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リンパ球ホメオスタシスおよびプログラム細胞死の遺伝性疾患のスクリーニングプロトコル

2024年4月25日更新者：National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

この研究では、リンパ球の恒常性に影響を与える遺伝性免疫疾患の生化学的および遺伝的原因を特定します。リンパ球は、感染症と戦う白血球の一種です。通常、体はリンパ球の増殖とリンパ球の死が一致する正確なバランスを保っています。リンパ節や脾臓が絶えず肥大し、自己免疫疾患、免疫不全、リンパ腫、またはリンパ球に影響を与えるその他の免疫の問題を抱えている人は、リンパ球の恒常性を調節する細胞増殖および細胞死プロセスに免疫系の異常がある可能性があります。

遺伝性リンパ球ホメオスタシスまたはプログラム細胞死感受性症候群を患っている、または患っている疑いのある患者は、この研究に適格である可能性があります。患者の近親者も含まれます。

参加者（患者および親族）の医療記録がレビューされ、免疫障害に関与する遺伝子を特定するための研究のために血液サンプルが採取されます。生検組織など、医学的理由で患者から摘出された組織は、組織および DNA 研究のために検査される場合があります。近親者を調べて、非常に軽度のリンパ球ホメオスタシス障害を患っている人がいるかどうかを判断します。

研究者がさらに研究したい免疫の問題を抱えている患者は、不規則な間隔で (少なくとも年に 1 回) 追加の血液サンプルを寄付し、同時に医療記録の更新を提供するよう招待されます。

...

調査の概要

状態

募集

条件

原発性免疫不全

詳細な説明

このプロトコルは、プログラムされた細胞死、生存、発生、活性化、および/または増殖の異常を反映して、免疫細胞の恒常性が疑われる、または特定された遺伝性疾患を持つ患者をスクリーニングするように設計されています。病歴および紹介医による最初の外部評価によって関心があると判断された患者は、同意され、この研究に登録されます。これらの疾患の遺伝的および生化学的基盤の理解に関連する調査研究のために、患者またはその家族からの血液およびその他の生物学的標本が取得されます。外部の医療記録は、カルテレビューのために取得され、臨床履歴が研究所の検査結果と関連付けられます。結果は紹介医に伝えられ、該当する場合、患者は NIH の他の関連研究に紹介されます。

この研究には、今後 10 年間で最大 5,000 人の患者と家族が登録されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

5000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Michael J Lenardo, M.D.
電話番号：(301) 496-6754
メール：mlenardo@mail.nih.gov

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - 募集
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - コンタクト：
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
      
      メール：ccopr@nih.gov
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109-0624
    - 募集
    - University of Michigan
    - コンタクト：
      
      Kelly Walkovich, M.D.
      
      電話番号：215-590-2204
      
      メール：kwalkovi@med.umich.edu
七面鳥
- - Ankara、七面鳥
    - 募集
    - Gazi University
    - コンタクト：
      
      Sinan Sari, MD
      
      電話番号：(031) 220-2414
      
      メール：drsinansari@gmail.com
  - Ankara、七面鳥
    - 募集
    - Hacettepe University
    - コンタクト：
      
      Deniz Cagdaz
      
      電話番号：+903123051080
      
      メール：dcagdas@gmail.com
  - Ankara、七面鳥
    - 募集
    - Ankara Medical University
    - コンタクト：
      
      Aydan Ikinciogullari, MD
      
      電話番号：903123191440 Not Listed
      
      メール：aydan@mac.com
  - Istanbul、七面鳥
    - 募集
    - Marmara University
    - コンタクト：
      
      Ahmet Ozen, M.D.
      
      電話番号：+90216625454
      
      メール：ahmetozen_md@yahoo.com
  - Konya、七面鳥
    - 募集
    - Necemttin Erbakan University
    - コンタクト：
      
      Sevgi Keles, M.D.
      
      電話番号：Not Listed
      
      メール：sevgi_keles@yahoo.com

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-遺伝性免疫不全が疑われる医師から紹介された患者と、影響を受けていない親族。

説明

包含基準:

遺伝性免疫細胞恒常性、プログラム細胞死感受性症候群、リンパ球発生ブロック、または免疫細胞エフェクター機能の欠陥があることが知られている、または疑われる患者は、登録の資格があります。入学いたします

調査員が疑いの高い指標があることに同意した場合、疑いのある患者。登録患者の血縁者は登録の資格があります。年齢、性別、人種、障がいの制限はありません。

除外基準:

重度の衰弱した健康状態または静脈へのアクセスが悪いと、分析に十分な検体を入手できない場合があります。このプロトコルでの乳児の最小体重は 3 kg です。これは、最大許容採血量の制限と、コア検査の最小要件が許容量を超えるためです。.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：他の
時間の展望：見込みのある

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
遺伝性免疫不全が疑われる医師から紹介された患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
基礎となる感受性形質の決定とその作用機序の解明時間枠：2030年	この研究の目標は、免疫の問題の分子的、遺伝的、生化学的根拠を決定することです。	2030年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

捜査官

主任研究者：Michael J Lenardo, M.D.、National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

NIH Clinical Center Detailed Web Page

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2007年2月12日

試験登録日

最初に提出

2005年10月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2005年10月29日

最初の投稿 (推定)

2005年10月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2024年4月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月25日

最終確認日

2024年2月22日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

060015
06-I-0015

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

個人が未加工のシーケンスデータを要求した場合、IRB に許可を求めました。これは、あるケースで発生しました。 @@@@@@このレポート期間中の別のケースでは、ある被験者から、生の配列決定データを分析のために学術センターと共有するように依頼されました。これには、最近完了した DTA が必要でした。@@@@@@Sequencing 研究条件下で行われ、繰り返し独立したサンプルで検証され、CLIA 認定を受けない限り、被験者と共有されません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。