Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie obserwacyjne pacjentów z niedoborem lipazy lizosomalnej / fenotypem choroby spichrzeniowej estrów cholesterolu

19 lipca 2016 zaktualizowane przez: Alexion Pharmaceuticals

Badanie obserwacyjne charakterystyki klinicznej i progresji choroby u pacjentów z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej/fenotypem choroby spichrzeniowej estrów cholesterolu

Jest to badanie historii naturalnej mające na celu scharakteryzowanie kluczowych aspektów przebiegu klinicznego późnego niedoboru lipazy kwaśnej lizosomalnej (LAL) / choroby spichrzeniowej estrów cholesterolu (CESD).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest scharakteryzowanie kluczowych aspektów obrazu klinicznego, fenotypu choroby i progresji pacjentów z późnym niedoborem lizosomalnej lipazy kwasowej (LAL) / choroby spichrzeniowej estrów cholesterolu (CESD), w tym między innymi wieku prezentacji, początek powiększenia wątroby, postęp czynności wątroby w czasie i stabilność zaburzeń lipidowych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Francja
- - Paris, Francja
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
Kanada
- - Toronto, Kanada
    - Hospital for Sick Kids
Polska
- - Warsaw, Polska
    - Children's Memorial Health Institute
Republika Czeska
- - Prague, Republika Czeska
    - 1st Faculty of Medicine Charles University
Stany Zjednoczone
- California
  - Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
    - Stanford University
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60614
    - Children's Memorial Hospital
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
    - Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
    - Seattle Children's
Szwajcaria
- - Geneve, Szwajcaria
    - Hopitaux Universitares De Geneve
Włochy
- - Genoa, Włochy
    - Gaslini Institute
  - Turin, Włochy
    - Regina Margherita Hospital
Zjednoczone Królestwo
- - Birmingham, Zjednoczone Królestwo
    - Birmingham Children's Hospital
  - Cambridge, Zjednoczone Królestwo
    - Addenbrooke's Hospital
  - Salford, Zjednoczone Królestwo
    - Salford Royal

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci, u których zdiagnozowano późny niedobór LAL/chorobę spichrzeniową estrów cholesterolu (CESD).

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci z późnym początkiem niedoboru LAL/Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD), którzy mają 5 lat lub więcej i mają wymagane punkty danych w swojej dokumentacji medycznej

Kryteria wyłączenia:

Punkty danych wymagane do włączenia nie są dostępne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Podsumowanie historii klinicznej Ramy czasowe: Przewidywana średnia 15 lat	Scharakteryzuj dane demograficzne pacjentów i przebieg kliniczny choroby za pomocą statystyk opisowych.	Przewidywana średnia 15 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Alexion Pharmaceuticals

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 lutego 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 lutego 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 lutego 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

20 lipca 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 lipca 2016

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

LAL-2-NH01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .