리소좀 산성 리파아제 결핍증/콜레스테릴 에스테르 저장 질환 표현형 환자의 관찰 연구
2016년 7월 19일 업데이트: Alexion Pharmaceuticals
리소좀 산성 리파아제 결핍증/콜레스테릴 에스테르 축적병 표현형 환자의 임상적 특성 및 질병 진행에 관한 관찰 연구
이것은 후기 발병 리소좀 산성 리파제(LAL) 결핍/콜레스테릴 에스테르 축적병(CESD)의 임상 과정의 주요 측면을 특성화하기 위한 자연사 연구입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 연구의 목적은 발병 연령을 포함하되 이에 국한되지 않는 LAL(Lysosomal Acid Lipase) 결핍/콜레스테릴 에스테르 저장 질환(CESD)이 있는 후기 발병 환자의 임상 증상, 질병 표현형 및 진행의 주요 측면을 특성화하는 것입니다. 간비대의 시작, 간 기능의 시간 경과에 따른 진행 및 지질 이상의 안정성.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
49
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Stanford, California, 미국, 94305
- Stanford University
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60614
- Children's Memorial Hospital
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- University of Minnesota
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's
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Geneve, 스위스
- Hopitaux Universitares De Geneve
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Birmingham, 영국
- Birmingham Children's Hospital
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Cambridge, 영국
- Addenbrooke's Hospital
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Salford, 영국
- Salford Royal
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Genoa, 이탈리아
- Gaslini Institute
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Turin, 이탈리아
- Regina Margherita Hospital
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Prague, 체코 공화국
- 1st Faculty of Medicine Charles University
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Toronto, 캐나다
- Hospital for Sick Kids
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Warsaw, 폴란드
- Children's Memorial Health Institute
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Paris, 프랑스
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
후기 발병 LAL 결핍/콜레스테릴 에스테르 축적병(CESD) 진단을 받은 환자.
설명
포함 기준:
- 5세 이상이고 의료 기록에 필요한 데이터 포인트가 있는 후기 발병 LAL 결핍/콜레스테릴 에스테르 축적병(CESD) 환자
제외 기준:
- 포함에 필요한 데이터 요소를 사용할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 병력 요약
기간: 예상 평균 15년
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기술 통계를 사용하여 환자 인구 통계 데이터 및 질병의 임상 과정을 특성화합니다.
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예상 평균 15년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Burton BK, Silliman N, Marulkar S. Progression of liver disease in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency. Curr Med Res Opin. 2017 Jul;33(7):1211-1214. doi: 10.1080/03007995.2017.1309371. Epub 2017 Apr 3.
- Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 2월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 2월 7일
처음 게시됨 (추정)
2012년 2월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 7월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 7월 19일
마지막으로 확인됨
2013년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- LAL-2-NH01
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아니
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