiduista, huolellisesti dokumentoiduista riskiperheistä helpottaaksesi uusien etiologisten ja translaatiotutkimusten kehittämistä tulevaisuudessa.

Vaikka emme tarjoa erityistä syövänvastaista hoitoa osana tätä protokollaa, autamme varmistamaan, että tutkimukseen osallistujat, jotka tarvitsevat hoitoa tutkimuksen aikana ilmeneviin ongelmiin, ohjataan asianmukaisten terveydenhuollon tarjoajien puoleen. Olemme edelleen valmiina tarjoamaan familiaalisen syöpäoireyhtymän hoitoon liittyviä neuvoja ja konsultaatioita tutkimukseen osallistuville ja heidän terveydenhuollon tarjoajilleen.