Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En observationsundersøgelse af patienter med lysosomal syrelipase-mangel/cholesterylesteropbevaringssygdom fænotype

19. juli 2016 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals

En observationsundersøgelse af de kliniske karakteristika og sygdomsprogression hos patienter med lysosomal syrelipase-mangel/cholesterylesteropbevaringssygdomsfænotype

Dette er en naturhistorisk undersøgelse for at karakterisere nøgleaspekter af det kliniske forløb af sen-debut Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangel/cholesterylester-lagringssygdom (CESD).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere nøgleaspekter af den kliniske præsentation, sygdomsfænotype og progression hos patienter med sen-debut Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangel/cholesterylester Storage Disease (CESD), herunder, men ikke begrænset til, præsentationsalderen, indtræden af ​​hepatomegali, progression over tid af leverfunktion og stabilitet af lipid abnormiteter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

49

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Kids
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Birmingham Children's Hospital
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige
        • Addenbrooke's Hospital
      • Salford, Det Forenede Kongerige
        • Salford Royal
  • Forenede Stater
    • California
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60614
        • Children's Memorial Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italien
      • Genoa, Italien
        • Gaslini Institute
      • Turin, Italien
        • Regina Margherita Hospital
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Children's Memorial Health Institute
  • Schweiz
      • Geneve, Schweiz
        • Hopitaux Universitares De Geneve
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet
        • 1st Faculty of Medicine Charles University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med sen-debut LAL-mangel/cholesterylesteropbevaringssygdom (CESD).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med sen-debut LAL-mangel/cholesterylesteropbevaringssygdom (CESD), som er 5 år eller ældre og har nødvendige datapunkter i deres journal

Ekskluderingskriterier:

  • Nødvendige datapunkter til inklusion er ikke tilgængelige

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammendrag af klinisk historie
Tidsramme: Forventet gennemsnit på 15 år
Karakteriser patientdemografiske data og kliniske sygdomsforløb ved hjælp af beskrivende statistik.
Forventet gennemsnit på 15 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. februar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. februar 2012

Først opslået (Skøn)

8. februar 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

20. juli 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. juli 2016

Sidst verificeret

1. april 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • LAL-2-NH01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lysosomal Acid Lipase-mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner