Mutace genu TG a vrozená hypotyreóza
25. června 2007 aktualizováno: University of Sao Paulo
Vrozená hypotyreóza způsobená mutacemi tyreoglobulinu v inbrední brazilské rodině: nová složená heterozygotní konstelace a intronická mutace související s fetální strumou.
Cílem této studie bylo identifikovat mutace v genu pro tyreoglobulin, které by mohly být přítomny u pacientů s fetální strumou a vrozenou hypotyreózou strumy.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Vrozená strumová hypotyreóza je běžně spojena s mutacemi genu pro tyreoglobulin (TG). Naším cílem je identifikovat mutace v genu TG, které mohou být přítomny u pacientů s fetální strumou a vrozenou strumou hypotyreózou. Byli studováni čtyři příbuzní pacienti s vrozenou strumovou hypotyreózou z inbrední rodiny .Byl proveden rekombinantní lidský TSH stimulační test, sekvenování DNA a počítačová analýza proteinů. Identifikovali jsme novou heterozygotní konstelaci sloučenin (IVS30+1G>T/A2215D) u dvou sourozenců.
Byla také identifikována homozygotní intronová mutace (IVS30+1G>T) u jejich bratranců, jeden z nich s fetální strumou.
Mutace IVS30+1G>T podporuje aberantní sestřih a ztrátu celého exonu 30 (138 nt) ve výsledné messenger RNA.
Nedávno popsaná mutace A2215D se nachází v doméně podobné ACHE, která funguje jako dimerizační doména, umožňující účinný intracelulární transport proteinu.
Počítačová analýza proteinu naznačila, že mutace A2215D způsobuje strukturální změny TG. Nová heterozygotní konstelace (IVS30+1G>T/A2215D) a dříve popsaná mutace (IVS30+1G>T), které způsobují těžkou kongenitální hypotyreózu v důsledku defektní syntézy TG byla identifikována.
Mutace IVS30+1G>T může souviset s fetální strumou a hypotyreózou v důsledku nestability TG a zhoršeného exportu TG do koloidu.
Tato studie ukazuje efektivitu využití rhTSH v diferenciální diagnostice CH v důsledku defektní syntézy TG a význam molekulární diagnostiky CH pro možnou intrauterinní léčbu, a tím zamezení poškození neuropsychomotorického systému.
Typ studie
Pozorovací
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s vrozenou hypotyreózou způsobenou defektní syntézou tyreoglobulinu.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s jiným onemocněním.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Viviane Pardo, University of Sao Paulo
- Ředitel studie: Geraldo Medeiros-Neto, University of Sao Paulo
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. července 2003
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. června 2007
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. června 2007
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
25. června 2007
První zveřejněno (ODHAD)
27. června 2007
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
27. června 2007
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. června 2007
Naposledy ověřeno
1. června 2007
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PRN989/03
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená hypotyreóza
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království