Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Un estudio observacional de pacientes con deficiencia de lipasa ácida lisosomal/fenotipo de enfermedad por almacenamiento de éster de colesterol

19 de julio de 2016 actualizado por: Alexion Pharmaceuticals

Un estudio observacional de las características clínicas y la progresión de la enfermedad de pacientes con deficiencia de lipasa ácida lisosomal/fenotipo de enfermedad por almacenamiento de éster de colesterol

Este es un estudio de historia natural para caracterizar los aspectos clave del curso clínico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) de inicio tardío/enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol (CESD).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El objetivo de este estudio es caracterizar los aspectos clave de la presentación clínica, el fenotipo de la enfermedad y la progresión de los pacientes con deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) de inicio tardío/enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol (CESD), incluidos, entre otros, la edad de presentación, aparición de hepatomegalia, progresión en el tiempo de la función hepática y estabilidad de las anomalías lipídicas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

49

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
      • Toronto, Canadá
        • Hospital for Sick Kids
  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60614
        • Children's Memorial Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italia
      • Genoa, Italia
        • Gaslini Institute
      • Turin, Italia
        • Regina Margherita Hospital
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Children's Memorial Health Institute
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido
        • Birmingham Children's Hospital
      • Cambridge, Reino Unido
        • Addenbrooke's Hospital
      • Salford, Reino Unido
        • Salford Royal
  • República Checa
      • Prague, República Checa
        • 1st Faculty of Medicine Charles University
  • Suiza
      • Geneve, Suiza
        • Hopitaux Universitares De Geneve

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes diagnosticados con deficiencia de LAL de inicio tardío/enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol (CESD).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con deficiencia de LAL de inicio tardío/enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol (CESD) que tienen 5 años de edad o más y tienen puntos de datos requeridos en su registro médico

Criterio de exclusión:

  • Los puntos de datos requeridos para la inclusión no están disponibles

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resumen de Historia Clínica
Periodo de tiempo: Promedio esperado de 15 años
Caracterice los datos demográficos del paciente y el curso clínico de la enfermedad utilizando estadísticas descriptivas.
Promedio esperado de 15 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Alexion Pharmaceuticals

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de enero de 2013

Finalización del estudio (Actual)

1 de mayo de 2013

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de febrero de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de febrero de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

8 de febrero de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

20 de julio de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de julio de 2016

Última verificación

1 de abril de 2013

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • LAL-2-NH01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir