Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

TG-genmutationer og medfødt hypothyroidisme

25. juni 2007 opdateret af: University of Sao Paulo

Medfødt hypothyroidisme på grund af thyroglobulinmutationer i en indavlet brasiliansk familie: En ny forbindelse, heterozygot konstellation og intronisk mutation relateret til føtal struma.

Formålet med denne undersøgelse var at identificere mutationer i thyroglobulingenet, som kunne være til stede hos patienter med føtal struma og medfødt struma hypothyroidisme.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Medfødt struma hypothyroid er almindeligvis forbundet med thyroglobulin (TG) genmutationer. Vi sigter mod at identificere mutationer i TG-genet, der kan være til stede hos patienter med føtal struma og medfødt struma hypothyroidisme. Fire relaterede patienter med medfødt struma hypothyroidisme fra en indavlet familie blev undersøgt .Rekombinant human TSH-stimuleringstest, DNA-sekventering og proteincomputeranalyse blev udført. Vi identificerede en ny sammensat heterozygot konstellation (IVS30+1G>T/A2215D) hos to søskende. Det blev også identificeret en homozygot intronisk mutation (IVS30+1G>T) i deres fætre, en af ​​dem med føtal struma. Mutationen IVS30+1G>T fremmer en afvigende splejsning og tab af hele exon 30 (138 nt) i det resulterende messenger-RNA. Den nyligt beskrevne mutation A2215D er placeret i det ACHE-lignende domæne, der fungerer som et dimeriseringsdomæne, hvilket letter effektiv intracellulær transport af proteinet. Proteincomputeranalyse antydede, at A2215D-mutationen forårsager TG-strukturelle ændringer. En ny sammensat heterozygot konstellation (IVS30+1G>T/A2215D) og den tidligere beskrevne mutation (IVS30+1G>T), der forårsager alvorlig medfødt hypothyroidisme på grund af defekt TG-syntese blevet identificeret. Mutationen IVS30+1G>T kan være relateret til føtal struma og hypothyroidisme på grund af TG-ustabilitet og nedsat TG-eksport til kolloidet. Denne undersøgelse viser effektiviteten af ​​brugen af ​​rhTSH i differentialdiagnosen af ​​CH på grund af TG-defekt syntese og vigtigheden af ​​molekylær diagnose af CH for mulig intrauterin behandling, hvorved skader på det neuropsykomotoriske system undgås.

Undersøgelsestype

Observationel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med medfødt hypothyroidisme på grund af thyroglobulindefekt syntese.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med en anden sygdom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Sao Paulo

Samarbejdspartnere

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Viviane Pardo, University of Sao Paulo
  • Studieleder: Geraldo Medeiros-Neto, University of Sao Paulo

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2003

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. juni 2007

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. juni 2007

Først opslået (SKØN)

27. juni 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

27. juni 2007

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. juni 2007

Sidst verificeret

1. juni 2007

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PRN989/03

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt hypothyroidisme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner