Caracterização Clínica, Genética, Comportamental, Laboratorial e Epidemiológica de Indivíduos e Famílias de Alto Risco para Câncer de Mama/Ovário

Indivíduos e famílias com síndromes conhecidas ou suspeitas que incluem câncer de mama, ovário ou geneticamente relacionado estão inscritos neste estudo familiar, que é um subconjunto específico de síndrome do protocolo de estudos familiares abrangente do DCEG Human Genetics Program (78- C-0039). Os resultados do câncer são documentados por meio da revisão dos registros médicos, vitais e de patologia. Indivíduos selecionados e membros da família são solicitados a preencher questionários para avaliar os fatores de risco etiológicos e passar por avaliações clínicas especificamente adaptadas à síndrome familiar relevante. Os participantes do estudo são monitorados prospectivamente para o desenvolvimento de resultados de interesse, normalmente por meio de correspondência periódica ou contato telefônico. Em casos selecionados, os indivíduos podem retornar ao Centro Clínico periodicamente para exames de acompanhamento específicos do estudo. Os participantes do estudo são convidados a doar espécimes biológicos para serem usados ​​na pesquisa laboratorial da etiologia do câncer e dos mecanismos de carcinogênese. Amostras seriadas de DNA e soro serão coletadas. Tecido tumoral será obtido sempre que possível.

Testes genéticos clínicos para mutações do(s) gene(s) de suscetibilidade tumoral e notificação de risco serão oferecidos de acordo com as diretrizes da ASCO quando estimativas razoáveis ​​de risco individual de câncer puderem ser fornecidas, e apenas para os participantes que escolherem conhecer seu estado genético individual após educação e aconselhamento apropriados. Os testes serão conduzidos exclusivamente em laboratórios licenciados pela Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). O teste genético clínico e a notificação de risco são totalmente opcionais e não afetam a elegibilidade do sujeito para outros aspectos do protocolo. Um procedimento de consentimento separado e um formulário de consentimento serão usados ​​para testes genéticos e notificação de risco.

Este protocolo, desenvolvido em resposta às recomendações desenvolvidas pelo Centro Clínico IRB, destina-se a:

1. Fornecer um mecanismo sob o qual o Departamento de Genética Clínica possa honrar o compromisso assumido com os membros de mais de 60 famílias hereditárias de câncer de mama/ovário que participaram de vários estudos de pesquisa do Programa de Genética Humana realizados nas últimas 3 décadas para fornecer aconselhamento genético,

   testes clínicos de mutações germinativas e serviços de consultoria agora que vários dos principais genes de suscetibilidade ao câncer de mama/ovário foram identificados;

2. Fornecer um mecanismo através do qual novas famílias com várias síndromes familiares associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário podem ser estudadas, pois os interesses de pesquisa nessas síndromes evoluem com o tempo; e
3. Crie um recurso de famílias de alto risco bem caracterizadas e cuidadosamente documentadas para facilitar o desenvolvimento de novos estudos de pesquisa etiológica e translacional no futuro.

Embora não ofereçamos terapia anti-câncer específica como parte deste protocolo, oferecemos assistência para garantir que os participantes do estudo que necessitem de tratamento para problemas que se desenvolvam durante o estudo sejam encaminhados para provedores de saúde apropriados. Nós

permanecem disponíveis para fornecer conselhos e consultas relacionadas ao manejo da síndrome do câncer familiar para os participantes do estudo e seus profissionais de saúde.

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