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Screening-Protokoll für genetische Erkrankungen der Lymphozyten-Homöostase und programmierten Zelltod

18. April 2024 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Diese Studie wird die biochemischen und genetischen Ursachen von vererbten Immunerkrankungen bestimmen, die die Homöostase der Lymphozyten beeinträchtigen. Lymphozyten sind eine Art weißer Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen. Normalerweise hält der Körper ein genaues Gleichgewicht, in dem das Lymphozytenwachstum mit dem Lymphozytentod einhergeht. Menschen mit ständig vergrößerten Lymphknoten oder Milz, zusammen mit Autoimmunerkrankungen, Immunschwäche, Lymphomen oder anderen Immunproblemen, die Lymphozyten betreffen, können eine Anomalie des Immunsystems in den Zellwachstums- und Zelltodprozessen haben, die die Homöostase der Lymphozyten regulieren.

Patienten, die eine erbliche Lymphozyten-Homöostase oder ein Anfälligkeitssyndrom für den programmierten Zelltod haben oder bei denen ein Verdacht darauf besteht, können für diese Studie in Frage kommen. Auch Angehörige von Patienten werden einbezogen.

Die Krankenakten der Teilnehmer (Patienten und Angehörige) werden überprüft und Blutproben werden für Studien entnommen, um Gene zu identifizieren, die an Immunerkrankungen beteiligt sind. Gewebe, das Patienten aus medizinischen Gründen entnommen wurde, wie z. B. biopsiertes Gewebe, kann für Gewebe- und DNA-Untersuchungen untersucht werden. Verwandte werden untersucht, um festzustellen, ob einige von ihnen möglicherweise eine sehr milde Form der Lymphozyten-Homöostasestörung haben.

Patienten, die ein Immunproblem haben, das die Forscher weiter untersuchen möchten, werden aufgefordert, in unregelmäßigen Abständen (mindestens einmal jährlich) zusätzliche Blutproben zu spenden und gleichzeitig eine Aktualisierung ihrer Krankenakte vorzulegen.

...

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll dient zum Screening von Patienten mit vermuteten oder identifizierten genetischen Erkrankungen der Immunzellhomöostase, die Anomalien beim programmierten Zelltod, Überleben, der Entwicklung, Aktivierung und/oder Proliferation widerspiegeln. Patienten, die aufgrund der klinischen Vorgeschichte und der anfänglichen externen Bewertung durch ihren überweisenden Arzt von Interesse sind, werden zugelassen und in diese Studie aufgenommen. Blut und andere biologische Proben von Patienten oder ihren Familienmitgliedern werden für Forschungsstudien im Zusammenhang mit dem Verständnis der genetischen und biochemischen Grundlagen dieser Krankheiten erhalten. Äußere medizinische Aufzeichnungen werden zur Überprüfung der Krankenakte eingeholt, um die klinische Vorgeschichte mit den Testergebnissen des Forschungslabors zu korrelieren. Die Ergebnisse werden an die überweisenden Ärzte weitergeleitet, und Patienten werden gegebenenfalls an andere relevante Forschungsstudien am NIH überwiesen.

In die Studie werden in den nächsten 10 Jahren bis zu 5000 Patienten und Familienmitglieder aufgenommen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Truthahn
      • Ankara, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Gazi University
        • Kontakt:
      • Ankara, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Hacettepe University
        • Kontakt:
      • Ankara, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Ankara Medical University
        • Kontakt:
          • Aydan Ikinciogullari, MD
          • Telefonnummer: 903123191440 Not Listed
          • E-Mail: aydan@mac.com
      • Istanbul, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Marmara University
        • Kontakt:
      • Konya, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Necemttin Erbakan University
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109-0624
        • Rekrutierung
        • University of Michigan
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Vom Arzt überwiesene Patienten mit Verdacht auf angeborene Immunschwäche und deren nicht betroffene Angehörige.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie eine vererbte Immunzell-Homöostase, ein Syndrom der Anfälligkeit für den programmierten Zelltod, eine Lymphozyten-Entwicklungsblockade oder fehlerhafte Effektorfunktionen von Immunzellen haben, kommen für die Aufnahme in Frage. Wir werden uns einschreiben

Patienten mit Krankheitsverdacht, wenn der Prüfarzt zustimmt, dass ein hoher Verdachtsindex besteht. Blutsverwandte von eingeschriebenen Patienten sind zur Einschreibung berechtigt. Es gibt keine Begrenzung hinsichtlich Alter, Geschlecht, Rasse oder Behinderung.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Ein stark geschwächter Gesundheitszustand oder ein schlechter venöser Zugang können die Entnahme angemessener Proben für die Analyse ausschließen. Das Mindestgewicht für Säuglinge in diesem Protokoll beträgt 3 kg, da die Grenzen der maximal akzeptablen Blutentnahmevolumina und die Mindestanforderung für Kernlabortests das akzeptable Volumen überschreiten würden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten, die von einem Arzt mit Verdacht auf angeborene Immunschwäche überwiesen wurden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmung der zugrunde liegenden Empfindlichkeitseigenschaft(en) und Aufklärung ihres Wirkungsmechanismus
Zeitfenster: 2030
Ziel dieser Studie ist es, die molekularen, genetischen, biochemischen Grundlagen für ein Immunproblem zu ermitteln.
2030

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Februar 2007

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Oktober 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Oktober 2005

Zuerst gepostet (Geschätzt)

30. Oktober 2005

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

19. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. April 2024

Zuletzt verifiziert

22. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 060015
  • 06-I-0015

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

.Wenn eine Einzelperson den Erhalt ihrer rohen Sequenzierungsdaten anfordert, haben wir das IRB um Erlaubnis gebeten. Dies ist in einem Fall geschehen. @@@@@@In einem anderen Fall während dieses Berichtszeitraums bat uns ein Proband, Rohsequenzierungsdaten mit einem akademischen Zentrum zur Analyse zu teilen. Dazu war ein kürzlich abgeschlossenes DTA erforderlich.@@@@@@Sequenzierung wird unter Forschungsbedingungen durchgeführt und wird nicht mit einem Probanden geteilt, es sei denn, es wird mit einer unabhängigen Wiederholungsprobe verifiziert und CLIA-zertifiziert.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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