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Détermination des effets à long terme du traitement prénatal à la dexaméthasone chez les enfants présentant un déficit en 21-hydroxylase et leurs mères

8 décembre 2008 mis à jour par: Office of Rare Diseases (ORD)

Résultats à long terme chez les descendants et les mères de grossesses traitées à la dexaméthasone à risque d'hyperplasie congénitale classique des surrénales en raison d'un déficit en 21-hydroxylase

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique qui affecte la quantité de stéroïdes que le corps forme. La forme la plus courante de CAH est le déficit en 21-hydroxylase (21OHD), qui entraîne une carence en cortisol et provoque le développement de caractéristiques masculines matures chez les nouveau-nés, les femmes prépubères et adultes et les hommes prépubères. Il a été démontré que le traitement prénatal à la dexaméthasone, un corticostéroïde, réduit la masculinisation des organes génitaux. Cependant, les effets à long terme de la dexaméthasone sur les enfants qui l'ont reçue en tant que fœtus et sur les mères qui y ont été exposées pendant leur grossesse n'ont pas été déterminés. Cette étude examinera les effets secondaires indésirables potentiels à long terme du traitement prénatal à la dexaméthasone chez les enfants et les jeunes adultes qui ont reçu de la dexaméthasone en tant que fœtus et leurs mères qui y ont été exposées pendant la grossesse.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Description détaillée

CAH est un trouble génétique de la stéroïdogenèse. La forme la plus courante, la 21OHD, entraîne une carence en cortisol et, à son tour, un excès d'androgènes, une hormone qui favorise le développement et le maintien des caractéristiques sexuelles masculines. En raison de cet excès d'androgènes, les hommes prépubères et les femmes nouveau-nées, prépubères et adultes présentent des caractéristiques masculines matures. Il a été démontré que le traitement prénatal à la dexaméthasone, un corticostéroïde qui diminue les taux d'androgènes, prévient le développement d'organes génitaux anormaux chez les nourrissons de sexe féminin. Les effets à long terme de ce traitement n'ont cependant pas été évalués. Cette étude déterminera si le traitement prénatal à la dexaméthasone provoque des effets secondaires à long terme en examinant les enfants et les jeunes adultes qui ont reçu de la dexaméthasone en tant que fœtus et leurs mères, qui ont été exposées à la dexaméthasone pendant la grossesse.

Cette étude comporte trois parties. Dans la partie 1 de l'étude, les participants fourniront un consentement écrit pour la divulgation de leurs dossiers médicaux de leurs médecins. Les médecins des participants rempliront ensuite un formulaire médical et/ou fourniront des copies des dossiers médicaux sélectionnés pour chaque participant. Les parties 2 et 3 peuvent être complétées en 1 jour. Dans la partie 2 de l'étude, les participants rempliront des questionnaires à leur domicile. Les participants répondront à des questions sur les expériences suivantes : les procédures médicales, telles que le traitement hormonal et la chirurgie génitale ; éducation; travail; loisirs; activités ludiques et corvées pendant l'enfance; identification au genre masculin ou féminin ; relations avec les parents; intérêt à être parent; et ajustement global. La partie 3 de l'étude consistera en des tests neuropsychologiques sur le site de l'étude. Ce test portera sur la mémoire, l'attention et les capacités cognitives globales.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

233

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Brésil
    • SP
      • Sao Paolo, SP, Brésil
        • Pas encore de recrutement
        • University of Sao Paolo
        • Contact:
          • Ivo Arnhold, MD
          • Numéro de téléphone: 55-11-3069-7512
          • E-mail: iarnhold@usp.br
        • Chercheur principal:
          • Ivo Arnhold, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Berenice Mendonca, MD, PhD
  • France
      • Lyon, France
        • Recrutement
        • University of Lyon
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Pierre Chatelain, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Maguelone Forest, MD, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Michael David, MD
  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Recrutement
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Maria I. New, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Madeline Harbison, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Karen Lin-Su, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Robert Wilson, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Saroj Nimkarn, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Susan Baker, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Heino Meyer-Bahlburg, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
        • Pas encore de recrutement
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jean Wilson, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Richard Auchus, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants à cette étude comprendront des enfants qui ont reçu un traitement prénatal à la dexaméthasone en tant que fœtus et leurs mères.

La description

Critère d'intégration:

Pour tous les participants :

  • anglophone
  • A subi des tests ADN pour les mutations du gène CYP21A2

Pour les enfants qui ont reçu un traitement prénatal à la dexaméthasone :

  • Confirmation génétique du diagnostic 21OHD
  • A reçu un traitement prénatal complet ou partiel à la dexaméthasone

Pour les enfants du groupe contrôle :

  • N'a pas reçu de traitement prénatal à la dexaméthasone

Pour les mamans :

  • Antécédents de grossesse à risque pour un fœtus atteint de 21OHD
  • Confirmation génétique du diagnostic de l'enfant

Critère d'exclusion:

  • Tout trouble mental qui pourrait empêcher la compréhension du matériel d'étude
  • Utilisation actuelle ou passée de stéroïdes pour des raisons autres que CAH (c'est-à-dire asthme, lupus, polyarthrite rhumatoïde)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Catégorie 1, Groupe 1
Enfants atteints de 21OHD et ayant reçu un traitement prénatal à la dexaméthasone
Catégorie 1, Groupe 2
Enfants atteints de 21OHD et n'ayant pas reçu de traitement prénatal à la dexaméthasone (témoin)
Catégorie 2
Mères d'enfants ayant reçu un traitement prénatal à la dexaméthasone

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Prévalence de l'hypertension et de l'obésité
Délai: Tout au long de l'étude
Tout au long de l'étude
Masculinisation « normale » des femmes non affectées traitées avant la naissance avec de la dexaméthasone
Délai: Tout au long de l'étude
Tout au long de l'étude
Masculinisation normale des fœtus mâles partiellement traités avant la naissance par la dexaméthasone
Délai: Tout au long de l'étude
Tout au long de l'étude
Fonction cognitive liée à la mémoire
Délai: Tout au long de l'étude
Tout au long de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Office of Rare Diseases (ORD)

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2008

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juillet 2009

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juillet 2009

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 janvier 2008

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 février 2008

Première publication (Estimation)

18 février 2008

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

9 décembre 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 décembre 2008

Dernière vérification

1 décembre 2008

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RDCRN 5610

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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