Eine Beobachtungsstudie an Patienten mit lysosomalem Säurelipase-Mangel/Cholesterylester-Speicherkrankheit-Phänotyp
19. Juli 2016 aktualisiert von: Alexion Pharmaceuticals
Eine Beobachtungsstudie zu den klinischen Merkmalen und dem Krankheitsverlauf von Patienten mit dem Phänotyp der lysosomalen Säurelipase-Mangel/Cholesterylester-Speicherkrankheit
Dies ist eine naturkundliche Studie zur Charakterisierung von Schlüsselaspekten des klinischen Verlaufs der spät einsetzenden Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiency/Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD).
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Das Ziel dieser Studie ist es, Schlüsselaspekte der klinischen Präsentation, des Krankheitsphänotyps und des Fortschreitens von Patienten mit spät einsetzendem Lysosomal Acid Lipase (LAL)-Mangel/Cholesterylester-Speicherkrankheit (CESD) zu charakterisieren, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, Alter der Präsentation, Beginn der Hepatomegalie, Fortschreiten der Leberfunktion im Laufe der Zeit und Stabilität von Lipidanomalien.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
49
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Paris, Frankreich
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Genoa, Italien
- Gaslini Institute
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Turin, Italien
- Regina Margherita Hospital
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Toronto, Kanada
- Hospital for Sick Kids
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Warsaw, Polen
- Children's Memorial Health Institute
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Geneve, Schweiz
- Hopitaux Universitares De Geneve
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Prague, Tschechische Republik
- 1st Faculty of Medicine Charles University
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California
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Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
- Stanford University
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60614
- Children's Memorial Hospital
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
- University of Minnesota
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
- Seattle Children's
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Birmingham, Vereinigtes Königreich
- Birmingham children's Hospital
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Cambridge, Vereinigtes Königreich
- Addenbrooke's Hospital
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Salford, Vereinigtes Königreich
- Salford Royal
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten, bei denen LAL-Mangel/Cholesterylester-Speicherkrankheit (CESD) mit spätem Beginn diagnostiziert wurde.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit spät einsetzendem LAL-Mangel/Cholesterylester-Speicherkrankheit (CESD), die 5 Jahre oder älter sind und die erforderlichen Datenpunkte in ihrer Krankenakte haben
Ausschlusskriterien:
- Erforderliche Datenpunkte für die Aufnahme sind nicht verfügbar
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Zusammenfassung der klinischen Anamnese
Zeitfenster: Erwarteter Durchschnitt von 15 Jahren
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Charakterisieren Sie demografische Patientendaten und den klinischen Krankheitsverlauf mithilfe der deskriptiven Statistik.
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Erwarteter Durchschnitt von 15 Jahren
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Burton BK, Silliman N, Marulkar S. Progression of liver disease in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency. Curr Med Res Opin. 2017 Jul;33(7):1211-1214. doi: 10.1080/03007995.2017.1309371. Epub 2017 Apr 3.
- Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juni 2011
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Januar 2013
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Mai 2013
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. Februar 2012
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
7. Februar 2012
Zuerst gepostet (Schätzen)
8. Februar 2012
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
20. Juli 2016
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
19. Juli 2016
Zuletzt verifiziert
1. April 2013
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- LAL-2-NH01
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Nein
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