Klinische, genetische, verhaltensbezogene, labortechnische und epidemiologische Charakterisierung von Personen und Familien mit hohem Risiko für Brust-/Eierstockkrebs

Personen und Familien mit bekannten oder vermuteten Syndromen wie Brust-, Eierstock- oder genetisch bedingtem Krebs werden in diese Familienstudie aufgenommen, die eine syndromspezifische Untergruppe des langjährigen Protokolls für Familienstudien des DCEG-Humangenetikprogramms ist (78- C-0039). Krebsergebnisse werden durch Überprüfung von medizinischen, vitalen und pathologischen Aufzeichnungen dokumentiert. Ausgewählte Personen und Familienmitglieder werden gebeten, Fragebögen auszufüllen, um ätiologische Risikofaktoren zu bewerten, und sich klinischen Bewertungen zu unterziehen, die speziell auf das jeweilige familiäre Syndrom zugeschnitten sind. Die Studienteilnehmer werden prospektiv auf die Entwicklung der interessierenden Ergebnisse überwacht, typischerweise durch regelmäßigen Post- oder Telefonkontakt. In ausgewählten Fällen können Probanden für studienspezifische Nachuntersuchungen periodisch ins Klinikum zurückkehren. Die Studienteilnehmer werden gebeten, biologische Proben zur Verwendung bei der Laborsuche nach Krebsätiologie und Mechanismen der Karzinogenese zu spenden. DNA- und Serienserumproben werden gesammelt. Wann immer möglich, wird Tumorgewebe entnommen.

Klinische genetische Tests auf Mutationen von Tumoranfälligkeitsgenen und Risikobenachrichtigungen werden in Übereinstimmung mit den ASCO-Richtlinien angeboten, wenn angemessene individuelle Krebsrisikoschätzungen geliefert werden können, und nur den Teilnehmern, die sich nach angemessener Aufklärung und Beratung dafür entscheiden, ihren individuellen genetischen Status zu kennen. Die Tests werden ausschließlich in CLIA-lizenzierten Labors (Clinical Laboratory Improvement Amendments) durchgeführt. Klinische Gentests und Risikobenachrichtigungen sind völlig optional und haben keinen Einfluss auf die Berechtigung des Probanden für andere Aspekte des Protokolls. Für Gentests und Risikomeldungen wird ein separates Einwilligungsverfahren und Einwilligungsformular verwendet.

Dieses Protokoll, das als Reaktion auf Empfehlungen des Clinical Center IRB entwickelt wurde, soll:

1. Bereitstellung eines Mechanismus, mit dem die Abteilung für klinische Genetik die Verpflichtung einhalten kann, die den Mitgliedern von über 60 Familien mit erblichem Brust-/Eierstockkrebs, die an verschiedenen Forschungsstudien des Humangenetikprogramms teilgenommen haben, die in den letzten 3 Jahrzehnten durchgeführt wurden, zur Bereitstellung genetischer Beratung eingegangen ist,

   klinische Tests auf Keimbahnmutationen und Beratungsdienste, nachdem mehrere der wichtigsten Brust-/Eierstockkrebsanfälligkeitsgene identifiziert wurden;

2. Bereitstellung eines Mechanismus, durch den neue Familien mit verschiedenen familiären Syndromen, die mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs verbunden sind, untersucht werden können, da sich die Forschungsinteressen an diesen Syndromen im Laufe der Zeit weiterentwickeln; und
3. Erstellen Sie eine Ressource gut charakterisierter, sorgfältig dokumentierter Familien mit hohem Risiko, um die Entwicklung neuer ätiologischer und translationaler Forschungsstudien in der Zukunft zu erleichtern.

Obwohl wir im Rahmen dieses Protokolls keine spezifische Krebstherapie anbieten, bieten wir Unterstützung, um sicherzustellen, dass Studienteilnehmer, die eine Behandlung für Probleme benötigen, die sich im Laufe der Studie entwickeln, an geeignete Gesundheitsdienstleister überwiesen werden. Wir

weiterhin zur Verfügung stehen, um den Studienteilnehmern und ihren Gesundheitsdienstleistern Ratschläge und Konsultationen im Zusammenhang mit dem Management des familiären Krebssyndroms zu geben.

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