Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnytystä edeltävän deksametasonihoidon pitkäaikaisvaikutusten määrittäminen lapsilla, joilla on 21-hydroksylaasipuutos ja heidän äidensä

maanantai 8. joulukuuta 2008 päivittänyt: Office of Rare Diseases (ORD)

Pitkäaikainen tulos deksametasonilla hoidettujen raskauksien jälkeläisillä ja äideillä, joilla on riski saada klassinen synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia 21-hydroksylaasipuutoksen vuoksi

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon muodostamien steroidien määrään. Yleisin CAH:n muoto on 21-hydroksylaasin puutos (21OHD), joka johtaa kortisolin puutteeseen ja aiheuttaa kypsän maskuliinisen luonteen kehittymisen vastasyntyneillä, esikarsinaisilla ja aikuisilla naisilla sekä prepubesenssilla olevilla miehillä. Prenataalihoidon deksametasonilla, kortikosteroidilla, on osoitettu vähentävän sukupuolielinten maskuliinistumista. Deksametasonin pitkäaikaisia vaikutuksia lapsiin, jotka ovat saaneet sitä sikiöinä, ja äideihin, jotka ovat altistuneet sille raskauden aikana, ei kuitenkaan ole määritetty. Tässä tutkimuksessa tutkitaan synnytystä edeltävän deksametasonihoidon mahdollisia pitkäaikaisia haittavaikutuksia lapsille ja nuorille aikuisille, jotka ovat saaneet deksametasonia sikiöinä, ja heidän äideilleen, jotka ovat altistuneet sille raskauden aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Lisämunuaisen hyperplasia, synnynnäinen

Yksityiskohtainen kuvaus

CAH on geneettinen steroidogeneesihäiriö. Yleisin muoto, 21OHD, johtaa kortisolin puutteeseen ja puolestaan androgeenin, hormonin, joka edistää miesten sukupuoliominaisuuksien kehittymistä ja säilymistä, ylimäärään. Tämän androgeeniylimäärän seurauksena esimurrosikäisillä miehillä ja vastasyntyneillä, esikarsinaisilla ja aikuisilla naisilla on kypsiä maskuliinisia ominaisuuksia. Prenataalisen hoidon deksametasonilla, androgeenitasoja alentavalla kortikosteroidilla, on osoitettu estävän epänormaalien sukupuolielinten kehittymistä naislapsilla. Tämän hoidon pitkäaikaisia vaikutuksia ei kuitenkaan ole arvioitu. Tässä tutkimuksessa selvitetään, aiheuttaako synnytystä edeltävä deksametasonihoito mitään pitkäaikaisia sivuvaikutuksia, tutkimalla lapsia ja nuoria aikuisia, jotka ovat saaneet deksametasonia sikiöinä, ja heidän äitejään, jotka olivat altistuneet deksametasonille raskauden aikana.

Tässä tutkimuksessa on kolme osaa. Tutkimuksen osassa 1 osallistujat antavat kirjallisen suostumuksensa lääketieteellisten tietojensa luovuttamiseen lääkäreillään. Osallistujien lääkärit täyttävät sitten lääketieteellisen lomakkeen ja/tai toimittavat kopiot valituista lääketieteellisistä tiedoista jokaiselle osallistujalle. Osat 2 ja 3 voidaan suorittaa 1 päivässä. Tutkimuksen osassa 2 osallistujat täyttävät kyselylomakkeet kotonaan. Osallistujat vastaavat kysymyksiin seuraavista kokemuksista: lääketieteelliset toimenpiteet, kuten hormonihoito ja sukuelinten leikkaus; koulutus; työ; harrastukset; leikkitoimintaa ja askareita lapsuuden aikana; samaistuminen mies- tai naissukupuoleen; suhteet vanhempiin; kiinnostus vanhemmuuteen; ja yleinen säätö. Tutkimuksen osa 3 koostuu neuropsykologisesta testauksesta tutkimuspaikalla. Tämä testi keskittyy muistiin, huomiokykyyn ja yleisiin kognitiivisiin kykyihin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

233

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Brasilia
- SP
  - Sao Paolo, SP, Brasilia
    - Ei vielä rekrytointia
    - University of Sao Paolo
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ivo Arnhold, MD
      
      Puhelinnumero: 55-11-3069-7512
      
      Sähköposti: iarnhold@usp.br
    - Päätutkija:
      
      Ivo Arnhold, MD
    - Alatutkija:
      
      Berenice Mendonca, MD, PhD
Ranska
- - Lyon, Ranska
    - Rekrytointi
    - University of Lyon
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Pierre Chatelain, MD
      
      Puhelinnumero: 04-72-38-58-73
      
      Sähköposti: pierre.chatelain@chu-lyon.fr
    - Päätutkija:
      
      Pierre Chatelain, MD
    - Alatutkija:
      
      Maguelone Forest, MD, PhD
    - Alatutkija:
      
      Michael David, MD
Yhdysvallat
- New York
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10029
    - Rekrytointi
    - Mount Sinai School of Medicine
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Claire Gilbert, MS
      
      Puhelinnumero: 212-241-7099
      
      Sähköposti: claire.gilbert@mssm.edu
    - Päätutkija:
      
      Maria I. New, MD
    - Alatutkija:
      
      Madeline Harbison, MD
    - Alatutkija:
      
      Karen Lin-Su, MD
    - Alatutkija:
      
      Robert Wilson, PhD
    - Alatutkija:
      
      Saroj Nimkarn, MD
    - Alatutkija:
      
      Susan Baker, PhD
    - Alatutkija:
      
      Heino Meyer-Bahlburg, PhD
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
    - Ei vielä rekrytointia
    - University of Texas Southwestern Medical Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jean Wilson, MD
      
      Puhelinnumero: 214-648-3494
      
      Sähköposti: jean.wilson@utsouthwestern.edu
    - Päätutkija:
      
      Jean Wilson, MD
    - Alatutkija:
      
      Richard Auchus, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen osallistuvat lapset, jotka ovat saaneet synnytystä edeltävää deksametasonihoitoa sikiöinä ja heidän äitinsä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Kaikille osallistujille:

Englantia puhuva
Hänelle on tehty DNA-testaus CYP21A2-geenin mutaatioiden varalta

Lapset, jotka ovat saaneet synnytystä edeltävää deksametasonihoitoa:

21OHD-diagnoosin geneettinen vahvistus
Sai täyden tai osittaisen synnytystä edeltävän deksametasonihoidon

Kontrolliryhmän lapsille:

Ei saanut synnytystä edeltävää deksametasonihoitoa

Äideille:

Aiempi riskiraskaus sikiölle, jolla on 21OHD
Lapsen diagnoosin geneettinen vahvistus

Poissulkemiskriteerit:

Mikä tahansa mielenterveyshäiriö, joka voi estää oppimateriaalin ymmärtämisen
Nykyinen tai aikaisempi steroidien käyttö muista syistä kuin CAH:sta (esim. astma, lupus, nivelreuma)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Case-Control
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Luokka 1, ryhmä 1 Lapset, joilla on 21OHD ja jotka ovat saaneet synnytystä edeltävää deksametasonihoitoa
Luokka 1, ryhmä 2 Lapset, joilla on 21OHD ja jotka eivät saaneet synnytystä edeltävää deksametasonihoitoa (kontrolli)
Luokka 2 Prenataalista deksametasonihoitoa saaneiden lasten äidit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Verenpainetaudin ja liikalihavuuden esiintyvyys Aikaikkuna: Koko tutkimuksen ajan	Koko tutkimuksen ajan
"Normaali" maskuliinisoituminen terveillä naisilla, joita on hoidettu prenataalisesti deksametasonilla Aikaikkuna: Koko tutkimuksen ajan	Koko tutkimuksen ajan
Miessikiöiden normaali maskuliinisaatio, joita on osittain hoidettu prenataalisti deksametasonilla Aikaikkuna: Koko tutkimuksen ajan	Koko tutkimuksen ajan
Muistiin liittyvä kognitiivinen toiminta Aikaikkuna: Koko tutkimuksen ajan	Koko tutkimuksen ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Office of Rare Diseases (ORD)

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. tammikuuta 2008

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2009

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2009

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 31. tammikuuta 2008

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 5. helmikuuta 2008

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 18. helmikuuta 2008

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 9. joulukuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. joulukuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2008

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

RDCRN 5610

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .