Protocollo di screening per le malattie genetiche dell'omeostasi dei linfociti e della morte cellulare programmata

Questo studio determinerà le cause biochimiche e genetiche delle malattie immunitarie ereditarie che colpiscono l'omeostasi dei linfociti. I linfociti sono un tipo di globuli bianchi che combattono le infezioni. Normalmente, il corpo mantiene un preciso equilibrio in cui alla crescita dei linfociti corrisponde la morte dei linfociti. Le persone con linfonodi o milza costantemente ingrossati, insieme a malattie autoimmuni, immunodeficienza, linfoma o altri problemi immunitari che colpiscono i linfociti possono avere un'anomalia del sistema immunitario nei processi di crescita e morte cellulare che regolano l'omeostasi dei linfociti.

I pazienti che hanno, o si sospetta di avere, un'omeostasi linfocitaria ereditaria o sindrome da suscettibilità alla morte cellulare programmata possono essere ammissibili a questo studio. Sono inclusi anche i parenti dei pazienti.

Le cartelle cliniche dei partecipanti (pazienti e parenti) vengono esaminate e vengono prelevati campioni di sangue per gli studi per identificare i geni coinvolti nei disordini immunitari. I tessuti che sono stati rimossi dai pazienti per motivi medici, come i tessuti sottoposti a biopsia, possono essere esaminati per studi sui tessuti e sul DNA. I parenti vengono studiati per determinare se alcuni di loro possono avere una forma molto lieve di disturbo dell'omeostasi dei linfociti.

I pazienti che hanno un problema immunitario che i ricercatori desiderano studiare ulteriormente saranno invitati a donare ulteriori campioni di sangue a intervalli irregolari (almeno una volta all'anno) e a fornire contemporaneamente un aggiornamento delle loro cartelle cliniche.

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