Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Określenie długoterminowych skutków prenatalnego leczenia deksametazonem u dzieci z niedoborem 21-hydroksylazy i ich matek

8 grudnia 2008 zaktualizowane przez: Office of Rare Diseases (ORD)

Długoterminowe wyniki u potomstwa i matek ciąż leczonych deksametazonem zagrożonych klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy z powodu niedoboru 21-hydroksylazy

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to zaburzenie genetyczne, które wpływa na ilość steroidów wytwarzanych przez organizm. Najczęstszą postacią CAH jest niedobór 21-hydroksylazy (21OHD), który prowadzi do niedoboru kortyzolu i powoduje rozwój dojrzałych cech męskich u noworodków, kobiet przed okresem dojrzewania i dorosłych oraz przed dojrzewaniem płci męskiej. Wykazano, że leczenie prenatalne deksametazonem, kortykosteroidem, zmniejsza maskulinizację genitaliów. Nie określono jednak długoterminowego wpływu deksametazonu na dzieci, które otrzymały go jako płody oraz na matki, które były na niego narażone w czasie ciąży. Niniejsze badanie ma na celu zbadanie potencjalnych długoterminowych działań niepożądanych prenatalnego leczenia deksametazonem u dzieci i młodych dorosłych, którzy otrzymywali deksametazon jako płód oraz ich matek, które były narażone na jego działanie w czasie ciąży.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Przerost nadnerczy, wrodzony

Szczegółowy opis

CAH jest genetycznym zaburzeniem steroidogenezy. Najczęstsza postać, 21OHD, prowadzi do niedoboru kortyzolu, a co za tym idzie do nadmiaru androgenu, hormonu sprzyjającego rozwojowi i utrzymaniu męskich cech płciowych. W wyniku tego nadmiaru androgenów, samce przed okresem dojrzewania oraz nowonarodzone, przed okresem dojrzewania i dorosłe samice wykazują cechy dojrzałej męskości. Wykazano, że prenatalne leczenie deksametazonem, kortykosteroidem obniżającym poziom androgenów, zapobiega rozwojowi nieprawidłowych narządów płciowych u noworodków płci żeńskiej. Długoterminowe skutki tego leczenia nie zostały jednak ocenione. Badanie to określi, czy prenatalne leczenie deksametazonem powoduje jakiekolwiek długoterminowe skutki uboczne, badając dzieci i młodych dorosłych, którzy otrzymywali deksametazon jako płody oraz ich matki, które były narażone na deksametazon w czasie ciąży.

Niniejsze badanie składa się z trzech części. W części 1 badania uczestnicy przedstawią pisemną zgodę na udostępnienie dokumentacji medycznej od swoich lekarzy. Lekarze uczestników wypełnią następnie formularz medyczny i/lub dostarczą kopie wybranej dokumentacji medycznej każdego uczestnika. Części 2 i 3 można ukończyć w 1 dzień. W części 2 badania uczestnicy będą wypełniać kwestionariusze w swoich domach. Uczestnicy odpowiedzą na pytania dotyczące następujących doświadczeń: procedury medyczne, takie jak leczenie hormonalne i operacje narządów płciowych; Edukacja; praca; Zainteresowania; zabawy i prace domowe w dzieciństwie; identyfikacja z płcią męską lub żeńską; relacje z rodzicami; zainteresowanie byciem rodzicem; i ogólną regulację. Część 3 badania będzie składać się z testów neuropsychologicznych w miejscu badania. Testy te skupią się na pamięci, uwadze i ogólnych zdolnościach poznawczych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

233

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Brazylia
- SP
  - Sao Paolo, SP, Brazylia
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - University of Sao Paolo
    - Kontakt:
      
      Ivo Arnhold, MD
      
      Numer telefonu: 55-11-3069-7512
      
      E-mail: iarnhold@usp.br
    - Główny śledczy:
      
      Ivo Arnhold, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Berenice Mendonca, MD, PhD
Francja
- - Lyon, Francja
    - Rekrutacyjny
    - University of Lyon
    - Kontakt:
      
      Pierre Chatelain, MD
      
      Numer telefonu: 04-72-38-58-73
      
      E-mail: pierre.chatelain@chu-lyon.fr
    - Główny śledczy:
      
      Pierre Chatelain, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Maguelone Forest, MD, PhD
    - Pod-śledczy:
      
      Michael David, MD
Stany Zjednoczone
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
    - Rekrutacyjny
    - Mount Sinai School of Medicine
    - Kontakt:
      
      Claire Gilbert, MS
      
      Numer telefonu: 212-241-7099
      
      E-mail: claire.gilbert@mssm.edu
    - Główny śledczy:
      
      Maria I. New, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Madeline Harbison, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Karen Lin-Su, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Robert Wilson, PhD
    - Pod-śledczy:
      
      Saroj Nimkarn, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Susan Baker, PhD
    - Pod-śledczy:
      
      Heino Meyer-Bahlburg, PhD
- Texas
  - Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - University of Texas Southwestern Medical Center
    - Kontakt:
      
      Jean Wilson, MD
      
      Numer telefonu: 214-648-3494
      
      E-mail: jean.wilson@utsouthwestern.edu
    - Główny śledczy:
      
      Jean Wilson, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Richard Auchus, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnikami tego badania będą dzieci, które otrzymały prenatalne leczenie deksametazonem jako płody i ich matki.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla wszystkich uczestników:

Mówiący po angielsku
Został poddany badaniom DNA pod kątem mutacji w genie CYP21A2

Dla dzieci, które otrzymały prenatalne leczenie deksametazonem:

Genetyczne potwierdzenie diagnozy 21OHD
Otrzymano pełne lub częściowe prenatalne leczenie deksametazonem

Dla dzieci z grupy kontrolnej:

Nie otrzymał prenatalnego leczenia deksametazonem

dla matek:

Historia ciąży zagrożonej u płodu dotkniętego 21OHD
Genetyczne potwierdzenie diagnozy dziecka

Kryteria wyłączenia:

Wszelkie zaburzenia psychiczne, które mogą uniemożliwić zrozumienie materiałów do nauki
Obecne lub przeszłe stosowanie sterydów z powodów innych niż CAH (tj. astma, toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kategoria 1, Grupa 1 Dzieci, które mają 21OHD i otrzymały prenatalne leczenie deksametazonem
Kategoria 1, Grupa 2 Dzieci, które mają 21OHD i nie otrzymały prenatalnego leczenia deksametazonem (grupa kontrolna)
Kategoria 2 Matki dzieci, które otrzymały prenatalne leczenie deksametazonem

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Występowanie nadciśnienia tętniczego i otyłości Ramy czasowe: Przez cały okres studiów	Przez cały okres studiów
„Normalna” maskulinizacja zdrowych kobiet leczonych prenatalnie deksametazonem Ramy czasowe: Przez cały okres studiów	Przez cały okres studiów
Normalna maskulinizacja płodów męskich częściowo leczonych prenatalnie deksametazonem Ramy czasowe: Przez cały okres studiów	Przez cały okres studiów
Funkcja poznawcza związana z pamięcią Ramy czasowe: Przez cały okres studiów	Przez cały okres studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Śledczy

Krzesło do nauki: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2008

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2009

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lipca 2009

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 stycznia 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lutego 2008

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 lutego 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

9 grudnia 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 grudnia 2008

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2008

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

RDCRN 5610

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .