Charakterystyka kliniczna, genetyczna, behawioralna, laboratoryjna i epidemiologiczna osób i rodzin z grupy wysokiego ryzyka raka piersi/jajnika

Osoby i rodziny ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zespołami, które obejmują raka piersi, jajnika lub raka o podłożu genetycznym, są włączane do tego badania rodzinnego, które jest podzbiorem specyficznym dla danego zespołu w długotrwałym protokole badań rodzinnych DCEG Human Genetics Program (78- C-0039). Wyniki leczenia raka są dokumentowane poprzez przegląd dokumentacji medycznej, życiowej i patologicznej. Wybrane osoby i członkowie rodzin proszeni są o wypełnienie kwestionariuszy w celu oceny etiologicznych czynników ryzyka oraz o poddanie się ocenie klinicznej specjalnie dostosowanej do danego zespołu rodzinnego. Uczestnicy badania są monitorowani prospektywnie pod kątem rozwoju interesujących ich wyników, zazwyczaj poprzez okresowy kontakt mailowy lub telefoniczny. W wybranych przypadkach uczestnicy mogą okresowo powracać do Centrum Klinicznego w celu przeprowadzenia badań kontrolnych związanych z badaniem. Uczestnicy badania proszeni są o oddanie próbek biologicznych do wykorzystania w badaniach laboratoryjnych nad etiologią raka i mechanizmami kancerogenezy. Zostaną pobrane próbki DNA i seryjne próbki surowicy. Tkanka nowotworowa zostanie pobrana, gdy tylko będzie to możliwe.

Kliniczne badania genetyczne pod kątem mutacji genów podatności na nowotwory i powiadomienie o ryzyku będą oferowane zgodnie z wytycznymi ASCO, gdy możliwe będzie przedstawienie rozsądnych indywidualnych szacunków ryzyka zachorowania na raka, i tylko tym uczestnikom, którzy zdecydują się poznać swój indywidualny status genetyczny po odpowiedniej edukacji i poradnictwie. Testy będą przeprowadzane wyłącznie w laboratoriach posiadających licencję Clinical Laboratory Improvement Improvement (CLIA). Kliniczne testy genetyczne i powiadomienie o ryzyku są całkowicie opcjonalne i nie wpływają na uprawnienia podmiotu do innych aspektów protokołu. Oddzielna procedura zgody i formularz zgody będą stosowane w przypadku badań genetycznych i powiadamiania o ryzyku.

Protokół ten, opracowany w odpowiedzi na zalecenia opracowane przez Centrum Kliniczne IRB, ma na celu:

1. Zapewnienie mechanizmu, w ramach którego Oddział Genetyki Klinicznej może honorować zobowiązanie podjęte wobec członków ponad 60 dziedzicznych rodzin raka piersi/jajnika, którzy brali udział w różnych badaniach naukowych Programu Genetyki Człowieka prowadzonych w ciągu ostatnich 3 dekad w celu zapewnienia poradnictwa genetycznego, klinicznej linii zarodkowej testy mutacji i usługi konsultacyjne teraz, gdy zidentyfikowano kilka głównych genów podatności na raka piersi/jajnika;
2. Zapewnić mechanizm, za pomocą którego można badać nowe rodziny z różnymi zespołami rodzinnymi związanymi ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i jajnika, ponieważ zainteresowania badawcze tymi zespołami ewoluują w czasie; oraz
3. Stwórz zasób dobrze scharakteryzowanych, starannie udokumentowanych rodzin wysokiego ryzyka, aby ułatwić rozwój nowych badań etiologicznych i translacyjnych w przyszłości.

Chociaż nie oferujemy określonej terapii przeciwnowotworowej w ramach tego protokołu, zapewniamy pomoc w zapewnieniu, że uczestnicy badania, którzy wymagają leczenia problemów, które rozwinęły się w trakcie badania, zostaną skierowani do odpowiednich dostawców usług medycznych. Pozostajemy do dyspozycji, aby udzielać porad i konsultacji związanych z zarządzaniem rodzinnym zespołem nowotworowym dla uczestników badania i ich pracowników służby zdrowia.