Bestemmelse av langtidseffektene av prenatal deksametasonbehandling hos barn med 21-hydrokylase-mangel og deres mødre

CAH er en genetisk steroidogenese lidelse. Den vanligste formen, 21OHD, fører til kortisolmangel og i sin tur et overskudd av androgen, et hormon som fremmer utvikling og vedlikehold av mannlige kjønnskarakteristika. Som et resultat av dette androgenoverskuddet, viser prepubertære menn og nyfødte, prepubertære og voksne kvinner modne maskuline egenskaper. Prenatal behandling med deksametason, et kortikosteroid som reduserer androgennivået, har vist seg å forhindre utvikling av unormale kjønnsorganer hos kvinnelige spedbarn. Langtidseffektene av denne behandlingen er imidlertid ikke evaluert. Denne studien vil avgjøre om prenatal deksametasonbehandling forårsaker noen langsiktige bivirkninger ved å undersøke barn og unge voksne som mottok deksametason som fostre og deres mødre, som ble eksponert for deksametason mens de var gravide.

Denne studien har tre deler. I del 1 av studien vil deltakerne gi skriftlig samtykke til utlevering av sine medisinske journaler fra sine leger. Deltakernes leger vil deretter fylle ut et medisinsk skjema og/eller gi kopier av utvalgte journaler for hver deltaker. Del 2 og 3 kan gjennomføres på 1 dag. I del 2 av studien skal deltakerne fylle ut spørreskjemaer hjemme. Deltakerne vil svare på spørsmål om følgende erfaringer: medisinske prosedyrer, som hormonbehandling og genital kirurgi; utdanning; arbeid; hobbyer; lekeaktiviteter og gjøremål i barndommen; identifikasjon med det mannlige eller kvinnelige kjønn; forhold til foreldre; interesse for å være forelder; og generell justering. Del 3 av studien vil bestå av nevropsykologisk testing på studiestedet. Denne testen vil fokusere på hukommelse, oppmerksomhet og generelle kognitive evner.