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Determinazione degli effetti a lungo termine del trattamento prenatale con desametasone nei bambini con deficit di 21-idrossilasi e nelle loro madri

8 dicembre 2008 aggiornato da: Office of Rare Diseases (ORD)

Esito a lungo termine nella prole e nelle madri di gravidanze trattate con desametasone a rischio di iperplasia surrenale congenita classica a causa del deficit di 21-idrossilasi

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia genetica che colpisce la quantità di steroidi che il corpo forma. La forma più comune di CAH è il deficit di 21-idrossilasi (21OHD), che porta a deficit di cortisolo e causa lo sviluppo di caratteristiche maschili mature nelle femmine appena nate, in età prepuberale e adulta e nei maschi in età prepuberale. È stato dimostrato che il trattamento prenatale con desametasone, un corticosteroide, riduce la mascolinizzazione dei genitali. Tuttavia, gli effetti a lungo termine del desametasone sui bambini che lo hanno ricevuto come feti e sulle madri che ne sono state esposte durante la gravidanza non sono stati determinati. Questo studio esaminerà i potenziali effetti collaterali negativi a lungo termine del trattamento prenatale con desametasone in bambini e giovani adulti che hanno ricevuto desametasone come feti e le loro madri che ne sono state esposte durante la gravidanza.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

La CAH è una malattia genetica della steroidogenesi. La forma più comune, 21OHD, porta a carenza di cortisolo e, a sua volta, a un eccesso di androgeni, un ormone che favorisce lo sviluppo e il mantenimento dei caratteri sessuali maschili. Come risultato di questo eccesso di androgeni, i maschi in età prepuberale e le femmine appena nate, in età prepuberale e cresciute mostrano caratteristiche maschili mature. È stato dimostrato che il trattamento prenatale con desametasone, un corticosteroide che riduce i livelli di androgeni, previene lo sviluppo di genitali anormali nelle bambine. Gli effetti a lungo termine di questo trattamento, tuttavia, non sono stati valutati. Questo studio determinerà se il trattamento prenatale con desametasone provoca effetti collaterali a lungo termine esaminando bambini e giovani adulti che hanno ricevuto desametasone come feti e le loro madri, che sono state esposte a desametasone durante la gravidanza.

Questo studio ha tre parti. Nella Parte 1 dello studio, i partecipanti forniranno il consenso scritto per il rilascio delle loro cartelle cliniche dai loro medici. I medici dei partecipanti completeranno quindi un modulo medico e/o forniranno copie delle cartelle cliniche selezionate per ciascun partecipante. Le parti 2 e 3 possono essere completate in 1 giorno. Nella parte 2 dello studio, i partecipanti completeranno i questionari nelle loro case. I partecipanti risponderanno a domande sulle seguenti esperienze: procedure mediche, come il trattamento ormonale e la chirurgia genitale; formazione scolastica; opera; hobby; attività di gioco e lavoretti durante l'infanzia; identificazione con il genere maschile o femminile; rapporti con i genitori; interesse ad essere un genitore; e regolazione complessiva. La parte 3 dello studio consisterà in test neuropsicologici presso il sito dello studio. Questo test si concentrerà sulla memoria, l'attenzione e le capacità cognitive complessive.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

233

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
    • SP
      • Sao Paolo, SP, Brasile
        • Non ancora reclutamento
        • University of Sao Paolo
        • Contatto:
          • Ivo Arnhold, MD
          • Numero di telefono: 55-11-3069-7512
          • Email: iarnhold@usp.br
        • Investigatore principale:
          • Ivo Arnhold, MD
        • Sub-investigatore:
          • Berenice Mendonca, MD, PhD
  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • University of Lyon
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pierre Chatelain, MD
        • Sub-investigatore:
          • Maguelone Forest, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Michael David, MD
  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maria I. New, MD
        • Sub-investigatore:
          • Madeline Harbison, MD
        • Sub-investigatore:
          • Karen Lin-Su, MD
        • Sub-investigatore:
          • Robert Wilson, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Saroj Nimkarn, MD
        • Sub-investigatore:
          • Susan Baker, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Heino Meyer-Bahlburg, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • Non ancora reclutamento
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jean Wilson, MD
        • Sub-investigatore:
          • Richard Auchus, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

12 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti a questo studio includeranno bambini che hanno ricevuto un trattamento prenatale con desametasone come feti e le loro madri.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per tutti i partecipanti:

  • Parlando inglese
  • È stato sottoposto a test del DNA per mutazioni nel gene CYP21A2

Per i bambini che hanno ricevuto un trattamento prenatale con desametasone:

  • Conferma genetica della diagnosi di 21OHD
  • Ha ricevuto un trattamento prenatale completo o parziale con desametasone

Per i bambini nel gruppo di controllo:

  • Non ha ricevuto il trattamento prenatale con desametasone

Per le mamme:

  • Storia di gravidanza a rischio per un feto affetto da 21OHD
  • Conferma genetica della diagnosi del bambino

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi disturbo mentale che potrebbe impedire la comprensione dei materiali di studio
  • Uso attuale o passato di steroidi per motivi diversi dalla CAH (ad es. asma, lupus, artrite reumatoide)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Categoria 1, Gruppo 1
Bambini che hanno 21OHD e hanno ricevuto un trattamento prenatale con desametasone
Categoria 1, Gruppo 2
Bambini che hanno 21OHD e non hanno ricevuto il trattamento prenatale con desametasone (controllo)
Categoria 2
Madri di bambini che hanno ricevuto un trattamento prenatale con desametasone

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Prevalenza di ipertensione e obesità
Lasso di tempo: Durante lo studio
Durante lo studio
Mascolinizzazione "normale" di femmine non affette trattate prenatalmente con desametasone
Lasso di tempo: Durante lo studio
Durante lo studio
Normale mascolinizzazione di feti maschi parzialmente trattati in fase prenatale con desametasone
Lasso di tempo: Durante lo studio
Durante lo studio
Funzione cognitiva legata alla memoria
Lasso di tempo: Durante lo studio
Durante lo studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Investigatori

  • Cattedra di studio: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2008

Completamento primario (Anticipato)

1 luglio 2009

Completamento dello studio (Anticipato)

1 luglio 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 gennaio 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 febbraio 2008

Primo Inserito (Stima)

18 febbraio 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

9 dicembre 2008

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 dicembre 2008

Ultimo verificato

1 dicembre 2008

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RDCRN 5610

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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