Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Bepaling van de langetermijneffecten van prenatale behandeling met dexamethason bij kinderen met 21-hydroxylase-deficiëntie en hun moeders

8 december 2008 bijgewerkt door: Office of Rare Diseases (ORD)

Resultaten op lange termijn bij nakomelingen en moeders van met dexamethason behandelde zwangerschappen met risico op klassieke congenitale bijnierhyperplasie als gevolg van 21-hydroxylase-deficiëntie

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische aandoening die de hoeveelheid steroïden die het lichaam aanmaakt beïnvloedt. De meest voorkomende vorm van CAH is 21-hydroxylasedeficiëntie (21OHD), wat leidt tot cortisoldeficiëntie en de ontwikkeling van volwassen mannelijke kenmerken veroorzaakt bij pasgeboren, prepuberale en volwassen vrouwtjes en prepuberale mannetjes. Van prenatale behandeling met dexamethason, een corticosteroïde, is aangetoond dat het de vermannelijking van genitaliën vermindert. De langetermijneffecten van dexamethason op de kinderen die het als foetus kregen en op moeders die eraan werden blootgesteld terwijl ze zwanger waren, zijn echter niet vastgesteld. Deze studie onderzoekt mogelijke nadelige bijwerkingen op de lange termijn van prenatale behandeling met dexamethason bij kinderen en jonge volwassenen die dexamethason als foetus kregen en hun moeders die eraan werden blootgesteld tijdens de zwangerschap.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

CAH is een genetische steroïdogenese-aandoening. De meest voorkomende vorm, 21OHD, leidt tot cortisoldeficiëntie en daarmee tot een teveel aan androgeen, een hormoon dat de ontwikkeling en instandhouding van mannelijke geslachtskenmerken bevordert. Als gevolg van deze androgeenovermaat vertonen prepuberale mannetjes en pasgeboren, prepuberale en volwassen vrouwtjes volwassen mannelijke kenmerken. Prenatale behandeling met dexamethason, een corticosteroïde die de androgeenspiegels verlaagt, blijkt de ontwikkeling van abnormale genitaliën bij vrouwelijke zuigelingen te voorkomen. De langetermijneffecten van deze behandeling zijn echter niet geëvalueerd. Deze studie zal bepalen of prenatale behandeling met dexamethason bijwerkingen op de lange termijn veroorzaakt door kinderen en jonge volwassenen te onderzoeken die dexamethason als foetus kregen en hun moeders die tijdens de zwangerschap aan dexamethason werden blootgesteld.

Deze studie heeft drie delen. In deel 1 van het onderzoek zullen de deelnemers schriftelijke toestemming geven voor het vrijgeven van hun medische dossiers door hun artsen. De artsen van de deelnemers vullen dan een medisch formulier in en/of verstrekken kopieën van geselecteerde medische dossiers voor elke deelnemer. Deel 2 en 3 kunnen in 1 dag worden afgerond. In deel 2 van het onderzoek vullen de deelnemers thuis vragenlijsten in. Deelnemers beantwoorden vragen over de volgende ervaringen: medische ingrepen, zoals hormoonbehandelingen en genitale chirurgie; onderwijs; werk; hobby's; speelactiviteiten en klusjes tijdens de kindertijd; identificatie met het mannelijk of vrouwelijk geslacht; relaties met ouders; interesse om ouder te zijn; en algehele aanpassing. Deel 3 van het onderzoek zal bestaan ​​uit neuropsychologische tests op de onderzoekslocatie. Deze tests zullen zich richten op geheugen, aandacht en algemene cognitieve vaardigheden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

233

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Brazilië
    • SP
      • Sao Paolo, SP, Brazilië
        • Nog niet aan het werven
        • University of Sao Paolo
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ivo Arnhold, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Berenice Mendonca, MD, PhD
  • Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk
        • Werving
        • University of Lyon
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pierre Chatelain, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Maguelone Forest, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Michael David, MD
  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maria I. New, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Madeline Harbison, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Karen Lin-Su, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Robert Wilson, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Saroj Nimkarn, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Susan Baker, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Heino Meyer-Bahlburg, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
        • Nog niet aan het werven
        • University of Texas Southwestern Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jean Wilson, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Richard Auchus, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Tot de deelnemers aan dit onderzoek behoren kinderen die prenatale behandeling met dexamethason hebben ondergaan als foetussen en hun moeders.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor alle deelnemers:

  • Engels sprekende
  • Heeft DNA-testen ondergaan voor mutaties in het CYP21A2-gen

Voor kinderen die prenatale behandeling met dexamethason kregen:

  • Genetische bevestiging van de 21OHD-diagnose
  • Kreeg een volledige of gedeeltelijke prenatale dexamethasonbehandeling

Voor kinderen in de controlegroep:

  • Kreeg geen prenatale behandeling met dexamethason

Voor moeders:

  • Geschiedenis van risicozwangerschap voor een foetus met 21OHD
  • Genetische bevestiging van de diagnose van het kind

Uitsluitingscriteria:

  • Elke psychische stoornis die het begrijpen van studiemateriaal zou kunnen verhinderen
  • Huidig ​​​​of vroeger gebruik van steroïden om andere redenen dan CAH (d.w.z. astma, lupus, reumatoïde artritis)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Categorie 1, Groep 1
Kinderen die 21OHD hebben en prenatale behandeling met dexamethason hebben gekregen
Categorie 1, Groep 2
Kinderen die 21OHD hebben en geen prenatale behandeling met dexamethason hebben gekregen (controle)
Categorie 2
Moeders van kinderen die prenatale behandeling met dexamethason hebben ondergaan

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Prevalentie van hypertensie en obesitas
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Gedurende de hele studie
"Normale" vermannelijking van onaangetaste vrouwtjes die prenataal werden behandeld met dexamethason
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Gedurende de hele studie
Normale vermannelijking van mannelijke foetussen gedeeltelijk prenataal behandeld met dexamethason
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Gedurende de hele studie
Geheugengerelateerde cognitieve functie
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Gedurende de hele studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Onderzoekers

  • Studie stoel: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2008

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juli 2009

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juli 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 januari 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 februari 2008

Eerst geplaatst (Schatting)

18 februari 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

9 december 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 december 2008

Laatst geverifieerd

1 december 2008

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RDCRN 5610

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren