Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

TG génmutációk és veleszületett hypothyreosis

2007. június 25. frissítette: University of Sao Paulo

Veleszületett hypothyreosis tiroglobulinmutációk miatt egy beltenyésztett brazil családban: A magzati golyvához kapcsolódó új, összetett heterozigóta konstelláció és intronikus mutáció.

A vizsgálat célja a tiroglobulin gén azon mutációinak azonosítása volt, amelyek magzati golyvában és veleszületett golyva hypothyreosisban szenvedő betegeknél jelen lehetnek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A veleszületett golyva hypothyreosis általában a tiroglobulin (TG) génmutációihoz kapcsolódik. Célunk, hogy azonosítsuk a TG gén mutációit, amelyek jelen lehetnek a magzati golyva és a veleszületett golyva hypothyreosisban szenvedő betegeknél. Négy rokon, veleszületett golyva hypothyreosisban szenvedő beteget vizsgáltunk beltenyésztett családból. .Rekombináns humán TSH stimulációs tesztet, DNS szekvenálást és fehérje számítógépes analízist végeztünk. Két testvérben azonosítottunk egy új vegyület heterozigóta konstellációt (IVS30+1G>T/A2215D). Homozigóta intronmutációt (IVS30+1G>T) is azonosítottak unokatestvéreiknél, egyikük magzati golyvában szenvedett. Az IVS30+1G>T mutáció elősegíti a teljes 30-as exon (138 nt) rendellenes összeillesztését és elvesztését a létrejövő hírvivő RNS-ben. A közelmúltban leírt A2215D mutáció az ACHE-szerű doménben található, amely dimerizációs doménként működik, elősegítve a fehérje hatékony intracelluláris transzportját. A fehérje számítógépes analízis arra utalt, hogy az A2215D mutáció TG szerkezeti elváltozásokat okoz. Egy új vegyület heterozigóta konstellációja (IVS30+1G>T/A2215D) és a korábban leírt mutáció (IVS30+1G>T), amelyek súlyos veleszületett pajzsmirigy alulműködést okoznak a hibás TG szintézis miatt. azonosították. Az IVS30+1G>T mutáció a magzati golyvával és a pajzsmirigy alulműködésével hozható összefüggésbe a TG instabilitása és a kolloidba irányuló TG-export károsodása miatt. Ez a tanulmány bemutatja az rhTSH alkalmazásának hatékonyságát a CH differenciáldiagnózisában a TG-hiányos szintézis miatt, valamint a CH molekuláris diagnosztikájának fontosságát az esetleges intrauterin kezelésben, elkerülve ezzel a neuropszichomotoros rendszer károsodását.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Veleszületett hypothyreosisban szenvedő betegek a tiroglobulin szintézis hibája miatt.

Kizárási kritériumok:

  • Más betegségben szenvedő betegek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Sao Paulo

Együttműködők

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Viviane Pardo, University of Sao Paulo
  • Tanulmányi igazgató: Geraldo Medeiros-Neto, University of Sao Paulo

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2003. július 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2007. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2007. június 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2007. június 25.

Első közzététel (BECSLÉS)

2007. június 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2007. június 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2007. június 25.

Utolsó ellenőrzés

2007. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PRN989/03

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Veleszületett hypothyreosis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Guinea

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel