상염색체 우성 척수소뇌 변성에서 자연사, 유전적 기초 및 표현형-유전자형 상관관계
2021년 8월 24일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
상염색체 우성 척수소뇌 변성은 임상적으로나 유전적으로 매우 이질적인 희귀 질환 그룹이며 심각한 진화를 보입니다. 지금까지 사례의 50% 미만에 대한 원인 유전자가 알려져 있으며 희귀성 때문에 표현형-유전자형 상관 관계 및 잘 정의된 질병 병력이 없습니다.
이 프로젝트의 목표는 소뇌 증후군과 경직의 정량적 도구를 개발 및 검증하고, 표현형과 분자 분석 결과 사이의 연관성을 확립하고, 이러한 장애를 담당하는 새로운 유전자좌/유전자를 식별하고, 유전자형에 따른 질병의 자연사.
이를 위해 225명의 환자 코호트를 모집하고 임상적으로 평가하기 위한 전향적 및 다중 중심 연구가 제안됩니다. 그 중 150개는 관련 센터에서 이미 후속 조치를 취하고 있습니다. 새로운 유전자좌와 유전자의 의미를 찾기 위해 DNA 컬렉션이 설정될 것입니다. 연속 임상 평가 및 유전자형 데이터를 결합하여 임상 유전 데이터베이스가 설정됩니다.
이 전략은 표현형-유전자형 상관 관계 및 유전자의 상대적 빈도에 관한 정보로부터 합리적인 전략을 기반으로 유전 상담 및 분자 진단(양성, 전증상 또는 산전 진단)에 대한 접근을 허용할 것입니다. 새로운 평가 도구의 도움과 유전자형에 따른 질병의 자연사 추적에 대한 자세한 설명은 이러한 고아 장애에 대한 치료 시험 설계에서 중요한 단계를 구성합니다. 또한 전문 센터의 정기적인 사후 관리를 통해 환자를 더 잘 돌볼 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
175
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스, 33000
- Hopital Pellegrin
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Grenoble, 프랑스, 38000
- CHU de Grenoble
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Lyon, 프랑스, 69003
- Hopital Neurologique Pierre Wertheimer
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Marseille, 프랑스, 13005
- Hôpital La Timone
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Nîmes, 프랑스, 30000
- Hopital Caremeau
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Paris, 프랑스, 75013
- Hôpital Pitié-Salpétrière
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Rouen, 프랑스, 76000
- Hopital Charles Nicolle
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Toulouse, 프랑스, 31000
- Hopital Purpan
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
프랑스 인구
설명
포함 기준:
- 진행성 운동 실조 또는 하반신 마비,
- 질병의 가족력(환자),
- 18세 이상
- 신경학적 또는 골관절 장애의 징후 없음
제외 기준:
- 의정서 참여 거부,
- 알 수 없는 가족력,
- 질병(뇌졸중, 치매)의 평가를 불가능하게 만드는 간헐적 장애를 나타내는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Broussolle Emmanuel, MD, PhD, Hopitaux Civils de Lyon
- 수석 연구원: Cyril Goizet, MD, Hopitaux de Bordeaux
- 수석 연구원: Patrick Calvas, MD, PhD, Hôpitaux de Toulouse
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tezenas du Montcel S, Durr A, Rakowicz M, Nanetti L, Charles P, Sulek A, Mariotti C, Rola R, Schols L, Bauer P, Dufaure-Gare I, Jacobi H, Forlani S, Schmitz-Hubsch T, Filla A, Timmann D, van de Warrenburg BP, Marelli C, Kang JS, Giunti P, Cook A, Baliko L, Melegh B, Boesch S, Szymanski S, Berciano J, Infante J, Buerk K, Masciullo M, Di Fabio R, Depondt C, Ratka S, Stevanin G, Klockgether T, Brice A, Golmard JL. Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6. J Med Genet. 2014 Jul;51(7):479-86. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102200. Epub 2014 Apr 29. Erratum In: J Med Genet. 2014 Sep;51(9):613. Bela, Melegh [corrected to Melegh, Bela].
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유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2005년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 5월 1일
연구 완료 (실제)
2020년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2005년 8월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2005년 8월 26일
처음 게시됨 (추정)
2005년 8월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 8월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 8월 24일
마지막으로 확인됨
2021년 8월 1일
추가 정보
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