Protocolo de triagem para doenças genéticas da homeostase de linfócitos e morte celular programada
Este estudo determinará as causas bioquímicas e genéticas de doenças imunes hereditárias que afetam a homeostase dos linfócitos. Os linfócitos são um tipo de glóbulo branco que combate infecções. Normalmente, o corpo mantém um equilíbrio preciso no qual o crescimento dos linfócitos é acompanhado pela morte dos linfócitos. Pessoas com linfonodos ou baço constantemente aumentados, juntamente com doenças autoimunes, imunodeficiência, linfoma ou outros problemas imunológicos que afetam os linfócitos podem ter uma anormalidade do sistema imunológico nos processos de crescimento celular e morte celular que regulam a homeostase dos linfócitos.
Pacientes que têm, ou são suspeitos de ter, uma homeostase de linfócitos hereditária ou síndrome de suscetibilidade de morte celular programada podem ser elegíveis para este estudo. Familiares de pacientes também estão incluídos.
Os registros médicos dos participantes (pacientes e parentes) são revisados e amostras de sangue são coletadas para estudos para identificar genes envolvidos em distúrbios imunológicos. Tecidos que foram removidos de pacientes por motivos médicos, como tecidos biopsiados, podem ser examinados para estudos de tecido e DNA. Os parentes são estudados para determinar se alguns deles podem ter uma forma muito leve de distúrbio da homeostase dos linfócitos.
Os pacientes que têm um problema imunológico que os pesquisadores desejam estudar mais serão convidados a doar amostras de sangue adicionais em intervalos irregulares (pelo menos uma vez por ano) e fornecer uma atualização de seus registros médicos ao mesmo tempo.
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Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este protocolo é projetado para rastrear pacientes com doenças genéticas suspeitas ou identificadas da homeostase das células imunes, refletindo anormalidades na morte celular programada, sobrevivência, desenvolvimento, ativação e/ou proliferação. Os pacientes determinados pela história clínica e avaliação externa inicial por seu médico de referência serão consentidos e incluídos neste estudo. Sangue e outros espécimes biológicos de pacientes ou seus familiares serão obtidos para pesquisas relacionadas ao entendimento das bases genéticas e bioquímicas dessas doenças. Registros médicos externos serão obtidos para revisão de prontuários para correlacionar o histórico clínico com os resultados dos testes laboratoriais de pesquisa. Os resultados serão transmitidos aos médicos solicitantes e, quando aplicável, os pacientes serão encaminhados para outros estudos de pesquisa relevantes no NIH.
O estudo envolverá até 5.000 pacientes e familiares nos próximos 10 anos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Michael J Lenardo, M.D.
- Número de telefone: (301) 496-6754
- E-mail: mlenardo@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109-0624
- Recrutamento
- University of Michigan
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Contato:
- Kelly Walkovich, M.D.
- Número de telefone: 215-590-2204
- E-mail: kwalkovi@med.umich.edu
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Ankara, Peru
- Recrutamento
- Gazi University
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Contato:
- Sinan Sari, MD
- Número de telefone: (031) 220-2414
- E-mail: drsinansari@gmail.com
-
Ankara, Peru
- Recrutamento
- Hacettepe University
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Contato:
- Deniz Cagdaz
- Número de telefone: +903123051080
- E-mail: dcagdas@gmail.com
-
Ankara, Peru
- Recrutamento
- Ankara Medical University
-
Contato:
- Aydan Ikinciogullari, MD
- Número de telefone: 903123191440 Not Listed
- E-mail: aydan@mac.com
-
Istanbul, Peru
- Recrutamento
- Marmara University
-
Contato:
- Ahmet Ozen, M.D.
- Número de telefone: +90216625454
- E-mail: ahmetozen_md@yahoo.com
-
Konya, Peru
- Recrutamento
- Necemttin Erbakan University
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Contato:
- Sevgi Keles, M.D.
- Número de telefone: Not Listed
- E-mail: sevgi_keles@yahoo.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Pacientes com ou com suspeita de homeostase celular imune hereditária, síndrome de suscetibilidade de morte celular programada, bloqueio do desenvolvimento de linfócitos ou funções efetoras de células imunes defeituosas serão elegíveis para inscrição. vamos nos matricular
pacientes com suspeita de doença se o investigador concordar que existe um alto índice de suspeita. Parentes de sangue de pacientes inscritos serão elegíveis para inscrição. Não haverá limite de idade, sexo, raça ou deficiência.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
O estado de saúde gravemente debilitado ou o acesso venoso deficiente podem impedir a obtenção de amostras adequadas para análise. O peso mínimo para bebês neste protocolo é de 3 kg devido aos limites de volumes máximos de coleta de sangue aceitáveis e o requisito mínimo para testes laboratoriais básicos excederia o volume aceitável.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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pacientes encaminhados pelo médico com suspeita de imunodeficiência hereditária
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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determinação do(s) traço(s) de susceptibilidade subjacente(s) e elucidação do seu mecanismo de ação
Prazo: 2030
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O objetivo deste estudo é determinar a base molecular, genética e bioquímica de um problema imunológico.
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2030
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Lo B, Zhang K, Lu W, Zheng L, Zhang Q, Kanellopoulou C, Zhang Y, Liu Z, Fritz JM, Marsh R, Husami A, Kissell D, Nortman S, Chaturvedi V, Haines H, Young LR, Mo J, Filipovich AH, Bleesing JJ, Mustillo P, Stephens M, Rueda CM, Chougnet CA, Hoebe K, McElwee J, Hughes JD, Karakoc-Aydiner E, Matthews HF, Price S, Su HC, Rao VK, Lenardo MJ, Jordan MB. AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science. 2015 Jul 24;349(6246):436-40. doi: 10.1126/science.aaa1663.
- Afzali B, Gronholm J, Vandrovcova J, O'Brien C, Sun HW, Vanderleyden I, Davis FP, Khoder A, Zhang Y, Hegazy AN, Villarino AV, Palmer IW, Kaufman J, Watts NR, Kazemian M, Kamenyeva O, Keith J, Sayed A, Kasperaviciute D, Mueller M, Hughes JD, Fuss IJ, Sadiyah MF, Montgomery-Recht K, McElwee J, Restifo NP, Strober W, Linterman MA, Wingfield PT, Uhlig HH, Roychoudhuri R, Aitman TJ, Kelleher P, Lenardo MJ, O'Shea JJ, Cooper N, Laurence ADJ. BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency. Nat Immunol. 2017 Jul;18(7):813-823. doi: 10.1038/ni.3753. Epub 2017 May 22.
- Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Dominguez Conde C, Dalgic B, Beser OF, Morawski AR, Karakoc-Aydiner E, Tutar E, Baris S, Ozcay F, Serwas NK, Zhang Y, Matthews HF, Pittaluga S, Folio LR, Unlusoy Aksu A, McElwee JJ, Krolo A, Kiykim A, Baris Z, Gulsan M, Ogulur I, Snapper SB, Houwen RHJ, Leavis HL, Ertem D, Kain R, Sari S, Erkan T, Su HC, Boztug K, Lenardo MJ. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis. N Engl J Med. 2017 Jul 6;377(1):52-61. doi: 10.1056/NEJMoa1615887. Epub 2017 Jun 28.
- Comrie WA, Faruqi AJ, Price S, Zhang Y, Rao VK, Su HC, Lenardo MJ. RELA haploinsufficiency in CD4 lymphoproliferative disease with autoimmune cytopenias. J Allergy Clin Immunol. 2018 Apr;141(4):1507-1510.e8. doi: 10.1016/j.jaci.2017.11.036. Epub 2018 Jan 2. No abstract available.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 060015
- 06-I-0015
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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