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淋巴细胞稳态和程序性细胞死亡遗传病的筛查方案

2024年5月2日 更新者：National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

本研究将确定影响淋巴细胞稳态的遗传性免疫疾病的生化和遗传原因。 淋巴细胞是一种抗感染的白细胞。 通常，身体保持淋巴细胞生长与淋巴细胞死亡相匹配的精确平衡。 淋巴结或脾脏不断肿大、自身免疫性疾病、免疫缺陷、淋巴瘤或其他影响淋巴细胞的免疫问题的人可能在调节淋巴细胞稳态的细胞生长和细胞死亡过程中出现免疫系统异常。

患有或怀疑患有遗传性淋巴细胞稳态或程序性细胞死亡易感综合征的患者可能有资格参加本研究。 患者的亲属也包括在内。

审查参与者（患者和亲属）的医疗记录并抽取血样进行研究，以确定与免疫疾病有关的基因。 出于医学原因从患者身上取出的组织，例如活检组织，可以用于组织和 DNA 研究。 对亲属进行研究以确定他们中的一些人是否可能患有非常轻微的淋巴细胞稳态障碍。

患有研究人员希望进一步研究的免疫问题的患者将被邀请不定期（至少每年一次）捐献额外的血液样本，并同时提供最新的医疗记录。

...

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

该协议旨在筛查疑似或已确定的免疫细胞稳态遗传病患者，反映程序性细胞死亡、存活、发育、激活和/或增殖的异常。 根据临床病史和转诊医师的初步外部评估确定感兴趣的患者将被同意并参加本研究。 将获取患者或其家庭成员的血液和其他生物样本，用于与了解这些疾病的遗传和生化基础相关的研究。 将获得外部医疗记录以供图表审查，以将临床病史与研究实验室测试结果相关联。 结果将转达给转诊医生，并且在适用的情况下，患者将被转介到 NIH 进行其他相关研究。

该研究将在未来 10 年内招募多达 5000 名患者和家属。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

5000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 火鸡
      • Ankara、火鸡
        • 招聘中
        • Gazi University
        • 接触：
      • Ankara、火鸡
        • 招聘中
        • Hacettepe University
        • 接触：
      • Ankara、火鸡
        • 招聘中
        • Ankara Medical University
        • 接触：
          • Aydan Ikinciogullari, MD
          • 电话号码：903123191440 Not Listed
          • 邮箱：aydan@mac.com
      • Istanbul、火鸡
        • 招聘中
        • Marmara University
        • 接触：
      • Konya、火鸡
        • 招聘中
        • Necemttin Erbakan University
        • 接触：
  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
          • 邮箱：ccopr@nih.gov
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国、48109-0624
        • 招聘中
        • University of Michigan
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1个月 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

由医生转诊的疑似遗传性免疫缺陷患者及其未受影响的亲属。

描述

  • 纳入标准：

已知或怀疑患有遗传性免疫细胞稳态、程序性细胞死亡易感综合征、淋巴细胞发育阻滞或免疫细胞效应功能缺陷的患者将有资格入组。 我们会报名

如果研究者认为存在高度怀疑，则为疑似疾病患者。 入组患者的血亲将有资格入组。 对年龄、性别、种族或残疾没有限制。

排除标准：

严重虚弱的健康状况或静脉通路不良可能无法获得足够的样本进行分析。 由于最大可接受抽血量的限制和核心实验室测试的最低要求将超过可接受的量，因此该协议中婴儿的最小体重为 3 公斤。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：其他
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
医生转诊的疑似遗传性免疫缺陷患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
确定潜在的易感性状并阐明其作用机制
大体时间：2030年
本研究的目的是确定免疫问题的分子、遗传和生化基础。
2030年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

调查人员

  • 首席研究员：Michael J Lenardo, M.D.、National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2007年2月12日

研究注册日期

首次提交

2005年10月29日

首先提交符合 QC 标准的

2005年10月29日

首次发布 (估计的)

2005年10月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年5月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年5月2日

最后验证

2024年2月22日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 060015
  • 06-I-0015

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

.如果个人要求获得他们的原始测序数据，我们已征求 IRB 的许可。 这发生在一个案例中。 @@@@@@在报告期内的另一个案例中，一位受试者要求我们与学术中心共享原始测序数据以供分析。 这需要最近完成的 DTA。@@@@@@Sequencing 是在研究条件下完成的，除非经过重复的独立样本验证和 CLIA 认证，否则不会与受试者共享。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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