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림프구 항상성 및 프로그램화된 세포 사멸의 유전 질환에 대한 스크리닝 프로토콜

2024년 4월 18일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

이 연구는 림프구 항상성에 영향을 미치는 유전성 면역 질환의 생화학적 및 유전적 원인을 규명할 것입니다. 림프구는 감염과 싸우는 백혈구의 일종입니다. 일반적으로 신체는 림프구 성장이 림프구 사멸과 일치하는 정확한 균형을 유지합니다. 자가면역 질환, 면역결핍, 림프종 또는 림프구에 영향을 미치는 기타 면역 문제와 함께 지속적으로 림프절 또는 비장이 커지는 사람은 림프구 항상성을 조절하는 세포 성장 및 세포 사멸 과정에서 면역 체계에 이상이 있을 수 있습니다.

유전성 림프구 항상성 또는 프로그램된 세포사 감수성 증후군이 있거나 의심되는 환자는 이 연구에 적합할 수 있습니다. 환자의 친척도 포함됩니다.

참가자(환자 및 친척)의 의료 기록을 검토하고 면역 장애와 관련된 유전자를 식별하기 위한 연구를 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 생검된 조직과 같이 의학적 이유로 환자에게서 제거된 조직은 조직 및 DNA 연구를 위해 검사될 수 있습니다. 친척 중 일부가 매우 가벼운 형태의 림프구 항상성 장애를 가지고 있는지 확인하기 위해 친척을 연구합니다.

연구진이 추가 연구를 원하는 면역 문제가 있는 환자는 불규칙한 간격(최소 1년에 한 번)으로 추가 혈액 샘플을 기증하고 동시에 최신 의료 기록을 제공하도록 초대됩니다.

...

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이 프로토콜은 프로그램된 세포 사멸, 생존, 발달, 활성화 및/또는 증식의 이상을 반영하여 면역 세포 항상성의 유전 질환이 의심되거나 확인된 환자를 선별하도록 설계되었습니다. 임상 병력 및 주치의에 의한 초기 외부 평가에 의해 결정된 환자는 이 연구에 동의하고 등록됩니다. 이러한 질병의 유전적 및 생화학적 기반을 이해하는 것과 관련된 연구를 위해 환자 또는 그 가족의 혈액 및 기타 생물학적 표본을 얻을 것입니다. 임상 병력을 연구 실험실 테스트 결과와 연관시키기 위해 차트 검토를 위해 외부 의료 기록을 얻을 것입니다. 결과는 의뢰 의사에게 전달되며 해당되는 경우 환자는 NIH의 다른 관련 연구에 의뢰됩니다.

이 연구는 향후 10년 동안 최대 5000명의 환자와 가족을 등록할 예정입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

5000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
          • 이메일: ccopr@nih.gov
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109-0624
        • 모병
        • University of Michigan
        • 연락하다:
  • 칠면조
      • Ankara, 칠면조
        • 모병
        • Gazi University
        • 연락하다:
      • Ankara, 칠면조
        • 모병
        • Hacettepe University
        • 연락하다:
      • Ankara, 칠면조
        • 모병
        • Ankara Medical University
        • 연락하다:
          • Aydan Ikinciogullari, MD
          • 전화번호: 903123191440 Not Listed
          • 이메일: aydan@mac.com
      • Istanbul, 칠면조
        • 모병
        • Marmara University
        • 연락하다:
      • Konya, 칠면조
        • 모병
        • Necemttin Erbakan University
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전성 면역 결핍이 의심되는 의사가 추천한 환자 및 영향을 받지 않은 친척.

설명

  • 포함 기준:

유전성 면역 세포 항상성, 프로그램된 세포 사멸 감수성 증후군, 림프구 발달 차단 또는 결함이 있는 면역 세포 효과기 기능이 있는 것으로 알려졌거나 의심되는 환자는 등록할 수 있습니다. 우리는 등록합니다

질병이 의심되는 환자는 의심 지수가 높다고 조사관이 동의하는 경우입니다. 등록된 환자의 혈족은 등록 대상이 됩니다. 연령, 성별, 인종 또는 장애에 대한 제한은 없습니다.

제외 기준:

심하게 쇠약해진 건강 상태 또는 불량한 정맥 접근은 분석을 위한 적절한 검체를 얻는 것을 불가능하게 할 수 있습니다. 이 프로토콜에서 영아의 최소 체중은 허용되는 최대 채혈량의 한계와 핵심 실험실 테스트에 대한 최소 요구 사항이 허용되는 양을 초과하기 때문에 3kg입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
유전성 면역 결핍이 의심되는 의사가 추천한 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
근본적인 감수성 특성(들)의 결정 및 작용 메커니즘의 해명
기간: 2030년
이 연구의 목표는 면역 문제에 대한 분자적, 유전적, 생화학적 기초를 결정하는 것입니다.
2030년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

수사관

  • 수석 연구원: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2007년 2월 12일

연구 등록 날짜

최초 제출

2005년 10월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2005년 10월 29일

처음 게시됨 (추정된)

2005년 10월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 22일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 060015
  • 06-I-0015

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

.개인이 원시 시퀀싱 데이터를 요청하는 경우 IRB에 허가를 요청했습니다. 이것은 한 경우에 발생했습니다. @@@@@@이 보고 기간 동안 다른 사례에서 피험자는 분석을 위해 학술 센터와 원시 시퀀싱 데이터를 공유하도록 요청했습니다. 이를 위해서는 최근에 완료된 DTA가 필요했습니다.@@@@@@시퀀싱 연구 조건에서 수행되며 반복 독립 샘플 및 CLIA 인증으로 확인되지 않는 한 피험자와 공유되지 않습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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