Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een observationele studie van patiënten met fenotype van lysosomale zure lipasedeficiëntie/cholesterylesteropslagziekte

19 juli 2016 bijgewerkt door: Alexion Pharmaceuticals

Een observationele studie van de klinische kenmerken en ziekteprogressie van patiënten met lysosomaal zuurlipasedeficiëntie/cholesterylesterstapelingsziekte fenotype

Dit is een natuurhistorisch onderzoek om de belangrijkste aspecten van het klinische beloop van laat optredende lysosomale zuurlipase (LAL)-deficiëntie/cholesterylesterstapelingsziekte (CESD) te karakteriseren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is het karakteriseren van de belangrijkste aspecten van de klinische presentatie, het ziektefenotype en de progressie van patiënten met laat optredende lysosomale zuurlipase (LAL)-deficiëntie/Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD), inclusief maar niet beperkt tot de leeftijd van presentatie, begin van hepatomegalie, progressie in de tijd van leverfunctie en stabiliteit van lipidenafwijkingen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- - Toronto, Canada
    - Hospital for Sick Kids
Frankrijk
- - Paris, Frankrijk
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
Italië
- - Genoa, Italië
    - Gaslini Institute
  - Turin, Italië
    - Regina Margherita Hospital
Polen
- - Warsaw, Polen
    - Children's Memorial Health Institute
Tsjechische Republiek
- - Prague, Tsjechische Republiek
    - 1st Faculty of Medicine Charles University
Verenigd Koninkrijk
- - Birmingham, Verenigd Koninkrijk
    - Birmingham Children's Hospital
  - Cambridge, Verenigd Koninkrijk
    - Addenbrooke's Hospital
  - Salford, Verenigd Koninkrijk
    - Salford Royal
Verenigde Staten
- California
  - Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
    - Stanford University
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60614
    - Children's Memorial Hospital
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10032
    - Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
    - Seattle Children's
Zwitserland
- - Geneve, Zwitserland
    - Hopitaux Universitares De Geneve

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de diagnose LAL-deficiëntie/Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) met late aanvang.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met laat optredende LAL-deficiëntie/Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) die 5 jaar of ouder zijn en die gegevenspunten in hun medisch dossier nodig hebben

Uitsluitingscriteria:

Vereiste gegevenspunten voor opname zijn niet beschikbaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Samenvatting klinische geschiedenis Tijdsspanne: Verwacht gemiddeld 15 jaar	Karakteriseer demografische gegevens van de patiënt en het klinische verloop van de ziekte met behulp van beschrijvende statistieken.	Verwacht gemiddeld 15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Alexion Pharmaceuticals

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 februari 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 februari 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

8 februari 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

20 juli 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 juli 2016

Laatst geverifieerd

1 april 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

LAL-2-NH01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .