Une étude observationnelle de patients atteints d'un déficit en lipase acide lysosomale/phénotype de la maladie de stockage des esters de cholestérol
19 juillet 2016 mis à jour par: Alexion Pharmaceuticals
Une étude observationnelle des caractéristiques cliniques et de la progression de la maladie des patients atteints d'un déficit en lipase acide lysosomale/phénotype de la maladie de stockage des esters de cholestérol
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle visant à caractériser les aspects clés de l'évolution clinique du déficit tardif en lipase acide lysosomale (LAL)/maladie du stockage des esters de cholestérol (CESD).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Description détaillée
L'objectif de cette étude est de caractériser les aspects clés de la présentation clinique, du phénotype de la maladie et de la progression des patients atteints d'un déficit tardif en lipase acide lysosomale (LAL)/maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD), y compris, mais sans s'y limiter, l'âge de présentation, apparition d'une hépatomégalie, progression dans le temps de la fonction hépatique et stabilité des anomalies lipidiques.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
49
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Toronto, Canada
- Hospital for Sick Kids
-
-
-
-
-
Paris, France
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
-
Genoa, Italie
- Gaslini Institute
-
Turin, Italie
- Regina Margherita Hospital
-
-
-
-
-
Warsaw, Pologne
- Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
-
Birmingham, Royaume-Uni
- Birmingham Children's Hospital
-
Cambridge, Royaume-Uni
- Addenbrooke's Hospital
-
Salford, Royaume-Uni
- Salford Royal
-
-
-
-
-
Prague, République tchèque
- 1st Faculty of Medicine Charles University
-
-
-
-
-
Geneve, Suisse
- Hopitaux Universitares De Geneve
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, États-Unis, 94305
- Stanford University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, États-Unis, 60614
- Children's Memorial Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Seattle Children's
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients diagnostiqués avec un déficit en LAL d'apparition tardive/maladie du stockage des esters de cholestérol (CESD).
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints d'un déficit en LAL tardif ou d'une maladie du stockage des esters de cholestérol (CESD) âgés de 5 ans ou plus et ayant des points de données requis dans leur dossier médical
Critère d'exclusion:
- Les points de données requis pour l'inclusion ne sont pas disponibles
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Résumé des antécédents cliniques
Délai: Moyenne prévue de 15 ans
|
Caractériser les données démographiques des patients et l'évolution clinique de la maladie à l'aide de statistiques descriptives.
|
Moyenne prévue de 15 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Burton BK, Silliman N, Marulkar S. Progression of liver disease in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency. Curr Med Res Opin. 2017 Jul;33(7):1211-1214. doi: 10.1080/03007995.2017.1309371. Epub 2017 Apr 3.
- Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juin 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 janvier 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mai 2013
Dates d'inscription aux études
Première soumission
1 février 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 février 2012
Première publication (Estimation)
8 février 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
20 juillet 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 juillet 2016
Dernière vérification
1 avril 2013
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- LAL-2-NH01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .