Screeningsprotokol for genetiske sygdomme i lymfocythomeostase og programmeret celledød
Denne undersøgelse vil fastslå de biokemiske og genetiske årsager til arvelige immunsygdomme, der påvirker lymfocythomeostase. Lymfocytter er en type hvide blodlegemer, der bekæmper infektioner. Normalt holder kroppen en præcis balance, hvor lymfocytvækst matches af lymfocytdød. Mennesker med konstant forstørrede lymfeknuder eller milt, sammen med autoimmun sygdom, immundefekt, lymfom eller andre immunproblemer, der påvirker lymfocytter, kan have en abnormitet i immunsystemet i cellevækst- og celledødsprocesser, der regulerer lymfocythomeostase.
Patienter, der har eller er mistænkt for at have en arvelig lymfocythomeostase eller programmeret celledødsfølsomhedssyndrom, kan være kvalificerede til denne undersøgelse. Pårørende til patienter er også inkluderet.
Deltageres (patienter og pårørende) journaler gennemgås, og der udtages blodprøver til undersøgelser for at identificere gener involveret i immunforstyrrelser. Væv, der er blevet fjernet fra patienter af medicinske årsager, såsom biopsieret væv, kan undersøges til vævs- og DNA-undersøgelser. Slægtninge studeres for at afgøre, om nogle af dem kan have en meget mild form for lymfocythomeostaseforstyrrelse.
Patienter, som har et immunproblem, som forskerne ønsker at undersøge nærmere, vil blive inviteret til at donere yderligere blodprøver med uregelmæssige intervaller (mindst en gang om året) og til at give en opdatering af deres journaler på samme tid.
...
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Denne protokol er designet til at screene patienter med mistænkte eller identificerede genetiske sygdomme i immuncellehomeostase, hvilket afspejler abnormiteter i programmeret celledød, overlevelse, udvikling, aktivering og/eller spredning. Patienter, som er bestemt af deres kliniske historie og indledende ekstern evaluering af deres henvisende læge for at være af interesse, vil blive godkendt og tilmeldt denne undersøgelse. Blod og andre biologiske prøver fra patienter eller deres familiemedlemmer vil blive indhentet til forskningsundersøgelser relateret til at forstå de genetiske og biokemiske baser for disse sygdomme. Eksterne medicinske journaler vil blive indhentet til diagramgennemgang for at korrelere klinisk historie til forskningslaboratorietestresultater. Resultater vil blive videregivet til de henvisende læger, og, hvor det er relevant, vil patienter blive henvist til andre relevante forskningsundersøgelser ved NIH.
Undersøgelsen vil inkludere op til 5000 patienter og familiemedlemmer over de næste 10 år.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Helen C Su, M.D.
- Telefonnummer: (301) 451-8783
- E-mail: hsu@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109-0624
- Rekruttering
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Kelly Walkovich, M.D.
- Telefonnummer: 215-590-2204
- E-mail: kwalkovi@med.umich.edu
-
-
-
-
-
Ankara, Tyrkiet (Türkiye)
- Rekruttering
- Ankara Medical University
-
Kontakt:
- Aydan Ikinciogullari, MD
- Telefonnummer: 903123191440 Not Listed
- E-mail: aydan@mac.com
-
Ankara, Tyrkiet (Türkiye)
- Rekruttering
- Gazi University
-
Kontakt:
- Sinan Sari, MD
- Telefonnummer: (031) 220-2414
- E-mail: drsinansari@gmail.com
-
Ankara, Tyrkiet (Türkiye)
- Rekruttering
- Hacettepe University
-
Kontakt:
- Deniz Cagdaz
- Telefonnummer: +903123051080
- E-mail: dcagdas@gmail.com
-
Istanbul, Tyrkiet (Türkiye)
- Rekruttering
- Marmara University
-
Kontakt:
- Ahmet Ozen, M.D.
- Telefonnummer: +90216625454
- E-mail: ahmetozen_md@yahoo.com
-
Istanbul, Tyrkiet (Türkiye)
- Rekruttering
- Sureyyapasa Chest Diseases and Chest Surgery Training and Research Hospital
-
Konya, Tyrkiet (Türkiye)
- Rekruttering
- Necemttin Erbakan University
-
Kontakt:
- Sevgi Keles, M.D.
- Telefonnummer: Not Listed
- E-mail: sevgi_keles@yahoo.com
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Patienter, der vides at have eller mistænkes for at have en arvelig immuncellehomeostase, programmeret celledødsfølsomhedssyndrom, lymfocytudviklingsblokering eller defekte immuncelleeffektorfunktioner vil være berettiget til optagelse. Vi tilmelder os
patienter med mistanke om sygdom, hvis investigator er enig i, at der er et højt mistankeindeks. Blodslægtninge til indskrevne patienter vil være berettiget til indskrivning. Der vil ikke være nogen grænse for alder, køn, race eller handicap.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Alvorligt svækket helbredstilstand eller dårlig veneadgang kan udelukke at få tilstrækkelige prøver til analyse. Minimumsvægten for spædbørn på denne protokol er 3 kg på grund af grænserne for maksimalt acceptable blodudtagningsvolumener, og minimumskravet til kernelaboratorietest vil overstige det acceptable volumen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Andet
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
patienter henvist af læge med mistanke om arvelig immundefekt
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
bestemmelse af underliggende modtagelighedsegenskab(er) og belysning af dens virkningsmekanisme
Tidsramme: 2030
|
Målet med denne undersøgelse er at bestemme det molekylære, genetiske, biokemiske grundlag for et immunproblem.
|
2030
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Helen C Su, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Lo B, Zhang K, Lu W, Zheng L, Zhang Q, Kanellopoulou C, Zhang Y, Liu Z, Fritz JM, Marsh R, Husami A, Kissell D, Nortman S, Chaturvedi V, Haines H, Young LR, Mo J, Filipovich AH, Bleesing JJ, Mustillo P, Stephens M, Rueda CM, Chougnet CA, Hoebe K, McElwee J, Hughes JD, Karakoc-Aydiner E, Matthews HF, Price S, Su HC, Rao VK, Lenardo MJ, Jordan MB. AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science. 2015 Jul 24;349(6246):436-40. doi: 10.1126/science.aaa1663.
- Afzali B, Gronholm J, Vandrovcova J, O'Brien C, Sun HW, Vanderleyden I, Davis FP, Khoder A, Zhang Y, Hegazy AN, Villarino AV, Palmer IW, Kaufman J, Watts NR, Kazemian M, Kamenyeva O, Keith J, Sayed A, Kasperaviciute D, Mueller M, Hughes JD, Fuss IJ, Sadiyah MF, Montgomery-Recht K, McElwee J, Restifo NP, Strober W, Linterman MA, Wingfield PT, Uhlig HH, Roychoudhuri R, Aitman TJ, Kelleher P, Lenardo MJ, O'Shea JJ, Cooper N, Laurence ADJ. BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency. Nat Immunol. 2017 Jul;18(7):813-823. doi: 10.1038/ni.3753. Epub 2017 May 22.
- Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Dominguez Conde C, Dalgic B, Beser OF, Morawski AR, Karakoc-Aydiner E, Tutar E, Baris S, Ozcay F, Serwas NK, Zhang Y, Matthews HF, Pittaluga S, Folio LR, Unlusoy Aksu A, McElwee JJ, Krolo A, Kiykim A, Baris Z, Gulsan M, Ogulur I, Snapper SB, Houwen RHJ, Leavis HL, Ertem D, Kain R, Sari S, Erkan T, Su HC, Boztug K, Lenardo MJ. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis. N Engl J Med. 2017 Jul 6;377(1):52-61. doi: 10.1056/NEJMoa1615887. Epub 2017 Jun 28.
- Comrie WA, Faruqi AJ, Price S, Zhang Y, Rao VK, Su HC, Lenardo MJ. RELA haploinsufficiency in CD4 lymphoproliferative disease with autoimmune cytopenias. J Allergy Clin Immunol. 2018 Apr;141(4):1507-1510.e8. doi: 10.1016/j.jaci.2017.11.036. Epub 2018 Jan 2. No abstract available.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 060015
- 06-I-0015
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .