Protocole de dépistage des maladies génétiques de l'homéostasie lymphocytaire et de la mort cellulaire programmée
Cette étude déterminera les causes biochimiques et génétiques des maladies immunitaires héréditaires affectant l'homéostasie des lymphocytes. Les lymphocytes sont un type de globule blanc qui combat les infections. Normalement, le corps maintient un équilibre précis dans lequel la croissance des lymphocytes correspond à la mort des lymphocytes. Les personnes ayant des ganglions lymphatiques ou une rate constamment hypertrophiés, ainsi qu'une maladie auto-immune, une immunodéficience, un lymphome ou d'autres problèmes immunitaires affectant les lymphocytes peuvent présenter une anomalie du système immunitaire dans les processus de croissance et de mort cellulaires qui régulent l'homéostasie des lymphocytes.
Les patients qui ont, ou sont suspectés d'avoir, une homéostasie lymphocytaire héréditaire ou un syndrome de susceptibilité à la mort cellulaire programmée peuvent être éligibles pour cette étude. Les proches des patients sont également inclus.
Les dossiers médicaux des participants (patients et proches) sont examinés et des échantillons de sang sont prélevés pour des études visant à identifier les gènes impliqués dans les troubles immunitaires. Les tissus qui ont été retirés des patients pour des raisons médicales, tels que les tissus biopsiés, peuvent être examinés pour des études de tissus et d'ADN. Les proches sont étudiés pour déterminer si certains d'entre eux peuvent avoir une forme très légère de trouble de l'homéostasie lymphocytaire.
Les patients qui ont un problème immunitaire que les chercheurs souhaitent approfondir seront invités à donner des échantillons de sang supplémentaires à intervalles irréguliers (au moins une fois par an) et à fournir en même temps une mise à jour de leur dossier médical.
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Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Ce protocole est conçu pour dépister les patients atteints de maladies génétiques suspectées ou identifiées de l'homéostasie des cellules immunitaires, reflétant des anomalies dans la mort cellulaire programmée, la survie, le développement, l'activation et/ou la prolifération. Les patients déterminés par les antécédents cliniques et l'évaluation externe initiale par leur médecin référent comme étant d'intérêt seront consentis et inscrits dans cette étude. Du sang et d'autres échantillons biologiques de patients ou de membres de leur famille seront obtenus pour des études de recherche liées à la compréhension des bases génétiques et biochimiques de ces maladies. Des dossiers médicaux externes seront obtenus pour examen des dossiers afin de corréler les antécédents cliniques aux résultats des tests de laboratoire de recherche. Les résultats seront transmis aux médecins référents et, le cas échéant, les patients seront référés à d'autres études de recherche pertinentes au NIH.
L'étude recrutera jusqu'à 5 000 patients et membres de leur famille au cours des 10 prochaines années.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Michael J Lenardo, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 496-6754
- E-mail: mlenardo@mail.nih.gov
Lieux d'étude
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Ankara, Turquie
- Recrutement
- Gazi University
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Contact:
- Sinan Sari, MD
- Numéro de téléphone: (031) 220-2414
- E-mail: drsinansari@gmail.com
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Ankara, Turquie
- Recrutement
- Hacettepe University
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Contact:
- Deniz Cagdaz
- Numéro de téléphone: +903123051080
- E-mail: dcagdas@gmail.com
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Ankara, Turquie
- Recrutement
- Ankara Medical University
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Contact:
- Aydan Ikinciogullari, MD
- Numéro de téléphone: 903123191440 Not Listed
- E-mail: aydan@mac.com
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Istanbul, Turquie
- Recrutement
- Marmara University
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Contact:
- Ahmet Ozen, M.D.
- Numéro de téléphone: +90216625454
- E-mail: ahmetozen_md@yahoo.com
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Konya, Turquie
- Recrutement
- Necemttin Erbakan University
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Contact:
- Sevgi Keles, M.D.
- Numéro de téléphone: Not Listed
- E-mail: sevgi_keles@yahoo.com
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109-0624
- Recrutement
- University of Michigan
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Contact:
- Kelly Walkovich, M.D.
- Numéro de téléphone: 215-590-2204
- E-mail: kwalkovi@med.umich.edu
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Les patients connus pour avoir ou suspectés d'avoir une homéostasie héréditaire des cellules immunitaires, un syndrome de susceptibilité à la mort cellulaire programmée, un blocage du développement des lymphocytes ou des fonctions effectrices des cellules immunitaires défectueuses seront éligibles pour l'inscription. Nous allons inscrire
les patients suspects de maladie si l'investigateur convient qu'il existe un indice de suspicion élevé. Les parents de sang des patients inscrits seront éligibles pour l'inscription. Il n'y aura pas de limite d'âge, de sexe, de race ou de handicap.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Un état de santé gravement affaibli ou un mauvais accès veineux peuvent empêcher l'obtention d'échantillons adéquats pour l'analyse. Le poids minimum pour les nourrissons sur ce protocole est de 3 kg en raison des limites des volumes de prélèvement sanguin acceptables maximaux et l'exigence minimale pour les tests de laboratoire de base dépasserait le volume acceptable.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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patients référés par un médecin avec suspicion de déficit immunitaire héréditaire
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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détermination du ou des traits de susceptibilité sous-jacents et élucidation de son mécanisme d'action
Délai: 2030
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Le but de cette étude est de déterminer les bases moléculaires, génétiques et biochimiques d'un problème immunitaire.
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2030
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Lo B, Zhang K, Lu W, Zheng L, Zhang Q, Kanellopoulou C, Zhang Y, Liu Z, Fritz JM, Marsh R, Husami A, Kissell D, Nortman S, Chaturvedi V, Haines H, Young LR, Mo J, Filipovich AH, Bleesing JJ, Mustillo P, Stephens M, Rueda CM, Chougnet CA, Hoebe K, McElwee J, Hughes JD, Karakoc-Aydiner E, Matthews HF, Price S, Su HC, Rao VK, Lenardo MJ, Jordan MB. AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science. 2015 Jul 24;349(6246):436-40. doi: 10.1126/science.aaa1663.
- Afzali B, Gronholm J, Vandrovcova J, O'Brien C, Sun HW, Vanderleyden I, Davis FP, Khoder A, Zhang Y, Hegazy AN, Villarino AV, Palmer IW, Kaufman J, Watts NR, Kazemian M, Kamenyeva O, Keith J, Sayed A, Kasperaviciute D, Mueller M, Hughes JD, Fuss IJ, Sadiyah MF, Montgomery-Recht K, McElwee J, Restifo NP, Strober W, Linterman MA, Wingfield PT, Uhlig HH, Roychoudhuri R, Aitman TJ, Kelleher P, Lenardo MJ, O'Shea JJ, Cooper N, Laurence ADJ. BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency. Nat Immunol. 2017 Jul;18(7):813-823. doi: 10.1038/ni.3753. Epub 2017 May 22.
- Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Dominguez Conde C, Dalgic B, Beser OF, Morawski AR, Karakoc-Aydiner E, Tutar E, Baris S, Ozcay F, Serwas NK, Zhang Y, Matthews HF, Pittaluga S, Folio LR, Unlusoy Aksu A, McElwee JJ, Krolo A, Kiykim A, Baris Z, Gulsan M, Ogulur I, Snapper SB, Houwen RHJ, Leavis HL, Ertem D, Kain R, Sari S, Erkan T, Su HC, Boztug K, Lenardo MJ. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis. N Engl J Med. 2017 Jul 6;377(1):52-61. doi: 10.1056/NEJMoa1615887. Epub 2017 Jun 28.
- Comrie WA, Faruqi AJ, Price S, Zhang Y, Rao VK, Su HC, Lenardo MJ. RELA haploinsufficiency in CD4 lymphoproliferative disease with autoimmune cytopenias. J Allergy Clin Immunol. 2018 Apr;141(4):1507-1510.e8. doi: 10.1016/j.jaci.2017.11.036. Epub 2018 Jan 2. No abstract available.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 060015
- 06-I-0015
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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