常染色体显性脊髓小脑变性的自然历史、遗传基础和表型-基因型相关性

常染色体显性遗传性脊髓小脑变性是一组高度异质性的临床和遗传罕见病，并且进化严重。 到目前为止，不到 50% 病例的致病基因是已知的，并且由于它们的稀有性，没有表型-基因型相关性和明确的疾病史。

该项目的目的是开发和验证小脑综合征和痉挛的定量工具，建立表型和分子分析结果之间的联系，确定导致这些疾病的新位点/基因，并建立根据基因型的疾病自然史。

为此，提出了一项前瞻性和多中心研究，用于招募和评估 225 名患者的临床队列；其中 150 人已经在相关中心进行了随访。 将建立一个 DNA 集合，以寻找新的位点和基因的含义。 将建立一个临床遗传学数据库，结合来自连续临床评估和基因分型的数据。

该策略将允许获得遗传咨询和分子诊断（阳性、症状前或产前诊断），基于表型-基因型相关性和有关基因相对频率的信息的合理策略。 借助新的评估工具和根据基因型跟踪疾病的自然史，详细描述构成了这些孤儿疾病治疗试验设计中的关键步骤。 此外，专业中心的定期随访将使患者得到更好的护理。