TG-genmutaties en aangeboren hypothyreoïdie
25 juni 2007 bijgewerkt door: University of Sao Paulo
Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van thyroglobulinemutaties in een inteelt Braziliaanse familie: een nieuwe samengestelde heterozygote constellatie en intronische mutatie gerelateerd aan foetale struma.
Het doel van deze studie was om mutaties in het thyroglobuline-gen te identificeren die mogelijk aanwezig zijn bij patiënten met foetale struma en congenitale struma hypothyreoïdie.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Congenitale struma hypothyreoïdie wordt vaak in verband gebracht met thyroglobuline (TG) genmutaties. We streven ernaar mutaties in het TG-gen te identificeren die mogelijk aanwezig zijn bij patiënten met foetale struma en congenitale struma hypothyreoïdie. Vier verwante patiënten met congenitale struma hypothyreoïdie uit een inteeltfamilie werden bestudeerd .Recombinant menselijke TSH-stimulatietest, DNA-sequencing en eiwitcomputeranalyse werden uitgevoerd. We identificeerden een nieuwe samengestelde heterozygote constellatie (IVS30+1G>T/A2215D) in twee broers en zussen.
Er werd ook een homozygote intronische mutatie (IVS30+1G>T) geïdentificeerd in hun neven en nichten, een van hen met foetale struma.
De mutatie IVS30+1G>T bevordert een afwijkende splitsing en verlies van het gehele exon 30 (138 nt) in het resulterende boodschapper-RNA.
De recent beschreven mutatie A2215D bevindt zich in het ACHE-achtige domein, dat functioneert als een dimerisatiedomein, waardoor efficiënt intracellulair transport van het eiwit wordt vergemakkelijkt.
Eiwitcomputeranalyse suggereerde dat de A2215D-mutatie structurele veranderingen in de TG veroorzaakt. geïdentificeerd.
De mutatie IVS30+1G>T kan verband houden met foetale struma en hypothyreoïdie als gevolg van TG-instabiliteit en verminderde TG-export naar het colloïde.
Deze studie toont de efficiëntie van het gebruik van rhTSH in de differentiële diagnose van CH als gevolg van TG-defecte synthese en het belang van moleculaire diagnose van CH voor mogelijke intra-uteriene behandeling, waardoor schade aan het neuropsychomotorische systeem wordt vermeden.
Studietype
Observationeel
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met aangeboren hypothyreoïdie als gevolg van een defecte synthese van thyroglobuline.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met een andere ziekte.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Viviane Pardo, University of Sao Paulo
- Studie directeur: Geraldo Medeiros-Neto, University of Sao Paulo
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juli 2003
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 juni 2007
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 juni 2007
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
25 juni 2007
Eerst geplaatst (SCHATTING)
27 juni 2007
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
27 juni 2007
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
25 juni 2007
Laatst geverifieerd
1 juni 2007
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PRN989/03
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .