Caracterización clínica, genética, conductual, de laboratorio y epidemiológica de personas y familias con alto riesgo de cáncer de mama/ovario

Las personas y familias con síndromes conocidos o sospechados que incluyen cáncer de mama, de ovario o relacionado genéticamente se inscriben en este estudio familiar, que es un subconjunto específico de síndrome del protocolo general de estudios familiares del Programa de Genética Humana DCEG de larga data (78- C-0039). Los resultados del cáncer se documentan mediante la revisión de registros médicos, vitales y patológicos. Se les pide a los individuos y familiares seleccionados que completen cuestionarios para evaluar los factores de riesgo etiológicos y que se sometan a evaluaciones clínicas específicamente diseñadas para el síndrome familiar relevante. Los participantes del estudio son monitoreados prospectivamente para el desarrollo de resultados de interés, típicamente por medio de contacto periódico por correo o teléfono. En casos seleccionados, los sujetos pueden regresar al Centro Clínico periódicamente para exámenes de seguimiento específicos del estudio. Se pide a los participantes del estudio que donen muestras biológicas para utilizarlas en la búsqueda de laboratorio de la etiología del cáncer y los mecanismos de carcinogénesis. Se recolectarán muestras de ADN y de suero en serie. Siempre que sea factible, se obtendrá tejido tumoral.

Se ofrecerán pruebas genéticas clínicas para las mutaciones de los genes de susceptibilidad tumoral y la notificación del riesgo de acuerdo con las pautas de la ASCO cuando se puedan entregar estimaciones razonables del riesgo de cáncer individual, y solo a aquellos participantes que elijan conocer su estado genético individual después de la educación y el asesoramiento adecuados. Las pruebas se realizarán exclusivamente en laboratorios autorizados por las Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA). Las pruebas genéticas clínicas y la notificación de riesgos son completamente opcionales y no afectan la elegibilidad del sujeto para otros aspectos del protocolo. Se utilizará un procedimiento de consentimiento y un formulario de consentimiento separados para las pruebas genéticas y la notificación de riesgos.

Este protocolo, desarrollado en respuesta a las recomendaciones desarrolladas por el Centro Clínico IRB, está destinado a:

1. Proporcionar un mecanismo bajo el cual la Rama de Genética Clínica pueda honrar el compromiso hecho con los miembros de más de 60 familias con cáncer hereditario de mama/ovario que han participado en varios estudios de investigación del Programa de Genética Humana realizados durante las últimas 3 décadas para brindar asesoramiento genético,

   pruebas clínicas de mutación de la línea germinal y servicios de consulta ahora que se han identificado varios de los principales genes de susceptibilidad al cáncer de mama/ovario;

2. Proporcionar un mecanismo a través del cual se puedan estudiar nuevas familias con varios síndromes familiares asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario, a medida que los intereses de investigación en estos síndromes evolucionen con el tiempo; y
3. Crear un recurso de familias de alto riesgo bien caracterizadas y cuidadosamente documentadas para facilitar el desarrollo de nuevos estudios de investigación etiológica y traslacional en el futuro.

Si bien no ofrecemos una terapia específica contra el cáncer como parte de este protocolo, brindamos asistencia para garantizar que los participantes del estudio que requieran tratamiento para los problemas que se desarrollan durante el curso del estudio sean derivados a los proveedores de atención médica adecuados. Nosotros

permanezcan disponibles para brindar asesoramiento y consultas relacionados con el manejo del síndrome de cáncer familiar para los participantes del estudio y sus proveedores de atención médica.

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