Protocolo de Cribado de Enfermedades Genéticas de Homeostasis Linfocitaria y Muerte Celular Programada
Este estudio determinará las causas bioquímicas y genéticas de las enfermedades inmunitarias hereditarias que afectan la homeostasis de los linfocitos. Los linfocitos son un tipo de glóbulo blanco que combate las infecciones. Normalmente, el cuerpo mantiene un equilibrio preciso en el que el crecimiento de los linfocitos se corresponde con la muerte de los linfocitos. Las personas con ganglios linfáticos o bazo constantemente agrandados, junto con enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencia, linfoma u otros problemas inmunitarios que afectan a los linfocitos pueden tener una anomalía del sistema inmunitario en los procesos de crecimiento y muerte celular que regulan la homeostasis de los linfocitos.
Los pacientes que tienen, o se sospecha que tienen, una homeostasis de linfocitos hereditaria o un síndrome de susceptibilidad a la muerte celular programada pueden ser elegibles para este estudio. También se incluyen los familiares de los pacientes.
Se revisan los expedientes médicos de los participantes (pacientes y familiares) y se extraen muestras de sangre para estudios de identificación de genes implicados en trastornos inmunitarios. Los tejidos que se han extraído de los pacientes por razones médicas, como tejidos de biopsia, pueden examinarse para estudios de tejido y ADN. Se estudia a los familiares para determinar si algunos de ellos pueden tener una forma muy leve de trastorno de la homeostasis de los linfocitos.
Se invitará a los pacientes que tengan un problema inmunitario que los investigadores deseen estudiar más a fondo a donar muestras de sangre adicionales a intervalos irregulares (al menos una vez al año) ya proporcionar una actualización de sus registros médicos al mismo tiempo.
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Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este protocolo está diseñado para evaluar a pacientes con enfermedades genéticas sospechadas o identificadas de la homeostasis de las células inmunitarias, lo que refleja anomalías en la muerte celular programada, la supervivencia, el desarrollo, la activación y/o la proliferación. Los pacientes determinados por la historia clínica y la evaluación externa inicial realizada por su médico de referencia como de interés serán autorizados e inscritos en este estudio. Se obtendrá sangre y otras muestras biológicas de pacientes o sus familiares para estudios de investigación relacionados con la comprensión de las bases genéticas y bioquímicas de estas enfermedades. Se obtendrán registros médicos externos para revisar los gráficos y correlacionar el historial clínico con los resultados de las pruebas de laboratorio de investigación. Los resultados se transmitirán a los médicos remitentes y, cuando corresponda, los pacientes serán remitidos a otros estudios de investigación relevantes en los NIH.
El estudio inscribirá hasta 5000 pacientes y familiares durante los próximos 10 años.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Michael J Lenardo, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-6754
- Correo electrónico: mlenardo@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
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Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109-0624
- Reclutamiento
- University of Michigan
-
Contacto:
- Kelly Walkovich, M.D.
- Número de teléfono: 215-590-2204
- Correo electrónico: kwalkovi@med.umich.edu
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Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Gazi University
-
Contacto:
- Sinan Sari, MD
- Número de teléfono: (031) 220-2414
- Correo electrónico: drsinansari@gmail.com
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Hacettepe University
-
Contacto:
- Deniz Cagdaz
- Número de teléfono: +903123051080
- Correo electrónico: dcagdas@gmail.com
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Ankara Medical University
-
Contacto:
- Aydan Ikinciogullari, MD
- Número de teléfono: 903123191440 Not Listed
- Correo electrónico: aydan@mac.com
-
Istanbul, Pavo
- Reclutamiento
- Marmara University
-
Contacto:
- Ahmet Ozen, M.D.
- Número de teléfono: +90216625454
- Correo electrónico: ahmetozen_md@yahoo.com
-
Konya, Pavo
- Reclutamiento
- Necemttin Erbakan University
-
Contacto:
- Sevgi Keles, M.D.
- Número de teléfono: Not Listed
- Correo electrónico: sevgi_keles@yahoo.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los pacientes que se sabe o se sospecha que tienen una homeostasis hereditaria de células inmunitarias, síndrome de susceptibilidad a muerte celular programada, bloqueo del desarrollo de linfocitos o funciones efectoras de células inmunitarias defectuosas serán elegibles para la inscripción. vamos a inscribir
pacientes con sospecha de enfermedad si el investigador está de acuerdo en que existe un alto índice de sospecha. Los parientes consanguíneos de los pacientes inscritos serán elegibles para la inscripción. No habrá límite en cuanto a edad, sexo, raza o discapacidad.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Un estado de salud gravemente debilitado o un acceso venoso deficiente pueden impedir la obtención de muestras adecuadas para el análisis. El peso mínimo para bebés en este protocolo es de 3 kg debido a que los límites de los volúmenes de extracción de sangre máximos aceptables y el requisito mínimo para las pruebas de laboratorio centrales excederían el volumen aceptable.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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pacientes remitidos por un médico con sospecha de inmunodeficiencia hereditaria
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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determinación de los rasgos de susceptibilidad subyacentes y aclaración de su mecanismo de acción
Periodo de tiempo: 2030
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El objetivo de este estudio es determinar la base molecular, genética y bioquímica de un problema inmunitario.
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2030
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Lo B, Zhang K, Lu W, Zheng L, Zhang Q, Kanellopoulou C, Zhang Y, Liu Z, Fritz JM, Marsh R, Husami A, Kissell D, Nortman S, Chaturvedi V, Haines H, Young LR, Mo J, Filipovich AH, Bleesing JJ, Mustillo P, Stephens M, Rueda CM, Chougnet CA, Hoebe K, McElwee J, Hughes JD, Karakoc-Aydiner E, Matthews HF, Price S, Su HC, Rao VK, Lenardo MJ, Jordan MB. AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science. 2015 Jul 24;349(6246):436-40. doi: 10.1126/science.aaa1663.
- Afzali B, Gronholm J, Vandrovcova J, O'Brien C, Sun HW, Vanderleyden I, Davis FP, Khoder A, Zhang Y, Hegazy AN, Villarino AV, Palmer IW, Kaufman J, Watts NR, Kazemian M, Kamenyeva O, Keith J, Sayed A, Kasperaviciute D, Mueller M, Hughes JD, Fuss IJ, Sadiyah MF, Montgomery-Recht K, McElwee J, Restifo NP, Strober W, Linterman MA, Wingfield PT, Uhlig HH, Roychoudhuri R, Aitman TJ, Kelleher P, Lenardo MJ, O'Shea JJ, Cooper N, Laurence ADJ. BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency. Nat Immunol. 2017 Jul;18(7):813-823. doi: 10.1038/ni.3753. Epub 2017 May 22.
- Ozen A, Comrie WA, Ardy RC, Dominguez Conde C, Dalgic B, Beser OF, Morawski AR, Karakoc-Aydiner E, Tutar E, Baris S, Ozcay F, Serwas NK, Zhang Y, Matthews HF, Pittaluga S, Folio LR, Unlusoy Aksu A, McElwee JJ, Krolo A, Kiykim A, Baris Z, Gulsan M, Ogulur I, Snapper SB, Houwen RHJ, Leavis HL, Ertem D, Kain R, Sari S, Erkan T, Su HC, Boztug K, Lenardo MJ. CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis. N Engl J Med. 2017 Jul 6;377(1):52-61. doi: 10.1056/NEJMoa1615887. Epub 2017 Jun 28.
- Comrie WA, Faruqi AJ, Price S, Zhang Y, Rao VK, Su HC, Lenardo MJ. RELA haploinsufficiency in CD4 lymphoproliferative disease with autoimmune cytopenias. J Allergy Clin Immunol. 2018 Apr;141(4):1507-1510.e8. doi: 10.1016/j.jaci.2017.11.036. Epub 2018 Jan 2. No abstract available.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 060015
- 06-I-0015
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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