Havaintotutkimus potilaista, joilla on lysosomaalisen happolipaasin puutos/kolesteryyliesterin varastointisairauden fenotyyppi
tiistai 19. heinäkuuta 2016 päivittänyt: Alexion Pharmaceuticals
Havaintotutkimus potilaiden kliinisistä ominaisuuksista ja taudin etenemisestä, joilla on lysosomaalisen happolipaasin puutos/kolesteryyliesterin varastointisairauden fenotyyppi
Tämä on luonnonhistoriallinen tutkimus, joka luonnehtii myöhään alkavan lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutteen/kolesteryyliesterin varastointisairauden (CESD) kliinisen kulun keskeisiä näkökohtia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida kliinisen esityksen, sairauden fenotyypin ja etenemisen keskeisiä näkökohtia potilailla, joilla on myöhään alkava lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutos/kolesteryyliesterin varastointisairaus (CESD), mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, esiintymisikä, hepatomegalian puhkeaminen, maksan toiminnan eteneminen ajan myötä ja lipidipoikkeavuuksien vakaus.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
49
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Genoa, Italia
- Gaslini Institute
-
Turin, Italia
- Regina Margherita Hospital
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada
- Hospital for Sick Kids
-
-
-
-
-
Warsaw, Puola
- Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
-
Paris, Ranska
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
-
Geneve, Sveitsi
- Hopitaux Universitares De Geneve
-
-
-
-
-
Prague, Tšekin tasavalta
- 1st Faculty of Medicine Charles University
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
- Birmingham Children's Hospital
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
- Addenbrooke's Hospital
-
Salford, Yhdistynyt kuningaskunta
- Salford Royal
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60614
- Children's Memorial Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on diagnosoitu myöhään alkava LAL-puutos/kolesteryyliesterin varastointisairaus (CESD).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 5-vuotiaat tai sitä vanhemmat potilaat, joilla on myöhään alkava LAL-puutos/kolesteryyliesterin varastointisairaus (CESD) ja joilla on vaaditut tietopisteet sairauskertomuksessaan
Poissulkemiskriteerit:
- Vaadittuja tietopisteitä sisällyttämiseen ei ole saatavilla
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisen historian yhteenveto
Aikaikkuna: Odotettu keskiarvo 15 vuotta
|
Kuvaile potilaan demografisia tietoja ja sairauden kliinistä kulkua kuvaavien tilastojen avulla.
|
Odotettu keskiarvo 15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Burton BK, Silliman N, Marulkar S. Progression of liver disease in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency. Curr Med Res Opin. 2017 Jul;33(7):1211-1214. doi: 10.1080/03007995.2017.1309371. Epub 2017 Apr 3.
- Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. tammikuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. toukokuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. helmikuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 7. helmikuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 8. helmikuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 20. heinäkuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. heinäkuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- LAL-2-NH01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .