Observační studie pacientů s deficitem lysozomální kyselé lipázy/fenotypem onemocnění z ukládání cholesterolu
19. července 2016 aktualizováno: Alexion Pharmaceuticals
Observační studie klinických charakteristik a progrese onemocnění u pacientů s nedostatkem lysozomální kyselé lipázy/fenotypem střádavého onemocnění cholesterylesteru
Toto je přírodovědná studie, která charakterizuje klíčové aspekty klinického průběhu pozdního nástupu deficitu lysozomální kyselé lipázy (LAL)/ Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD).
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Cílem této studie je charakterizovat klíčové aspekty klinického obrazu, fenotypu onemocnění a progrese pacientů s pozdním nástupem deficitu lysozomální kyselé lipázy (LAL)/cholesteryl ester storage Disease (CESD) včetně, ale bez omezení na věk, ve kterém se projevují, nástup hepatomegalie, progrese jaterní funkce v čase a stabilita lipidových abnormalit.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
49
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie
- Hôpital Necker-Enfants malades
-
-
-
-
-
Genoa, Itálie
- Gaslini Institute
-
Turin, Itálie
- Regina Margherita Hospital
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada
- Hospital for Sick Kids
-
-
-
-
-
Warsaw, Polsko
- Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
-
Birmingham, Spojené království
- Birmingham Children's Hospital
-
Cambridge, Spojené království
- Addenbrooke's Hospital
-
Salford, Spojené království
- Salford Royal
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Spojené státy, 94305
- Stanford University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60614
- Children's Memorial Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Seattle Children's
-
-
-
-
-
Prague, Česká republika
- 1st Faculty of Medicine Charles University
-
-
-
-
-
Geneve, Švýcarsko
- Hopitaux Universitares De Geneve
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s diagnózou pozdního nástupu deficitu LAL/ Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD).
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s pozdním nástupem deficitu LAL/ Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD), kteří jsou ve věku 5 let nebo starší a mají požadované datové body ve svém lékařském záznamu
Kritéria vyloučení:
- Údaje požadované pro zahrnutí nejsou k dispozici
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Shrnutí klinické anamnézy
Časové okno: Předpokládaný průměr 15 let
|
Charakterizujte demografická data pacientů a klinický průběh onemocnění pomocí deskriptivní statistiky.
|
Předpokládaný průměr 15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Burton BK, Silliman N, Marulkar S. Progression of liver disease in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency. Curr Med Res Opin. 2017 Jul;33(7):1211-1214. doi: 10.1080/03007995.2017.1309371. Epub 2017 Apr 3.
- Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. června 2011
Primární dokončení (Aktuální)
1. ledna 2013
Dokončení studie (Aktuální)
1. května 2013
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. února 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. února 2012
První zveřejněno (Odhad)
8. února 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
20. července 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. července 2016
Naposledy ověřeno
1. dubna 2013
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- LAL-2-NH01
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .