Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Stanovení dlouhodobých účinků prenatální léčby dexametazonem u dětí s deficitem 21-hydroxylázy a jejich matek

8. prosince 2008 aktualizováno: Office of Rare Diseases (ORD)

Dlouhodobý výsledek u potomků a matek dexamethasonem léčených těhotenství s rizikem klasické kongenitální adrenální hyperplazie v důsledku deficitu 21-hydroxylázy

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je genetická porucha, která ovlivňuje množství steroidů, které tělo tvoří. Nejběžnější formou CAH je nedostatek 21-hydroxylázy (21OHD), který vede k nedostatku kortizolu a způsobuje rozvoj zralých mužských charakteristik u novorozenců, předpubertálních a dospělých žen a předpubertálních mužů. Ukázalo se, že prenatální léčba dexamethasonem, kortikosteroidem, snižuje maskulinizaci genitálií. Dlouhodobé účinky dexametazonu na děti, které jej dostaly jako plody, a na matky, které mu byly vystaveny během těhotenství, však nebyly stanoveny. Tato studie bude zkoumat potenciální dlouhodobé nežádoucí účinky prenatální léčby dexamethazonem u dětí a mladých dospělých, kteří dostávali dexamethason jako plody, a jejich matek, které mu byly vystaveny během těhotenství.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Hyperplazie nadledvin, vrozená

Detailní popis

CAH je genetická porucha steroidogeneze. Nejběžnější forma, 21OHD, vede k nedostatku kortizolu a následně k nadbytku androgenu, hormonu, který podporuje vývoj a udržení mužských pohlavních znaků. V důsledku tohoto nadbytku androgenů vykazují muži v předpubertálním věku a novorozenci, předpubescenti a dospělé ženy zralé mužské vlastnosti. Ukázalo se, že prenatální léčba dexamethasonem, kortikosteroidem, který snižuje hladiny androgenů, zabraňuje rozvoji abnormálních genitálií u kojenců. Dlouhodobé účinky této léčby však nebyly hodnoceny. Tato studie určí, zda prenatální léčba dexamethasonem způsobuje nějaké dlouhodobé vedlejší účinky, a to zkoumáním dětí a mladých dospělých, kteří dostávali dexamethason jako plody, a jejich matek, které byly vystaveny dexamethasonu během těhotenství.

Tato studie má tři části. V části 1 studie účastníci poskytnou písemný souhlas s vydáním své lékařské dokumentace od svých lékařů. Lékaři účastníků poté vyplní lékařský formulář a/nebo poskytnou kopie vybraných zdravotních záznamů pro každého účastníka. Části 2 a 3 lze dokončit za 1 den. V části 2 studie účastníci vyplní dotazníky ve svých domovech. Účastníci budou odpovídat na otázky týkající se následujících zkušeností: lékařské procedury, jako je hormonální léčba a operace genitálií; vzdělání; práce; koníčky; herní činnosti a domácí práce v dětství; identifikace s mužským nebo ženským pohlavím; vztahy s rodiči; zájem být rodičem; a celková úprava. Část 3 studie bude sestávat z neuropsychologického testování v místě studie. Toto testování se zaměří na paměť, pozornost a celkové kognitivní schopnosti.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

233

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Brazílie
- SP
  - Sao Paolo, SP, Brazílie
    - Zatím nenabíráme
    - University of Sao Paolo
    - Kontakt:
      
      Ivo Arnhold, MD
      
      Telefonní číslo: 55-11-3069-7512
      
      E-mail: iarnhold@usp.br
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Ivo Arnhold, MD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Berenice Mendonca, MD, PhD
Francie
- - Lyon, Francie
    - Nábor
    - University of Lyon
    - Kontakt:
      
      Pierre Chatelain, MD
      
      Telefonní číslo: 04-72-38-58-73
      
      E-mail: pierre.chatelain@chu-lyon.fr
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Pierre Chatelain, MD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Maguelone Forest, MD, PhD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Michael David, MD
Spojené státy
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10029
    - Nábor
    - Mount Sinai School of Medicine
    - Kontakt:
      
      Claire Gilbert, MS
      
      Telefonní číslo: 212-241-7099
      
      E-mail: claire.gilbert@mssm.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Maria I. New, MD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Madeline Harbison, MD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Karen Lin-Su, MD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Robert Wilson, PhD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Saroj Nimkarn, MD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Susan Baker, PhD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Heino Meyer-Bahlburg, PhD
- Texas
  - Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
    - Zatím nenabíráme
    - University of Texas Southwestern Medical Center
    - Kontakt:
      
      Jean Wilson, MD
      
      Telefonní číslo: 214-648-3494
      
      E-mail: jean.wilson@utsouthwestern.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Jean Wilson, MD
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Richard Auchus, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci této studie budou zahrnovat děti, které dostaly prenatální léčbu dexamethasonem jako plody, a jejich matky.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro všechny účastníky:

Anglicky mluvící
Prošel testováním DNA na mutace v genu CYP21A2

U dětí, které dostaly prenatální léčbu dexametazonem:

Genetické potvrzení diagnózy 21OHD
Podstoupila úplnou nebo částečnou prenatální léčbu dexametazonem

Pro děti v kontrolní skupině:

Nedostal(a) prenatální léčbu dexamethasonem

Pro maminky:

Anamnéza rizikového těhotenství u plodu postiženého 21OHD
Genetické potvrzení diagnózy dítěte

Kritéria vyloučení:

Jakákoli duševní porucha, která by mohla bránit porozumění studijním materiálům
Současné nebo minulé užívání steroidů z jiných důvodů než CAH (tj. astma, lupus, revmatoidní artritida)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Case-Control
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kategorie 1, Skupina 1 Děti, které mají 21OHD a dostaly prenatální léčbu dexametazonem
Kategorie 1, Skupina 2 Děti, které mají 21OHD a nedostaly prenatální léčbu dexametazonem (kontrola)
Kategorie 2 Matky dětí, které dostaly prenatální léčbu dexametazonem

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Prevalence hypertenze a obezity Časové okno: Po celou dobu studia	Po celou dobu studia
"Normální" maskulinizace nepostižených samic léčených prenatálně dexamethasonem Časové okno: Po celou dobu studia	Po celou dobu studia
Normální maskulinizace plodů mužského pohlaví částečně léčených prenatálně dexamethasonem Časové okno: Po celou dobu studia	Po celou dobu studia
Kognitivní funkce související s pamětí Časové okno: Po celou dobu studia	Po celou dobu studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Office of Rare Diseases (ORD)

Vyšetřovatelé

Studijní židle: Maria I. New, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2008

Primární dokončení (Očekávaný)

1. července 2009

Dokončení studie (Očekávaný)

1. července 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. ledna 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. února 2008

První zveřejněno (Odhad)

18. února 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

9. prosince 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. prosince 2008

Naposledy ověřeno

1. prosince 2008

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

RDCRN 5610

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .