Protokół badań przesiewowych w kierunku chorób genetycznych homeostazy limfocytów i zaprogramowanej śmierci komórki
Badanie to określi biochemiczne i genetyczne przyczyny dziedzicznych chorób immunologicznych wpływających na homeostazę limfocytów. Limfocyty to rodzaj białych krwinek, które zwalczają infekcje. Normalnie organizm utrzymuje dokładną równowagę, w której wzrost limfocytów odpowiada śmierci limfocytów. Osoby ze stale powiększonymi węzłami chłonnymi lub śledzioną, wraz z chorobą autoimmunologiczną, niedoborem odporności, chłoniakiem lub innymi problemami immunologicznymi wpływającymi na limfocyty, mogą mieć nieprawidłowości w układzie odpornościowym w procesach wzrostu i śmierci komórek, które regulują homeostazę limfocytów.
Pacjenci, którzy mają lub są podejrzani o dziedziczną homeostazę limfocytów lub zespół podatności na zaprogramowaną śmierć komórkową, mogą kwalifikować się do tego badania. Uwzględnia się również krewnych pacjentów.
Dokumentacja medyczna uczestników (pacjentów i krewnych) jest przeglądana i pobierane są próbki krwi do badań w celu zidentyfikowania genów zaangażowanych w zaburzenia immunologiczne. Tkanki, które zostały pobrane od pacjentów z powodów medycznych, takie jak tkanki pobrane z biopsji, mogą być badane pod kątem badań tkanek i DNA. Krewni są badani w celu ustalenia, czy niektórzy z nich mogą mieć bardzo łagodną postać zaburzenia homeostazy limfocytów.
Pacjenci z problemami immunologicznymi, które naukowcy chcą dalej badać, będą proszeni o oddawanie dodatkowych próbek krwi w nieregularnych odstępach czasu (co najmniej raz w roku) i jednoczesne aktualizowanie dokumentacji medycznej.
...
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Ten protokół jest przeznaczony do badań przesiewowych pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem genetycznych chorób homeostazy komórek odpornościowych, odzwierciedlających nieprawidłowości w zaprogramowanej śmierci, przeżywalności, rozwoju, aktywacji i/lub proliferacji komórek. Pacjenci, którzy na podstawie historii klinicznej i wstępnej oceny zewnętrznej przeprowadzonej przez lekarza kierującego zostaną uznani za interesujących, otrzymają zgodę i zostaną włączeni do tego badania. Krew i inne próbki biologiczne od pacjentów lub członków ich rodzin będą pozyskiwane do badań naukowych związanych z poznaniem genetycznych i biochemicznych podstaw tych chorób. Zewnętrzna dokumentacja medyczna zostanie uzyskana do przeglądu wykresów w celu skorelowania historii klinicznej z wynikami badań laboratoryjnych. Wyniki zostaną przekazane lekarzom kierującym, a tam, gdzie ma to zastosowanie, pacjenci zostaną skierowani do innych odpowiednich badań naukowych w NIH.
W ciągu najbliższych 10 lat do badania zostanie włączonych do 5000 pacjentów i członków ich rodzin.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Michael J Lenardo, M.D.
- Numer telefonu: (301) 496-6754
- E-mail: mlenardo@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
-
Ankara, Indyk
- Rekrutacyjny
- Gazi University
-
Kontakt:
- Sinan Sari, MD
- Numer telefonu: (031) 220-2414
- E-mail: drsinansari@gmail.com
-
Ankara, Indyk
- Rekrutacyjny
- Hacettepe University
-
Kontakt:
- Deniz Cagdaz
- Numer telefonu: +903123051080
- E-mail: dcagdas@gmail.com
-
Ankara, Indyk
- Rekrutacyjny
- Ankara Medical University
-
Kontakt:
- Aydan Ikinciogullari, MD
- Numer telefonu: 903123191440 Not Listed
- E-mail: aydan@mac.com
-
Istanbul, Indyk
- Rekrutacyjny
- Marmara University
-
Kontakt:
- Ahmet Ozen, M.D.
- Numer telefonu: +90216625454
- E-mail: ahmetozen_md@yahoo.com
-
Konya, Indyk
- Rekrutacyjny
- Necemttin Erbakan University
-
Kontakt:
- Sevgi Keles, M.D.
- Numer telefonu: Not Listed
- E-mail: sevgi_keles@yahoo.com
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109-0624
- Rekrutacyjny
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Kelly Walkovich, M.D.
- Numer telefonu: 215-590-2204
- E-mail: kwalkovi@med.umich.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Pacjenci, o których wiadomo, że mają lub podejrzewa się, że mają wrodzoną homeostazę komórek układu odpornościowego, zespół podatności na zaprogramowaną śmierć komórki, blok rozwojowy limfocytów lub wadliwe funkcje efektorowe komórek układu odpornościowego, będą kwalifikować się do rejestracji. Zarejestrujemy się
pacjentów z podejrzeniem choroby, jeśli badacz zgodzi się, że istnieje wysoki wskaźnik podejrzeń. Krewni zapisanych pacjentów będą kwalifikować się do rejestracji. Nie będzie żadnych ograniczeń co do wieku, płci, rasy czy niepełnosprawności.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Poważnie osłabiony stan zdrowia lub słaby dostęp żylny mogą uniemożliwić uzyskanie odpowiednich próbek do analizy. Minimalna waga niemowląt w tym protokole wynosi 3 kg ze względu na ograniczenia maksymalnych dopuszczalnych objętości pobierania krwi, a minimalne wymagania dotyczące podstawowych badań laboratoryjnych przekraczają dopuszczalną objętość.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
pacjentów skierowanych przez lekarza z podejrzeniem dziedzicznego niedoboru odporności
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
określenie podstawowej cechy (cech) podatności i wyjaśnienie mechanizmu jej działania
Ramy czasowe: 2030
|
Celem tego badania jest określenie molekularnych, genetycznych i biochemicznych podstaw problemu immunologicznego.
|
2030
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Lo B, Zhang K, Lu W, Zheng L, Zhang Q, Kanellopoulou C, Zhang Y, Liu Z, Fritz JM, Marsh R, Husami A, Kissell D, Nortman S, Chaturvedi V, Haines H, Young LR, Mo J, Filipovich AH, Bleesing JJ, Mustillo P, Stephens M, Rueda CM, Chougnet CA, Hoebe K, McElwee J, Hughes JD, Karakoc-Aydiner E, Matthews HF, Price S, Su HC, Rao VK, Lenardo MJ, Jordan MB. AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science. 2015 Jul 24;349(6246):436-40. doi: 10.1126/science.aaa1663.
- Afzali B, Gronholm J, Vandrovcova J, O'Brien C, Sun HW, Vanderleyden I, Davis FP, Khoder A, Zhang Y, Hegazy AN, Villarino AV, Palmer IW, Kaufman J, Watts NR, Kazemian M, Kamenyeva O, Keith J, Sayed A, Kasperaviciute D, Mueller M, Hughes JD, Fuss IJ, Sadiyah MF, Montgomery-Recht K, McElwee J, Restifo NP, Strober W, Linterman MA, Wingfield PT, Uhlig HH, Roychoudhuri R, Aitman TJ, Kelleher P, Lenardo MJ, O'Shea JJ, Cooper N, Laurence ADJ. BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency. Nat Immunol. 2017 Jul;18(7):813-823. doi: 10.1038/ni.3753. Epub 2017 May 22.
- Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Dominguez Conde C, Dalgic B, Beser OF, Morawski AR, Karakoc-Aydiner E, Tutar E, Baris S, Ozcay F, Serwas NK, Zhang Y, Matthews HF, Pittaluga S, Folio LR, Unlusoy Aksu A, McElwee JJ, Krolo A, Kiykim A, Baris Z, Gulsan M, Ogulur I, Snapper SB, Houwen RHJ, Leavis HL, Ertem D, Kain R, Sari S, Erkan T, Su HC, Boztug K, Lenardo MJ. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis. N Engl J Med. 2017 Jul 6;377(1):52-61. doi: 10.1056/NEJMoa1615887. Epub 2017 Jun 28.
- Comrie WA, Faruqi AJ, Price S, Zhang Y, Rao VK, Su HC, Lenardo MJ. RELA haploinsufficiency in CD4 lymphoproliferative disease with autoimmune cytopenias. J Allergy Clin Immunol. 2018 Apr;141(4):1507-1510.e8. doi: 10.1016/j.jaci.2017.11.036. Epub 2018 Jan 2. No abstract available.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 060015
- 06-I-0015
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .