TG 유전자 돌연변이 및 선천성 갑상선기능저하증

선천성 갑상선종 갑상선기능저하증은 일반적으로 갑상선글로불린(TG) 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 우리는 태아 갑상선종 및 선천성 갑상선종 갑상선기능저하증 환자에게 나타날 수 있는 TG 유전자의 돌연변이를 확인하는 것을 목표로 합니다. .재조합 인간 TSH 자극 시험, DNA 시퀀싱 및 단백질 컴퓨터 분석을 수행했습니다. 우리는 두 형제에서 새로운 화합물 이형접합 성상(IVS30+1G>T/A2215D)을 확인했습니다. 또한 그들의 사촌들에서 동형접합 인트론 돌연변이(IVS30+1G>T)가 확인되었으며, 그 중 한 명은 태아 갑상선종을 앓았습니다. 돌연변이 IVS30+1G>T는 생성된 메신저 RNA에서 비정상적인 스플라이싱 및 전체 엑손 30(138nt)의 손실을 촉진합니다. 최근 기술된 돌연변이 A2215D는 단백질의 효율적인 세포 내 수송을 촉진하는 이합체화 도메인으로 기능하는 ACHE 유사 도메인에 위치합니다. 단백질 컴퓨터 분석은 A2215D 돌연변이가 TG 구조적 변화를 일으킨다고 제안했습니다. TG 합성 결함으로 인해 심각한 선천성 갑상선기능저하증을 유발하는 새로운 복합 이형접합 성상(IVS30+1G>T/A2215D) 및 이전에 기술된 돌연변이(IVS30+1G>T)는 식별되었습니다. IVS30+1G>T 돌연변이는 TG 불안정성 및 콜로이드로의 TG 수출 장애로 인한 태아 갑상선종 및 갑상선 기능 저하증과 관련이 있을 수 있습니다. 이 연구는 TG 결함 합성으로 인한 CH의 감별 진단에서 rhTSH 사용의 효율성과 가능한 자궁 내 치료를 위한 CH의 분자 진단의 중요성을 보여 주어 신경 정신 운동 시스템의 손상을 방지합니다.