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Determinando os efeitos a longo prazo do tratamento pré-natal com dexametasona em crianças com deficiência de 21-hidroxilase e suas mães

8 de dezembro de 2008 atualizado por: Office of Rare Diseases (ORD)

Resultado de longo prazo em filhos e mães de gestações tratadas com dexametasona em risco de hiperplasia adrenal congênita clássica devido à deficiência de 21-hidroxilase

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética que afeta a quantidade de esteróides que o corpo forma. A forma mais comum de HAC é a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD), que leva à deficiência de cortisol e causa o desenvolvimento de características masculinas maduras em recém-nascidos, pré-púberes e mulheres adultas e homens pré-púberes. O tratamento pré-natal com dexametasona, um corticosteroide, demonstrou reduzir a masculinização da genitália. No entanto, os efeitos a longo prazo da dexametasona nas crianças que a receberam como fetos e nas mães que foram expostas a ela durante a gravidez não foram determinados. Este estudo investigará os potenciais efeitos colaterais adversos a longo prazo do tratamento pré-natal com dexametasona em crianças e adultos jovens que receberam dexametasona quando fetos e suas mães que foram expostas a ela durante a gravidez.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Descrição detalhada

CAH é um distúrbio genético da esteroidogênese. A forma mais comum, a 21OHD, leva à deficiência de cortisol e, por sua vez, ao excesso de androgênio, hormônio que promove o desenvolvimento e a manutenção das características sexuais masculinas. Como resultado desse excesso de andrógenos, machos pré-púberes e recém-nascidos, pré-púberes e fêmeas adultas exibem características masculinas maduras. O tratamento pré-natal com dexametasona, um corticosteroide que diminui os níveis de andrógenos, demonstrou prevenir o desenvolvimento de genitália anormal em bebês do sexo feminino. Os efeitos a longo prazo deste tratamento, no entanto, não foram avaliados. Este estudo determinará se o tratamento pré-natal com dexametasona causa algum efeito colateral de longo prazo, examinando crianças e adultos jovens que receberam dexametasona quando fetos e suas mães, que foram expostas à dexametasona durante a gravidez.

Este estudo tem três partes. Na Parte 1 do estudo, os participantes fornecerão consentimento por escrito para a liberação de seus registros médicos de seus médicos. Os médicos dos participantes preencherão um formulário médico e/ou fornecerão cópias dos registros médicos selecionados para cada participante. As partes 2 e 3 podem ser concluídas em 1 dia. Na Parte 2 do estudo, os participantes preencherão questionários em suas casas. Os participantes responderão a perguntas sobre as seguintes experiências: procedimentos médicos, como tratamento hormonal e cirurgia genital; Educação; trabalhos; hobbies; atividades lúdicas e tarefas na infância; identificação com o gênero masculino ou feminino; relacionamento com os pais; interesse em ser pai; e ajuste geral. A parte 3 do estudo consistirá em testes neuropsicológicos no local do estudo. Este teste se concentrará na memória, atenção e habilidades cognitivas gerais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

233

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Brasil
    • SP
      • Sao Paolo, SP, Brasil
        • Ainda não está recrutando
        • University of Sao Paolo
        • Contato:
          • Ivo Arnhold, MD
          • Número de telefone: 55-11-3069-7512
          • E-mail: iarnhold@usp.br
        • Investigador principal:
          • Ivo Arnhold, MD
        • Subinvestigador:
          • Berenice Mendonca, MD, PhD
  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Maria I. New, MD
        • Subinvestigador:
          • Madeline Harbison, MD
        • Subinvestigador:
          • Karen Lin-Su, MD
        • Subinvestigador:
          • Robert Wilson, PhD
        • Subinvestigador:
          • Saroj Nimkarn, MD
        • Subinvestigador:
          • Susan Baker, PhD
        • Subinvestigador:
          • Heino Meyer-Bahlburg, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Ainda não está recrutando
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jean Wilson, MD
        • Subinvestigador:
          • Richard Auchus, MD, PhD
  • França
      • Lyon, França
        • Recrutamento
        • University of Lyon
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pierre Chatelain, MD
        • Subinvestigador:
          • Maguelone Forest, MD, PhD
        • Subinvestigador:
          • Michael David, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

12 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes deste estudo incluirão crianças que receberam tratamento pré-natal com dexametasona como fetos e suas mães.

Descrição

Critério de inclusão:

Para todos os participantes:

  • fala inglês
  • Foi submetido a testes de DNA para mutações no gene CYP21A2

Para crianças que receberam tratamento pré-natal com dexametasona:

  • Confirmação genética do diagnóstico de 21OHD
  • Recebeu tratamento pré-natal completo ou parcial com dexametasona

Para as crianças do grupo controle:

  • Não recebeu tratamento pré-natal com dexametasona

Para mães:

  • História de gravidez de risco para um feto afetado com 21OHD
  • Confirmação genética do diagnóstico da criança

Critério de exclusão:

  • Qualquer transtorno mental que possa impedir a compreensão dos materiais de estudo
  • Uso atual ou passado de esteróides por outras razões que não HAC (ou seja, asma, lúpus, artrite reumatóide)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Categoria 1, Grupo 1
Crianças com 21OHD e que receberam tratamento pré-natal com dexametasona
Categoria 1, Grupo 2
Crianças com 21OHD e que não receberam tratamento pré-natal com dexametasona (controle)
Categoria 2
Mães de crianças que receberam tratamento pré-natal com dexametasona

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Prevalência de hipertensão e obesidade
Prazo: Ao longo do estudo
Ao longo do estudo
Masculinização "normal" de mulheres não afetadas tratadas pré-natalmente com dexametasona
Prazo: Ao longo do estudo
Ao longo do estudo
Masculinização normal de fetos masculinos parcialmente tratados pré-natalmente com dexametasona
Prazo: Ao longo do estudo
Ao longo do estudo
Função cognitiva relacionada à memória
Prazo: Ao longo do estudo
Ao longo do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Office of Rare Diseases (ORD)

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2008

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de julho de 2009

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de julho de 2009

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de janeiro de 2008

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de fevereiro de 2008

Primeira postagem (Estimativa)

18 de fevereiro de 2008

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

9 de dezembro de 2008

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de dezembro de 2008

Última verificação

1 de dezembro de 2008

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RDCRN 5610

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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