Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En observasjonsstudie av pasienter med lysosomal syrelipase-mangel/kolesterylesterlagringssykdom fenotype

19. juli 2016 oppdatert av: Alexion Pharmaceuticals

En observasjonsstudie av kliniske kjennetegn og sykdomsprogresjon hos pasienter med lysosomal syrelipase-mangel/kolesterylesterlagringssykdomsfenotype

Dette er en naturhistorisk studie for å karakterisere nøkkelaspekter ved det kliniske forløpet av sen-debut Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiency/ Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Målet med denne studien er å karakterisere nøkkelaspekter ved den kliniske presentasjonen, sykdomsfenotypen og progresjonen til pasienter med sen-debut Lysosomal Acid Lipase (LAL)-mangel/kolesterylesterlagringssykdom (CESD) inkludert, men ikke begrenset til presentasjonsalderen, utbrudd av hepatomegali, progresjon over tid av leverfunksjon og stabilitet av lipidavvik.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

49

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Kids
  • Forente stater
    • California
      • Stanford, California, Forente stater, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60614
        • Children's Memorial Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Hopital Necker-Enfants Malades
  • Italia
      • Genoa, Italia
        • Gaslini Institute
      • Turin, Italia
        • Regina Margherita Hospital
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Children's Memorial Health Institute
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia
        • Birmingham Children's Hospital
      • Cambridge, Storbritannia
        • Addenbrooke's Hospital
      • Salford, Storbritannia
        • Salford Royal
  • Sveits
      • Geneve, Sveits
        • Hopitaux Universitares De Geneve
  • Tsjekkisk Republikk
      • Prague, Tsjekkisk Republikk
        • 1st Faculty of Medicine Charles University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert med sen-debut LAL-mangel/kolesterylesterlagringssykdom (CESD).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med sent debut LAL-mangel/kolesterylesterlagringssykdom (CESD) som er 5 år eller eldre og har nødvendige datapunkter i sin journal

Ekskluderingskriterier:

  • Nødvendige datapunkter for inkludering er ikke tilgjengelige

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sammendrag av klinisk historie
Tidsramme: Forventet gjennomsnitt på 15 år
Karakteriser pasientdemografiske data og klinisk sykdomsforløp ved hjelp av beskrivende statistikk.
Forventet gjennomsnitt på 15 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. mai 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. februar 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. februar 2012

Først lagt ut (Anslag)

8. februar 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

20. juli 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. juli 2016

Sist bekreftet

1. april 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • LAL-2-NH01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Lysosomal Acid Lipase-mangel

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Malta

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere