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저인산혈증(HPP)을 앓고 있는 청소년 환자에서 ENB-0040의 안전성 및 효능 연구

2023년 8월 3일 업데이트: Alexion

소아 저인산증 치료를 위한 ENB-0040(Human Recombinant Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase Fusion Protein)의 안전성, 효능 및 약동학에 대한 단일 센터, 케이스 컨트롤 연구

본 임상시험은 유전자 변이 또는 변화에 의해 발생하는 골질환인 저인산혈증(HPP)을 연구하기 위해 진행되고 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 뼈를 단단하게 만드는 데 필요한 낮은 수준의 효소를 유발합니다. 본 연구의 목적은 시험약 ENB-0040의 안전성을 시험하고 인간 청소년 및 HPP에 어떤 영향을 미치는지 확인하는 것입니다.

연구 개요

상태

빼는

정황

개입 / 치료

상세 설명

저인산분해증(HPP)은 알카라인 포스파타아제(TNSALP)의 조직 비특이적 동종효소를 암호화하는 유전자의 불활성화 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전 형태의 구루병 및 골연화증입니다. 이 질병의 유병률은 약 1:100,000으로 생각되지만 소규모 캐나다 메노나이트 인구에서 현저하게 더 높습니다(Fraser 1957, Chodirker 1990). 유전은 상염색체 열성 또는 우성일 수 있으며, 침투는 가변적이어서 광범위한 임상적 발현을 초래합니다. HPP는 칼슘과 인의 혈청 수치가 일반적으로 정상이거나 심지어 상승한다는 점에서 다른 형태의 구루병 및 골연화증과 다릅니다(Whyte 2002). TNSALP 기질 무기 피로인산(PPi), 피리독살 5'-인산(PLP) 및 포스포에탄올아민(PEA)의 상승된 혈청 또는 소변 수준과 함께 낮은 순환 수준의 알칼리성 포스파타아제는 이러한 선천적 대사 오류의 생화학적 특징입니다.

HPP의 질병 중증도는 증상 발현 연령과 반비례합니다. 가장 심각한 경우는 자궁에서 발생하며 일반적으로 폐 손상으로 인해 거의 항상 사망을 초래합니다. 생후 6개월 이내에 나타나는 영아의 사망률은 약 50%입니다. 어린이와 성인은 질병이 덜 심각하지만 빈번한 골절, 뼈 통증, 긴 뼈의 구부러짐 및 근육 약화가 있을 수 있으며 이환율은 일반적으로 누적됩니다. 일부 환자는 독립적으로 걸을 수 없어 결국 휠체어에 의지하게 됩니다.

연구 유형

중재적

단계

  • 2 단계

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 참가 전 부모 또는 법적 보호자의 서면 동의서
  2. 등록 시점에 성장판이 열려 있는 남아 >/= 5세 및 < 12세 및 여아 >/= 5세 및 < 10세

  3. 다음에 의해 입증되는 HPP의 기록된 역사:

    1. 골격 방사선 사진에서 HPP 관련 구루병의 존재
    2. 연령 조정 정상 범위 미만의 혈청 알칼리성 포스파타제(ALP)
    3. 혈장 PLP는 정상 상한치의 최소 2배(>/=220 nM)
  4. 보조 장치를 사용하지 않고 보행 가능
  5. 연구 요건을 준수할 수 있는 환자 및 부모/보호자의 능력

제외 기준:

  1. 연령 조정 정상 범위 미만의 혈청 칼슘 또는 인
  2. 임의의 연구 약물 성분에 대한 민감성 이력
  3. 의학적 상태, 심각한 병발 질환 또는 기타 참작할 수 있는 상황으로, 조사관의 의견으로는 규정된 모든 평가 및 후속 활동을 포함하여 연구 순응을 크게 방해할 수 있습니다.
  4. 연구 약물 시작 전 1개월 이내에 연구 약물로 치료
  5. HPP에 대한 연구용 신약, 장치 또는 치료(예: 골수 이식)와 관련된 다른 모든 연구에 현재 등록
  6. 구루병의 치료 가능한 형태의 현재 증거
  7. 비스포스포네이트로 사전 치료
  8. 지난 12개월 이내의 골절 또는 정형외과 수술
  9. HPP와 관련된 것 이외의 주요 선천성 기형

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
정성적 CGI-C(Clinical Global Impression of Change) 스코어링 시스템을 사용한 골격 방사선 사진
기간: 6 개월
6 개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
HPP에 대한 바이오마커로서 혈장 무기 피로인산(PPi) 및 혈장 피리독살-5' 인산(PLP)의 혈청 피크 및 최저 수준 및 PD를 사용한 PK.
기간: 6 개월
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Alexion

수사관

  • 수석 연구원: Michael P. Whyte, MD, Shriners Hospital, St. Louis. MO

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2014년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2014년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 5월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 5월 5일

처음 게시됨 (추정된)

2009년 5월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 8월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 8월 3일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ENB-004-09

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