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Determinación de los efectos a largo plazo del tratamiento prenatal con dexametasona en niños con deficiencia de 21-hidroxilasa y sus madres

8 de diciembre de 2008 actualizado por: Office of Rare Diseases (ORD)

Resultado a largo plazo en hijos y madres de embarazos tratados con dexametasona con riesgo de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a deficiencia de 21-hidroxilasa

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno genético que afecta la cantidad de esteroides que forma el cuerpo. La forma más común de CAH es la deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD), que conduce a la deficiencia de cortisol y provoca el desarrollo de características masculinas maduras en mujeres recién nacidas, prepúberes y adultas, y en hombres prepúberes. Se ha demostrado que el tratamiento prenatal con dexametasona, un corticosteroide, reduce la masculinización de los genitales. Sin embargo, no se han determinado los efectos a largo plazo de la dexametasona en los niños que la recibieron como fetos y en las madres que estuvieron expuestas a ella mientras estaban embarazadas. Este estudio investigará los posibles efectos secundarios adversos a largo plazo del tratamiento prenatal con dexametasona en niños y adultos jóvenes que recibieron dexametasona cuando eran fetos y sus madres que estuvieron expuestas a ella durante el embarazo.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Descripción detallada

La CAH es un trastorno genético de la esteroidogénesis. La forma más común, 21OHD, conduce a una deficiencia de cortisol y, a su vez, a un exceso de andrógenos, una hormona que promueve el desarrollo y mantenimiento de las características sexuales masculinas. Como resultado de este exceso de andrógenos, los machos prepúberes y las hembras recién nacidas, prepúberes y adultas exhiben características masculinas maduras. Se ha demostrado que el tratamiento prenatal con dexametasona, un corticoesteroide que disminuye los niveles de andrógenos, previene el desarrollo de genitales anormales en las niñas. Sin embargo, no se han evaluado los efectos a largo plazo de este tratamiento. Este estudio determinará si el tratamiento prenatal con dexametasona causa efectos secundarios a largo plazo mediante el examen de niños y adultos jóvenes que recibieron dexametasona cuando eran fetos y sus madres, que estuvieron expuestas a la dexametasona durante el embarazo.

Este estudio tiene tres partes. En la Parte 1 del estudio, los participantes darán su consentimiento por escrito para la divulgación de sus registros médicos de sus médicos. Los médicos de los participantes luego completarán un formulario médico y/o proporcionarán copias de los registros médicos seleccionados para cada participante. Las partes 2 y 3 se pueden completar en 1 día. En la Parte 2 del estudio, los participantes completarán cuestionarios en sus hogares. Los participantes responderán preguntas sobre las siguientes experiencias: procedimientos médicos, como tratamiento hormonal y cirugía genital; educación; trabaja; aficiones; actividades de juego y tareas durante la infancia; identificación con el género masculino o femenino; relaciones con los padres; interés en ser padre; y ajuste general. La parte 3 del estudio consistirá en pruebas neuropsicológicas en el lugar del estudio. Esta prueba se centrará en la memoria, la atención y las habilidades cognitivas en general.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

233

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
    • SP
      • Sao Paolo, SP, Brasil
        • Aún no reclutando
        • University of Sao Paolo
        • Contacto:
          • Ivo Arnhold, MD
          • Número de teléfono: 55-11-3069-7512
          • Correo electrónico: iarnhold@usp.br
        • Investigador principal:
          • Ivo Arnhold, MD
        • Sub-Investigador:
          • Berenice Mendonca, MD, PhD
  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Maria I. New, MD
        • Sub-Investigador:
          • Madeline Harbison, MD
        • Sub-Investigador:
          • Karen Lin-Su, MD
        • Sub-Investigador:
          • Robert Wilson, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Saroj Nimkarn, MD
        • Sub-Investigador:
          • Susan Baker, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Heino Meyer-Bahlburg, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Aún no reclutando
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jean Wilson, MD
        • Sub-Investigador:
          • Richard Auchus, MD, PhD
  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamiento
        • University of Lyon
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pierre Chatelain, MD
        • Sub-Investigador:
          • Maguelone Forest, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Michael David, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes en este estudio incluirán niños que recibieron tratamiento prenatal con dexametasona cuando eran fetos y sus madres.

Descripción

Criterios de inclusión:

Para todos los participantes:

  • Habla ingles
  • Se ha sometido a pruebas de ADN para mutaciones en el gen CYP21A2

Para niños que recibieron tratamiento prenatal con dexametasona:

  • Confirmación genética del diagnóstico de 21OHD
  • Recibió tratamiento prenatal total o parcial con dexametasona

Para los niños del grupo de control:

  • No recibió tratamiento prenatal con dexametasona

Para las madres:

  • Antecedentes de embarazo de riesgo de un feto afectado con 21OHD
  • Confirmación genética del diagnóstico del niño.

Criterio de exclusión:

  • Cualquier trastorno mental que pueda impedir la comprensión de los materiales de estudio.
  • Uso actual o pasado de esteroides por razones distintas a la CAH (es decir, asma, lupus, artritis reumatoide)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Categoría 1, Grupo 1
Niños que tienen 21OHD y recibieron tratamiento prenatal con dexametasona
Categoría 1, Grupo 2
Niños que tienen 21OHD y no recibieron tratamiento prenatal con dexametasona (control)
Categoría 2
Madres de niños que recibieron tratamiento prenatal con dexametasona

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Prevalencia de hipertensión y obesidad
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
A lo largo del estudio
Masculinización "normal" de mujeres no afectadas tratadas prenatalmente con dexametasona
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
A lo largo del estudio
Masculinización normal de fetos masculinos parcialmente tratados prenatalmente con dexametasona
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
A lo largo del estudio
Función cognitiva relacionada con la memoria
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
A lo largo del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Office of Rare Diseases (ORD)

Investigadores

  • Silla de estudio: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2008

Finalización primaria (Anticipado)

1 de julio de 2009

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de julio de 2009

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de enero de 2008

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de febrero de 2008

Publicado por primera vez (Estimar)

18 de febrero de 2008

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

9 de diciembre de 2008

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de diciembre de 2008

Última verificación

1 de diciembre de 2008

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RDCRN 5610

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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