Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Bestemmelse af de langsigtede virkninger af prænatal dexamethasonbehandling hos børn med 21-hydroxylasemangel og deres mødre

8. december 2008 opdateret af: Office of Rare Diseases (ORD)

Langsigtet resultat hos afkom og mødre af dexamethason-behandlede graviditeter med risiko for klassisk medfødt binyrehyperplasi på grund af 21-hydroxylase-mangel

Kongenital binyrehyperplasi (CAH) er en genetisk lidelse, der påvirker mængden af steroider, som kroppen danner. Den mest almindelige form for CAH er 21-hydroxylase-mangel (21OHD), som fører til kortisolmangel og forårsager udvikling af modne maskuline egenskaber hos nyfødte, præpubertære og voksne kvinder og præpubertære mænd. Prænatal behandling med dexamethason, et kortikosteroid, har vist sig at reducere maskuliniseringen af kønsorganer. Langtidsvirkningerne af dexamethason på de børn, der modtog det som fostre, og på mødre, der blev udsat for det, mens de var gravide, er dog ikke fastlagt. Denne undersøgelse vil undersøge potentielle langsigtede bivirkninger af prænatal dexamethasonbehandling hos børn og unge voksne, der modtog dexamethason som fostre, og deres mødre, der blev udsat for det under graviditeten.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Adrenal hyperplasi, medfødt

Detaljeret beskrivelse

CAH er en genetisk steroidogenese lidelse. Den mest almindelige form, 21OHD, fører til kortisolmangel og til gengæld et overskud af androgen, et hormon, der fremmer udviklingen og vedligeholdelsen af mandlige kønskarakteristika. Som et resultat af dette androgenoverskud udviser præpubertære mænd og nyfødte, præpubertære og voksne hunner modne maskuline egenskaber. Prænatal behandling med dexamethason, et kortikosteroid, der sænker androgenniveauet, har vist sig at forhindre udviklingen af unormale kønsorganer hos kvindelige spædbørn. De langsigtede virkninger af denne behandling er dog ikke blevet evalueret. Denne undersøgelse vil afgøre, om prænatal dexamethasonbehandling forårsager nogen langsigtede bivirkninger ved at undersøge børn og unge voksne, der modtog dexamethason som fostre, og deres mødre, som blev udsat for dexamethason, mens de var gravide.

Denne undersøgelse har tre dele. I del 1 af undersøgelsen vil deltagerne give skriftligt samtykke til frigivelse af deres lægejournaler fra deres læger. Deltageres læger vil derefter udfylde et lægeskema og/eller udlevere kopier af udvalgte lægejournaler for hver deltager. Del 2 og 3 kan gennemføres på 1 dag. I del 2 af undersøgelsen vil deltagerne udfylde spørgeskemaer i deres hjem. Deltagerne vil besvare spørgsmål om følgende oplevelser: medicinske procedurer, såsom hormonbehandling og genital kirurgi; uddannelse; arbejde; hobbyer; legeaktiviteter og gøremål i barndommen; identifikation med det mandlige eller kvindelige køn; forhold til forældre; interesse i at være forælder; og overordnet justering. Del 3 af undersøgelsen vil bestå af neuropsykologisk test på studiestedet. Denne test vil fokusere på hukommelse, opmærksomhed og overordnede kognitive evner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

233

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Brasilien
- SP
  - Sao Paolo, SP, Brasilien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - University of Sao Paolo
    - Kontakt:
      
      Ivo Arnhold, MD
      
      Telefonnummer: 55-11-3069-7512
      
      E-mail: iarnhold@usp.br
    - Ledende efterforsker:
      
      Ivo Arnhold, MD
    - Underforsker:
      
      Berenice Mendonca, MD, PhD
Forenede Stater
- New York
  - New York, New York, Forenede Stater, 10029
    - Rekruttering
    - Mount Sinai School of Medicine
    - Kontakt:
      
      Claire Gilbert, MS
      
      Telefonnummer: 212-241-7099
      
      E-mail: claire.gilbert@mssm.edu
    - Ledende efterforsker:
      
      Maria I. New, MD
    - Underforsker:
      
      Madeline Harbison, MD
    - Underforsker:
      
      Karen Lin-Su, MD
    - Underforsker:
      
      Robert Wilson, PhD
    - Underforsker:
      
      Saroj Nimkarn, MD
    - Underforsker:
      
      Susan Baker, PhD
    - Underforsker:
      
      Heino Meyer-Bahlburg, PhD
- Texas
  - Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
    - Ikke rekrutterer endnu
    - University of Texas Southwestern Medical Center
    - Kontakt:
      
      Jean Wilson, MD
      
      Telefonnummer: 214-648-3494
      
      E-mail: jean.wilson@utsouthwestern.edu
    - Ledende efterforsker:
      
      Jean Wilson, MD
    - Underforsker:
      
      Richard Auchus, MD, PhD
Frankrig
- - Lyon, Frankrig
    - Rekruttering
    - University of Lyon
    - Kontakt:
      
      Pierre Chatelain, MD
      
      Telefonnummer: 04-72-38-58-73
      
      E-mail: pierre.chatelain@chu-lyon.fr
    - Ledende efterforsker:
      
      Pierre Chatelain, MD
    - Underforsker:
      
      Maguelone Forest, MD, PhD
    - Underforsker:
      
      Michael David, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne i denne undersøgelse vil omfatte børn, der modtog prænatal dexamethasonbehandling som fostre og deres mødre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Til alle deltagere:

Engelsktalende
Har gennemgået DNA-test for mutationer i CYP21A2-genet

For børn, der modtog prænatal dexamethasonbehandling:

Genetisk bekræftelse af 21OHD-diagnose
Modtaget fuld eller delvis prænatal dexamethasonbehandling

For børn i kontrolgruppen:

Modtog ikke prænatal dexamethasonbehandling

Til mødre:

Anamnese med risikograviditet for et foster ramt af 21OHD
Genetisk bekræftelse af barnets diagnose

Ekskluderingskriterier:

Enhver psykisk lidelse, der kan forhindre forståelse af studiematerialer
Nuværende eller tidligere brug af steroider af andre årsager end CAH (dvs. astma, lupus, leddegigt)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Case-Control
Tidsperspektiver: Fremadrettet

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kategori 1, gruppe 1 Børn, der har 21OHD og modtog prænatal dexamethasonbehandling
Kategori 1, gruppe 2 Børn, der har 21OHD og ikke modtog prænatal dexamethasonbehandling (kontrol)
Kategori 2 Mødre til børn, der modtog prænatal dexamethasonbehandling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Forekomst af hypertension og fedme Tidsramme: Gennem hele studiet	Gennem hele studiet
"Normal" maskulinisering af upåvirkede kvinder behandlet prænatalt med dexamethason Tidsramme: Gennem hele studiet	Gennem hele studiet
Normal maskulinisering af mandlige fostre, der er delvist behandlet prænatalt med dexamethason Tidsramme: Gennem hele studiet	Gennem hele studiet
Hukommelsesrelateret kognitiv funktion Tidsramme: Gennem hele studiet	Gennem hele studiet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Efterforskere

Studiestol: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2008

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juli 2009

Studieafslutning (Forventet)

1. juli 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. januar 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. februar 2008

Først opslået (Skøn)

18. februar 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

9. december 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. december 2008

Sidst verificeret

1. december 2008

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

RDCRN 5610

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .