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21-Hydrxylase 결핍이 있는 소아와 그 어머니에 대한 태아기 Dexamethasone 치료의 장기적 효과 결정

2008년 12월 8일 업데이트: Office of Rare Diseases (ORD)

21-하이드록실라아제 결핍으로 인한 고전적 선천성 부신 과형성 위험이 있는 덱사메타손으로 치료받은 임신의 자손 및 어머니의 장기적 결과

선천성 부신 증식증(CAH)은 신체가 형성하는 스테로이드의 양에 영향을 미치는 유전 질환입니다. CAH의 가장 흔한 형태는 21-하이드록실라제 결핍(21OHD)으로, 이는 코티솔 결핍으로 이어지고 신생아, 사춘기 전, 성인 여성 및 사춘기 전 남성에서 성숙한 남성적 특성의 발달을 유발합니다. 코르티코스테로이드인 덱사메타손을 사용한 산전 치료는 생식기의 남성화를 감소시키는 것으로 나타났습니다. 그러나 태아 때 덱사메타손을 투여받은 소아와 임신 중에 노출된 산모에 대한 덱사메타손의 장기적인 영향은 확인되지 않았습니다. 이 연구는 태아로 덱사메타손을 투여받은 소아 및 청년과 임신 중에 덱사메타손에 노출된 산모를 대상으로 태아기 덱사메타손 치료의 잠재적 장기 부작용을 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

부신 과형성, 선천성

상세 설명

CAH는 유전성 스테로이드 생성 장애입니다. 가장 일반적인 형태인 21OHD는 코르티솔 결핍을 유발하고, 그 결과 남성 성 특성의 발달과 유지를 촉진하는 호르몬인 안드로겐의 과잉을 유발합니다. 이러한 안드로겐 과잉의 결과로 사춘기 이전의 남성과 신생아, 사춘기 이전 및 성장한 여성은 성숙한 남성적 특성을 보입니다. 안드로겐 수치를 감소시키는 코르티코스테로이드인 덱사메타손을 사용한 산전 치료는 여아의 비정상적인 생식기 발달을 예방하는 것으로 나타났습니다. 그러나 이 치료의 장기적인 효과는 평가되지 않았습니다. 본 연구는 태아 때 덱사메타손을 투여받은 소아 및 청소년과 임신 중 덱사메타손에 노출된 산모를 대상으로 산전 덱사메타손 치료가 장기적 부작용을 유발하는지 여부를 확인하고자 합니다.

이 연구는 세 부분으로 구성됩니다. 연구의 파트 1에서 참가자는 의사의 의료 기록 공개에 대한 서면 동의를 제공합니다. 참가자의 의사는 의료 양식을 작성하거나 각 참가자에 대해 선택한 의료 기록 사본을 제공합니다. 파트 2와 3은 1일 안에 완료할 수 있습니다. 연구의 2부에서 참가자는 집에서 설문지를 작성합니다. 참가자는 다음과 같은 경험에 대한 질문에 답변합니다. 호르몬 치료 및 생식기 수술과 같은 의료 절차; 교육; 일하다; 취미; 어린 시절의 놀이 활동 및 집안일; 남성 또는 여성 성별 식별; 부모와의 관계; 부모가 되는 것에 대한 관심; 그리고 전반적인 조정. 연구의 파트 3은 연구 현장에서의 신경 심리학적 테스트로 구성됩니다. 이 테스트는 기억력, 주의력 및 전반적인 인지 능력에 초점을 맞춥니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

233

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- New York
  - New York, New York, 미국, 10029
    - 모병
    - Mount Sinai School of Medicine
    - 연락하다:
      
      Claire Gilbert, MS
      
      전화번호: 212-241-7099
      
      이메일: claire.gilbert@mssm.edu
    - 수석 연구원:
      
      Maria I. New, MD
    - 부수사관:
      
      Madeline Harbison, MD
    - 부수사관:
      
      Karen Lin-Su, MD
    - 부수사관:
      
      Robert Wilson, PhD
    - 부수사관:
      
      Saroj Nimkarn, MD
    - 부수사관:
      
      Susan Baker, PhD
    - 부수사관:
      
      Heino Meyer-Bahlburg, PhD
- Texas
  - Dallas, Texas, 미국, 75390
    - 아직 모집하지 않음
    - University of Texas Southwestern Medical Center
    - 연락하다:
      
      Jean Wilson, MD
      
      전화번호: 214-648-3494
      
      이메일: jean.wilson@utsouthwestern.edu
    - 수석 연구원:
      
      Jean Wilson, MD
    - 부수사관:
      
      Richard Auchus, MD, PhD
브라질
- SP
  - Sao Paolo, SP, 브라질
    - 아직 모집하지 않음
    - University of Sao Paolo
    - 연락하다:
      
      Ivo Arnhold, MD
      
      전화번호: 55-11-3069-7512
      
      이메일: iarnhold@usp.br
    - 수석 연구원:
      
      Ivo Arnhold, MD
    - 부수사관:
      
      Berenice Mendonca, MD, PhD
프랑스
- - Lyon, 프랑스
    - 모병
    - University of Lyon
    - 연락하다:
      
      Pierre Chatelain, MD
      
      전화번호: 04-72-38-58-73
      
      이메일: pierre.chatelain@chu-lyon.fr
    - 수석 연구원:
      
      Pierre Chatelain, MD
    - 부수사관:
      
      Maguelone Forest, MD, PhD
    - 부수사관:
      
      Michael David, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구의 참가자에는 태아로서 태아기 덱사메타손 치료를 받은 어린이와 그 어머니가 포함됩니다.

설명

포함 기준:

모든 참가자:

영어로 말하기
CYP21A2 유전자의 돌연변이에 대한 DNA 검사를 받았습니다.

산전 덱사메타손 치료를 받은 어린이의 경우:

21OHD 진단의 유전적 확인
전체 또는 부분적인 산전 덱사메타손 치료를 받음

대조군에 속한 어린이의 경우:

산전 덱사메타손 치료를 받지 않은 경우

어머니를 위한:

21OHD에 영향을 받은 태아의 위험 임신 이력
소아진단의 유전적 확인

제외 기준:

학습 자료의 이해를 방해할 수 있는 모든 정신 장애
CAH 이외의 이유로 현재 또는 과거에 스테로이드 사용(예: 천식, 루푸스, 류마티스 관절염)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 케이스 컨트롤
시간 관점: 유망한

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
범주 1, 그룹 1 21OHD가 있고 산전 덱사메타손 치료를 받은 어린이
범주 1, 그룹 2 21OHD가 있고 산전 덱사메타손 치료를 받지 않은 어린이(대조군)
카테고리 2 산전 덱사메타손 치료를 받은 아이의 어머니

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
고혈압과 비만의 유병률 기간: 공부하는 내내	공부하는 내내
태아기에 덱사메타손으로 치료받은 영향을 받지 않은 암컷의 "정상적인" 남성화 기간: 공부하는 내내	공부하는 내내
덱사메타손으로 부분적으로 산전 치료를 받은 남성 태아의 정상적인 남성화 기간: 공부하는 내내	공부하는 내내
기억 관련 인지 기능 기간: 공부하는 내내	공부하는 내내

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Office of Rare Diseases (ORD)

수사관

연구 의자: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2008년 1월 1일

기본 완료 (예상)

2009년 7월 1일

연구 완료 (예상)

2009년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2008년 1월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2008년 2월 5일

처음 게시됨 (추정)

2008년 2월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2008년 12월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2008년 12월 8일

마지막으로 확인됨

2008년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

RDCRN 5610

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